ACVRL1
gène de l'espèce Homo sapiens
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L'ACVRL1 (pour « activin receptor-like kinase 1 »), ou ALK1, est une protéine dont le gène, ACVRL1, est situé sur le chromosome 12 humain.
Rôles
modifierIl s'agit d'un récepteur au TGF bêta.
Il inhibe l'angiogenèse, utilisant la voie de signalisation Notch[5].
En médecine
modifierUne mutation du gène est responsable d'une forme de la maladie de Rendu-Osler, dite de type 2[7]. La diminution de son activité est associée avec celle du VEGFR1 et une augmentation de celle du VEGFR2, expliquant les anomalies vasculaires de la maladie[8].
Notes et références
modifier- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139567 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000530 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Larrivée B, Prahst C, Gordon E et al. ALK1 signaling inhibits angiogenesis by cooperating with the Notch pathway, Dev Cell, 2012;22:489–500
- Aspalter IM, Gordon E, Dubrac A et al. Alk1 and Alk5 inhibition by Nrp1 controls vascular sprouting downstream of Notch, Nat Commun, 2015;6:7264
- McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P, Hereditary hemorrhagic telangiectasia: genetics and molecular diagnostics in a new era, Front Genet, 2015;6:1.
- Thalgott JH, Dos-Santos-Luis D, Hosman AE et al. Decreased expression of vascular endothelial growth factor receptor 1 contributes to the pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2, Circulation, 2018;138:2698–2712