Syndrome d'Adams-Oliver
maladie génétique congénitale rare
Le syndrome d'Adams-Oliver est une maladie génétique congénitale[1] rare qui affecte la peau, les membres, les vaisseaux sanguins[2]. Elle est souvent accompagnée de défauts d'ossification du crâne[3].
| Syndrome d'Adams-Oliver | |
| Prévalence | 1-9 / 1 000 000 |
|---|---|
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Syndrome d'Adams-Oliver
| Spécialité | Pédiatrie, dermatologie et orthopédie |
|---|
| OMIM | 614219, 614814, 615297 et 616028 100300, 614219, 614814, 615297 et 616028 |
|---|---|
| DiseasesDB | 32741 |
| MeSH | C538225 |
Types
modifier| Type | OMIM | Transmission | Gène | Locus |
|---|---|---|---|---|
| AOS1 | 100300[4] | Autosomique dominante | ARHGAP31 | 3q13.32-q13.33 |
| AOS2 | 614219[5] | Autosomique récessive | DOCK6 | 19p13.2 |
| AOS3 | 614814[6] | Autosomique dominante | RBPJ | 4p15.2 |
| AOS4 | 615297[7] | Autosomique récessive | EOGT | 3p14.1 |
| AOS5 | 616028[8] | Autosomique dominante | NOTCH1 | 9q34.3 |
| AOS6 | 616589[9] | DLL4 | 15q15.1 |
Notes et références
modifier- Cet article est partiellement ou en totalité issu de l'article intitulé « Dysostose avec brachydactylie » (voir la liste des auteurs).
- ↑ M. Messerer, S. Diabira, H. Belliard et A. Hamlat, « Syndrome d’Adams-Oliver : à propos d’un cas d’expression minime », Archives de Pédiatrie, nÉONATOLOGIE, vol. 17, no 10, , p. 1460–1464 (ISSN 0929-693X, DOI 10.1016/j.arcped.2010.07.009, lire en ligne, consulté le )
- ↑ « Syndrome d'Adams Oliver »
, sur medicoverhospitals.in (consulté le ) - ↑ « Syndrome d'Adams-Oliver », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #100300 - ADAMS-OLIVER SYNDROME 1; AOS1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #614219 - ADAMS-OLIVER SYNDROME 2; AOS2 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en) « ADAMS-OLIVER SYNDROME 3; AOS3 » , sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #615297 - ADAMS-OLIVER SYNDROME 4; AOS4 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #616028 - ADAMS-OLIVER SYNDROME 5; AOS5 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #616589 - ADAMS-OLIVER SYNDROME 6; AOS6 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
