PPP2R5C

La sérine/thréonine-protéine phosphatase 2A 56 kDa, sous-unité régulatrice de l'isoforme gamma, est une enzyme qui, chez l'homme, est codée par le gène PPP2R5C.

PPP2R5C
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 2IAE, 2JAK, 2NPP, 2NYL, 2NYM, 3FGA, 5JJA
Identifiants
Aliases	PPP2R5C
IDs externes	OMIM: 601645 MGI: 1349475 HomoloGene: 135298 GeneCards: PPP2R5C
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 14 humain Locus 14q32.31 Début 101,761,798 bp Fin 101,927,989 bp
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 12 (souris) Locus 12 F1|12 60.56 cM Début 110,413,554 bp Fin 110,549,496 bp
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans sperme cellule endothéliale epithelium of colon granulocyte tendon calcanéen Brodmann area 23 tonsille C1 segment rectum ventricular zone Fortement exprimé dans neural layer of retina valve auriculo-ventriculaire primary visual cortex spermatide gyrus frontal supérieur gyrus précentral spermatocyte gyrus cingulaire tube séminifère medial dorsal nucleus Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison protéique protein phosphatase regulator activity protein phosphatase activator activity Composant cellulaire protein phosphatase type 2A complex centromère noyau chromosome nucléoplasme appareil de Golgi cytosol Processus biologique intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in cell cycle arrest transduction de signal negative regulation of cell population proliferation proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling regulation of phosphoprotein phosphatase activity regulation of protein autophosphorylation protein dephosphorylation negative regulation of protein kinase B signaling Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 5527 26931 Ensembl ENSG00000078304 ENSMUSG00000017843 UniProt Q13362 Q60996 RefSeq (mRNA) NM_001161725 NM_001161726 NM_002719 NM_178586 NM_178587 NM_178588 NM_001352912 NM_001352913 NM_001352914 NM_001352915 NM_001352916 NM_001037934 NM_001081457 NM_001081458 NM_001135001 NM_012023 NM_001364204 NM_001364205 NM_001364206 NM_001364207 NM_001364208 NM_001364209 NM_001364210 NM_001364211 NM_001364212 NM_001364213 NM_001364214 NM_001373949 NM_001373950 NM_001373951 NM_001373952 NM_001373953 NM_001373954 RefSeq (protéine) NP_001155197 NP_001155198 NP_002710 NP_848701 NP_848702 NP_001339841 NP_001339842 NP_001339843 NP_001339844 NP_001339845 NP_001074926 NP_001074927 NP_001128473 NP_036153 NP_001351133 NP_001351134 NP_001351135 NP_001351136 NP_001351137 NP_001351138 NP_001351139 NP_001351140 NP_001351141 NP_001351142 NP_001351143 NP_001360878 NP_001360879 NP_001360880 NP_001360881 NP_001360882 NP_001360883 Localisation (UCSC) Chr 14: 101.76 – 101.93 Mb Chr 12: 110.41 – 110.55 Mb Publication PubMed
Wikidata
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Fonction

Le produit de ce gène appartient à la famille des sous-unités régulatrices Protéine phosphatase 2A. Protéine phosphatase 2A est l'une des quatre principales phosphatases Ser / Thr et elle est impliquée dans le contrôle négatif de la croissance et de la division cellulaires. Il est constitué d'une enzyme centrale hétéromérique commune, composée d'une sous-unité catalytique et d'une sous-unité régulatrice constante, qui s'associe à diverses sous-unités de régulation. La sous-unité de régulation B pourrait moduler la sélectivité du substrat et l'activité catalytique. Ce gène code une isoforme gamma de la sous-famille régulatrice B56. Des variantes de transcription épissées alternativement codant différentes isoformes ont été identifiées.

Interactions

Il a été démontré que PPP2R5C interagit avec PPP2R1B, PPP2CA et PPP2R5A.

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Associations

En France une association vient en aide à un enfant porteur de cette particularité génétique : Un pas vers l'autonomie [1]