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Dysplasie mandibulo-acrale

La dysplasie mandibulo-acrale est une maladie osseuse génétique rare[1]. La prévalence est inférieure à 1 cas sur 1 000 000[2].

Dysplasie mandibulo-acrale
Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
DiseasesDB 33029

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Types

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Type OMIM Transmission Chromosome Locus Gène
Type A 248370[3] Autosomique récessive 1 q22 LMNA
Type B 608612[4] p. 34.2 ZMPSTE24

Notes et références

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  1. ↑ « Dysplasie mandibulo-acrale de (type A et B) - Ostéolyses », sur www.filiere-oscar.fr (consulté le )
  2. ↑ « Orphanet: Dysplasie mandibulo-acrale », sur www.orpha.net (consulté le )
  3. ↑ (en-US) « Entry - #248370 - MANDIBULOACRAL DYSPLASIA WITH TYPE A LIPODYSTROPHY; MADA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  4. ↑ (en-US) « Entry - #608612 - MANDIBULOACRAL DYSPLASIA WITH TYPE B LIPODYSTROPHY; MADB - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
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