Synaptotagmine 2
gène de l'espèce Homo sapiens
La Synaptotagmine 2 est une protéine dont le gène est le SYT2 situé sur le chromosome 1 humain[5]
En médecine modifier
La mutation du gène provoque un syndrome myasthénique congénital proche du syndrome de Lambert-Eaton[5].
Notes et références modifier
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000143858 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026452 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Herrmann DN, Horvath R, Snowden JE et al. Synaptotagmin 2 mutations cause an autosomal-dominant form of Lambert-Eaton myasthenic syndrome and nonprogressive motor neuropathy, Am J Hum Gen, 2014;95:332–339
