Neurofibromine 1

protéine

La neurofibromine 1 est une protéine dont le gène, NF1, est situé sur le chromosome 17 humain.

NF1
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesNF1
IDs externesOMIM: 613113 MGI: 97306 HomoloGene: 141252 GeneCards: NF1
Wikidata
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Elle a un rôle de suppresseur de tumeurs[5]. Elle agit en inhibant la voie des protéine RAS[6].

En médecine

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La mutation de son gène est associée à la neurofibromatose de type I et au syndrome de Watson.

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196712 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020716 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Cichowski K, Jacks T, NF1 tumor suppressor gene function: narrowing the GAP, Cell, 2001;104:593-604
  6. Ratner N, Miller SJ, A RASopathy gene commonly mutated in cancer: the neurofibromatosis type 1 tumour suppressor, Nat Rev Cancer, 2015;15:290-301