IRF8

IRF8
Identifiants
Aliases	IRF8
IDs externes	OMIM: 601565 MGI: 96395 HomoloGene: 1629 GeneCards: IRF8
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 16 humain
Fin	85,922,606 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 8 (souris)
Fin	121,483,433 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	monocyte; ; ganglion lymphatique; ; rate; ; secondary oocyte; ; appendice iléo-cæcal; ; granulocyte; ; sang; ; epithelium of colon; ; moelle osseuse; ; rectum;
	Fortement exprimé dans
	Ileal epithelium; ; ganglion mésentérique; ; rate; ; moelle osseuse; ; tibiofemoral joint; ; glande submandibulaire; ; crypt of lieberkuhn of small intestine; ; Jéjunum; ; stroma of bone marrow; ; subcutaneous adipose tissue;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ADN; DNA-binding transcription factor activity; liaison protéique; transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Composant cellulaire	cytosol; nucléoplasme; noyau; cytoplasme;
Processus biologique	myeloid cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; response to bacterium; positive regulation of interleukin-12 production; interferon-gamma-mediated signaling pathway; positive regulation of interferon-gamma production; positive regulation of transcription initiation from RNA polymerase II promoter; transcription, DNA-templated; régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN; defense response to bacterium; type I interferon signaling pathway; réponse immunitaire; phagocytose; cellular response to lipopolysaccharide; defense response to protozoan; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; cellular response to interferon-gamma; autophagie; processus du système immunitaire;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	3394
	15900
	ENSG00000140968
	ENSMUSG00000041515
	Q02556
	P23611
	NM_002163; NM_001363907; NM_001363908
	NM_001301811; NM_008320
	NP_002154; NP_001350836; NP_001350837
	NP_001288740; NP_032346
	Wikidata
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L'IRF8 (pour « Interferon regulatory factor 8 ») ou ICSBP (pour « interferon consensus sequence-binding protein ») est un facteur de transcription appartenant à la famille des facteurs de régulation d'interféron ou IRF. Son gène est IRF8 situé sur le chromosome 16 humain.

Rôle

Il intervient dans l'inflammation et dans la protection contre les infections^[5]. Il favorise la maturation de cellules souches en macrophages plutôt qu'en granulocytes^[6]ainsi que celle des lymphocytes de type CD8^[7].

En médecine

Une mutation de son gène est responsable d'un déficit immunitaire avec absence de monocytes et de cellules dendritiques^[8]. Une autre mutation entraîne un déficit fonctionnel des lymphocytes NK^[9].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140968 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041515 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Langlais D, Barreiro LB, Gros P, The macrophage IRF8/IRF1 regulome is required for protection against infections and is associated with chronic inflammation, J Exp Med, 2016;213:585–603
↑ Tamura T, Ozato K, ICSBP/IRF-8: its regulatory roles in the development of myeloid cells, J Interferon Cytokine Res, 2002;22:145–152
↑ Miyagawa F, Zhang H, Terunuma A, Ozato K, Tagaya Y, Katz SI, Interferon regulatory factor 8 integrates T-cell receptor and cytokine-signaling pathways and drives effector differentiation of CD8 T cells, Proc Natl Acad Sci U S A, 2012;109:12123–12128
↑ Hambleton S, Salem S, Bustamanteet J et al. IRF8 mutations and human dendritic-cell immunodeficiency, N Engl J Med, 2011;365:127–138
↑ Mace EM, Bigley V, Gunesch JT et al. Biallelic mutations in IRF8 impair human NK cell maturation and function, J Clin Investig, 2017;127:306-320

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140968 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041515 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Langlais_2016-5] Langlais D, Barreiro LB, Gros P, The macrophage IRF8/IRF1 regulome is required for protection against infections and is associated with chronic inflammation, J Exp Med, 2016;213:585–603

[Tamura_2002-6] Tamura T, Ozato K, ICSBP/IRF-8: its regulatory roles in the development of myeloid cells, J Interferon Cytokine Res, 2002;22:145–152

[Miyagawa_2012-7] Miyagawa F, Zhang H, Terunuma A, Ozato K, Tagaya Y, Katz SI, Interferon regulatory factor 8 integrates T-cell receptor and cytokine-signaling pathways and drives effector differentiation of CD8 T cells, Proc Natl Acad Sci U S A, 2012;109:12123–12128

[Hambleton_2011-8] Hambleton S, Salem S, Bustamanteet J et al. IRF8 mutations and human dendritic-cell immunodeficiency, N Engl J Med, 2011;365:127–138

[Mace_2017-9] Mace EM, Bigley V, Gunesch JT et al. Biallelic mutations in IRF8 impair human NK cell maturation and function, J Clin Investig, 2017;127:306-320

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