TGF bêta 2
gène de l'espèce Homo sapiens
Le TGFB2 (pour « Transforming growth factor-beta 2 ») en français facteur de croissance transformant 2 est une protéine dont le gène est le TGFB2 situé sur le chromosome 1 humain. Il s'agit de l'un des sous-types des TGF-β.
Rôle modifier
Il intervient dans la voie de signalisation des Smad.
En médecine modifier
Une mutation de son gène entraîne un anévrisme aortique thoracique dans le cadre d'un syndrome de Loeys-Dietz[5].
Notes et références modifier
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000092969 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039239 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- (en) Lindsay ME, Schepers D, Bolar NA et al. « Loss-of-function mutations in TGFB2 cause a syndromic presentation of thoracic aortic aneurysm » Nat Genet, 2012;44:922–927.