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Rétinite pigmentaire

ensemble de maladies génétiques de l'œil
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Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders[1].

Rétinite pigmentaire
Description de cette image, également commentée ci-après
Fond d’œil d'un patient avec rétinite pigmentaire.
Traitement
Médicament Voretigène néparvovec (en)Voir et modifier les données sur Wikidata
Spécialité OphtalmologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 H35.5
CIM-9 362.74
OMIM 268000
DiseasesDB 11429
MedlinePlus 001029
MeSH D012174
GeneReviews
Patient UK Retinitis-pigmentosa

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Cet ensemble est génétiquement hétérogène et implique les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive.

La rétinite pigmentaire peut être divisée en rétinite pigmentaire non syndromique, syndromique ou systémique atteignant d'autres organes. Cet article ne traite que des rétinites pigmentaires non syndromiques.

Incidence et prévalence

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Une personne sur 4 000 est atteinte[2],[3]. C'est la cause la plus fréquente de cécité chez la personne d'âge intermédiaire dans les pays développés.

Description

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L'atteinte oculaire survient à des âges très variables mais débute généralement dans l'enfance ou l'adolescence par une diminution de la vision nocturne (lésions préférentielles des bâtonnets, cellules de la rétine plus adaptées aux faibles luminosités), appelée héméralopie. Il n'est pas rare que la maladie soit diagnostiquée chez les patients au début de l'âge adulte. De nombreux patients souffrent de photophobie (due à la détérioration de l'épithélium pigmentaire). Dans un second temps, le champ visuel se rétrécit, pouvant aboutir à une vision « en tunnel ». Des difficultés importantes dans la vie quotidienne (concernant les déplacements, la lecture, la conduite…) surviennent généralement aux alentours de la trentaine. La cécité fonctionnelle arrive plus tardivement avec une atteinte secondaire des cônes, souvent vers les 40 ou 50 ans. Les rétinites pigmentaires formant un ensemble hétérogène, l'évolution de la maladie et sa sévérité en fonction de l'âge restent extrêmement variables d'un individu à l'autre.

L'atteinte est typiquement bilatérale, symétrique et diffuse.

Dans environ 30 % des cas, la rétinite est associée à des lésions d'autres organes formant une trentaine de syndromes. Le plus fréquent est le syndrome d'Usher associant une surdité. Le syndrome de Bardet-Biedl et la maladie de Refsum sont des syndromes plus rares.

Diagnostic

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Le diagnostic se fait essentiellement par l'analyse du champ visuel retrouvant des scotomes périphériques (« trous » dans le champ de vision non central). Peuvent y être associés, selon le syndrome, un trouble de la vision des couleurs et/ou un trouble de la réfraction.

L'ophtalmoscope peut détecter une cataracte, typiquement sous-capsulaire, dans la moitié des cas. Le fond d'œil montre une hyperpigmentation de la périphérie de la rétine, témoin de la mort cellulaire. Un amincissement des vaisseaux rétiniens est aussi observé et, dans les stades avancés, le nerf optique présente une pâleur anormale.

L'électrorétinogramme permettrait un dépistage de la maladie avant que cette dernière se manifeste, mais présente très peu d'intérêt dans les stades évolués.

La tomographie en cohérence optique peut être utile[4].

Diagnostic différentiel

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Différents types

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On distingue selon leur mode de transmission différents types de rétinite pigmentaire. Près de 45 types différents d'atteinte génétique ont été décrits, la plupart des gènes codant des protéines photo-sensibles des bâtonnets. Ces types correspondent à environ 60 % de rétinites pigmentaires héréditaires, le reste étant à gènes non identifiés[5].

Répartition des rétinites pigmentaires non syndromiques en fonction de leur transmission
Transmission Fréquence
Récessive 5 à 20 %
Dominante 15 à 25 %
Récessive liée à l'X 5 à 15 %
Inconnue 40 à 50 %
Digénique Très rare
Les différents types numérotés de rétinite pigmentaire
Type OMIM Transmission Gène Locus
1 180100[6] Autosomique dominante et récessive RP1 8q11.23-q12.1
2 312600[7] Liée à l'X RP2 Xp11.3
3 300029[8] RPGR Xp11.4
4 613731[9] Autosomique dominante et récessive RHO 3q22.1
6 312612[10] Liée à l'X / Xp21.3-p21.2
7 608133[11] Autosomique dominante et récessive,

digénique dominante

 PRPH2 6p21.1
ROM1 11q12.3
9 180104[12] Autosomique dominante RP9 7p14.3
10 180105[13] IMPDH1 7q32.1
11 600138[14] PRPF31 19q13.42
12 600105[15] Autosomique récessive CRB1 1q31.3
13 600059[16] Autosomique dominante PRPF8 17p13.3
14 600132[17] Autosomique récessive TULP1 6p21.31
17 600852[18] Autosomique dominante / 17q23.2
18 601414[19] PRPF3 1q21.2
19 601718[20] Autosomique récessive ABCA4 1p22.1
20 613794[21] RPE65 1p31.3
22 602594[22] Autosomique récessive / 16p12.3-p12.1
23 300424[23] Récessive liée à l'X OFD1 Xp22.2
24 300155[24] / / Xq26-q27
25 602772[25] Autosomique récessive EYS 6q12
26 608380[26] CERKL 2q31.3
27 613750[27] Autosomique dominante NRL 14q11.2-q12
28 606068[28] Autosomique récessive FAM161A 2p15
29 612165[29] / 4q32-q34
30 607921[30] Autosomique dominante FSCN2 17q25.3
31 609923[31] TOPORS 9p21.1
32 609913[32] Autosomique récessive CLCC1 1p13.3
33 610359[33] Autosomique dominante SNRNP200 2q11.2
34 300605[34] / / Xq28
35 610282[35] Autosomique récessive SEMA4A 1q22
36 610599[36] PRCD 17q25.1
37 611131[37] Autosomique dominante et récessive NR2E3 15q23
38 613862[38] Autosomique récessive MERTK 2q13
39 613809[39] USH2A 1q41
40 613801[40] PDE6B 4p16.3
41 612095[41] PROM1 4p15.32
42 612943[42] Autosomique dominante KLHL7 7p15.3
43 613810[43] Autosomique récessive PDE6A 5q32
44 613769[44] / RGR 10q23.1
45 613767[45] Autosomique récessive CNGB1 16q21
46 612572[46] IDH3B 20p13
47 613758[47] SAG 2q37.1
48 613827[48] Autosomique dominante GUCA1B 6p21.1
49 613756[49] Autosomique récessive CNGA1 4p12
50 613194[50] / BEST1 11q12.3
51 613464[51] Autosomique récessive TTC8 14q31.3
53 612712[52] Autosomique dominante et récessive RDH12 14q24.1
54 613428[53] Autosomique récessive PCARE 2p23.2
55 613575[54] ARL6 3q11.2
56 613581[55] IMPG2 3q12.3
57 613582[56] PDE6G 17q25.3
58 613617[57] ZNF513 2p23.3
59 613861[58] DHDDS 1p36.11
60 613983[59] Autosomique dominante PRPF6 20q13.33
61 614180[60] Autosomique récessive CLRN1 3q25.1
62 614181[61] MAK 6p24.2
63 614494[62] Autosomique dominante / 6q23
64 614500[63] Autosomique récessive CFAP418 8q22.1
65 613660[64] CDHR1 10q23.1
66 615233[65] RBP3 10q11.22
67 615565[66] NEK2 1q32.3
68 615725[67] SLC7A14 3q26.2
69 615780[68] KIZ 20p11.23
70 615922[69] Autosomique dominante PRPF4 9q32
71 616394[70] Autosomique récessive IFT172 2p23.3
72 616469[71] ZNF408 11p11.2
73 616544[72] HGSNAT 8p11.21-p11.1
74 616562[73] BBS2 16q13
75 617023[74] AGBL5 2p23.3
76 617123[75] POMGNT1 1p34.1
77 617304[76] REEP6 19p13.3
78 617433[77] ARHGEF18 19p13.2
79 617460[78] Autosomique dominante HK1 10q22.1
80 617781[79] Autosomique récessive IFT140 16p13.3
81 617871[80] IFT43 14q24.3
82 615434[81] ARL2BP 16q13
83 618173[82] Autosomique dominante ARL3 10q24.32
84 618220[83] Autosomique récessive DHX38 16q22.2
85 618345[84] AHR 7p21.1
86 618613[85] KIAA1549 7q34
87 618697[86] Autosomique dominante RPE65 1p31.3
88 618826[87] Autosomique récessive RP1L1 8p23.1
89 618955[88] Autosomique dominante KIF3B 20q11.21
90 619007[89] Autosomique récessive IDH3A 15q25.1
91 153870[90] Autosomique dominante IMPG1 6q14.1
92 619614[91] Autosomique récessive HKDC1 10q22.1
93 619845[92] CC2D2A 4p15.32
94 604232[93] SPATA7 14q31.3
95 620102[94] RAX2 19p13.3
96 620228[95] Autosomique dominante SAG 2q37.1
Les différents types non numérotés de rétinite pigmentaire
Type Orpha OMIM Transmission Gène Locus
Liée à l'Y 791[96] 400004[97] Liée à l'Y / Y
Sénile 268025[98] /
Juvénile 604393[99] AIPL1 17p13.2
Juvénile, liée à LRAT, incluse 613341[100] Autosomique récessive LRAT 4q32.1
Concentrique 613194[50] BEST1 11q12.3
Dystrophie rétinienne avec obésité 616188[101] Autosomique récessive TUB 11p15.4
Rétinopathie pigmentaire péricentrale autosomique récessive 268060[102] /
Rétinopathie pigmentaire péricentrale dominante 180210[103] /
Trouble du neurodéveloppement avec rétinite pigmentaire 618195[104] Autosomique récessive SCAPER 15q24.3

Pathologies associées

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Pathologies associées à une rétinite pigmentaire
Pathologie Orpha OMIM Transmission Prévalence Gène Locus
Syndrome NARP (Syndrome de neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire) 644[105] 551500[106] Hérédité mitochondriale 1-9 / 100 000 /
Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire

(Syndrome de Chang-Davidson-Carlson)

 2235[107] / <1 / 1 000 000
Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète 2579[108] 158500[109] Autosomique dominante
Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire 3011[110] 270950[111] Autosomique récessive
Syndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton 3084[112] 268050[113] /
Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme 3085[114] 268020[115] Autosomique récessive <1 / 1 000 000 /
Syndrome de synostose radio-cubitale-rétinite pigmentaire 3271[116] /
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire 85332[117] 300578[118] Récessive liée à l'X <1 / 1 000 000 / Xp11.3
Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire 88628[119] 609033[120] Autosomique récessive FLVCR1 1q32.3
Syndrome RHYNS (Syndrome de rétinite pigmentaire-hypopituitarisme-néphronophtise-dysplasie osseuse) 140976[121] 602152[122] TMEM67 8q22.1
Syndrome HARP (Syndrome d'hypoprébêtalipoprotéinémie-acanthocytose-rétinite pigmentaire-dégénérescence du globus pallidus) 157855[123] /
Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire 166035[124] 250410[125] Autosomique récessive <1 / 1 000 000 CWC27 5q12.3
Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte 171848[126] 612674[127] ABHD12 20p11.21
Syndrome de pachydermie plicaturée du cuir chevelu-rétinite pigmentaire-surdité neurosensorielle 217315[128] /
Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire 247522[129] 300455[130] Récessive liée à l'X <1 / 1 000 000 RPGR Xp11.4
Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique 251279[131] 611040[132] Autosomique récessive MFRP 11q23.3
Leucoencéphalopathie autosomique récessive-infarctus cérébraux-rétinite pigmentaire 314572[133] / /
Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle 436245[134] 616108[135] RDH11 14q24.1
Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire 436274[136] / 1-9 / 100 000 /
Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-vieillissement prématuré-petite taille-dysmorphie faciale 494439[137] 617763[138] <1 / 1 000 000 EXOSC2 9q34.12

Syndrome d'Usher

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Article détaillé : Syndrome d'Usher.

Traitement et prise en charge

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Il n'existe à ce jour pas de traitement curatif pour la rétinite pigmentaire.

Dans le cas spécifique de patients présentant une rétinite pigmentaire liée à une mutation du gène RPE65, il existe aujourd'hui un traitement sur le marché par voretigène néparvovec (nom commercial Luxturna). Il s'agit d'une forme de thérapie génique visant une amélioration du pronostic et non d'un traitement curatif. Il est administré en bloc opératoire via une injection sous-rétinienne[139].

Par le passé, une supplémentation en vitamine A était parfois proposée aux patients, suite à une étude ayant suggéré que cette prise pourrait freiner l'évolution de la maladie[140]. Cependant, les résultats de cette étude sont aujourd'hui remis en cause[141], et une telle supplémentation n'est globalement plus recommandée aux patients. Un régime enrichi en Oméga-3 reste parfois conseillé, car il pourrait ralentir l'évolution de la maladie[142].

Certains syndromes (très rares) ont également un traitement spécifique efficace : un régime pauvre en acide phytanique peut stopper l'évolution de la maladie de Refsum.

Chez la souris, des bâtonnets d'individus sains ont été isolés et transplantés chez des individus atteints d'une forme de rétinite pigmentaire. Les bâtonnets greffés sécrètent une substance qui protège les cônes de la destruction.

La thérapie génique semble prometteuse[143].

De plus, une nouvelle voie de recherche s'oriente vers l'implantation de rétine artificielle, sous forme de matrice d'électrodes. La Food and Drug Administration (FDA) a autorisé le la première prothèse épirétinienne, appelée Argus II Retinal Prosthesis System destinée à traiter les patients atteints de rétinite pigmentaire évoluée[144].

Notes et références

modifier
  1. ↑ (de) Franciscus Cornelis Donders, « Beiträge zur pathologischen Anatomie des Auges », dans Arch für Ophthalmol., , chap. S. 106–118.
  2. ↑ « Rétinite pigmentaire », sur Futura (consulté le ).
  3. ↑ (en) S Natarajan, « Retinitis pigmentosa: A brief overview », Indian Journal of Ophthalmology, vol. 59, no 5,‎ , p. 343-346 (ISSN 0301-4738, PMID 21836337, DOI 10.4103/0301-4738.83608, lire en ligne, consulté le )
  4. ↑ Mitamura Y, Mitamura-Aizawa S, Nagasawa T, Katome T, Eguchi H, Naito T, Diagnostic imaging in patients with retinitis pigmentosa, J Med Invest, 2012;59:1–11
  5. ↑ Hartong DT, Berson EL, Dryja TP, Retinitis pigmentosa, Lancet, 2006;368:1795–1809
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