EIF2AK4

l'EIF2AK4 (pour « Eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 4 »), aussi souvent appelé GCN2, est une enzyme de type kinase dont le gène est EIF2AK4 situé sur le chromosome 15 humain.

EIF2AK4
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1UKX, 4OTN
Identifiants
Aliases	EIF2AK4
IDs externes	OMIM: 609280 MGI: 1353427 HomoloGene: 40891 GeneCards: EIF2AK4
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 15 humain Locus 15q15.1 Début 39,934,115 bp Fin 40,035,591 bp
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 2 (souris) Locus 2|2 E5 Début 118,219,099 bp Fin 118,305,715 bp
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans anté-hypophyse cellule de la moelle osseuse stromal cell of endometrium membrane synoviale tibia tendon calcanéen Brodmann area 9 noyau accumbens left uterine tube noyau caudé Fortement exprimé dans medullary collecting duct secondary oocyte primary oocyte zygote saccule otic placode Cellule de Paneth artère carotide externe epithelium of lens artère carotide interne Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire activité de transférase liaison nucléotide protein kinase activity tRNA binding activité kinase protein serine/threonine kinase activity liaison ARN liaison ATP eukaryotic translation initiation factor 2alpha kinase activity Composant cellulaire cytoplasme polysome cytosolic ribosome Processus biologique positive regulation of translational initiation in response to starvation adaptive immune response negative regulation of neuron differentiation positive regulation of long-term synaptic potentiation positive regulation of adaptive immune response negative regulation of translational initiation in response to stress negative regulation of translational initiation phosphorylation processus du système immunitaire cellular response to UV cellular response to amino acid starvation negative regulation of CREB transcription factor activity regulation of feeding behavior apprentissage neurodéveloppement viral translation neuron projection extension phosphorylation des protéines cellular response to cold mémoire à long terme defense response to virus cellular response to leucine starvation eiF2alpha phosphorylation in response to endoplasmic reticulum stress induction by virus of host autophagy protein autophosphorylation cycle cellulaire negative regulation by host of viral genome replication viral process regulation of translation regulation of translational initiation positive regulation of defense response to virus by host T cell activation involved in immune response DNA damage checkpoint signaling regulation of translational initiation by eIF2 alpha phosphorylation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 440275 27103 Ensembl ENSG00000128829 ENSMUSG00000005102 UniProt Q9P2K8 Q9QZ05 RefSeq (mRNA) NM_001013703 NM_001177806 NM_013719 NM_001355383 RefSeq (protéine) NP_001013725 NP_001171277 NP_038747 NP_001342312 Localisation (UCSC) Chr 15: 39.93 – 40.04 Mb Chr 2: 118.22 – 118.31 Mb Publication PubMed
Wikidata
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Rôles

EIF2AK4 est plus souvent activé par une carence en acides aminés dans la cellule. Il permet la phosphorylation et donc la désactivation du protéine eIF2α, une sous-unité du complexe eIF2, qui joue un rôle importante dans l'initiation de traduction. EIF2AK4 transmet donc le signal cellulaire de ralentir la production de protéines quand la quantité d'acides aminés dans l'environnement et faible.

En médecine

Une mutation biallélique du gène est responsable d'une hypertension artérielle pulmonaire du sujet jeune, dans sa forme véno-occlusive ou dans le cadre d'une hémangiomatose capillaire pulmonaire, entités proches, si ce n'est confondues. Il existe souvent un transfert en monoxyde de carbone diminué et le pronostic est sévère.