Le TUBB8 est une protéine constituant l'une des isoformes de la bêta tubuline. Son gène est le TUBB8 situé sur le chromosome 10 humain.

TUBB8
Identifiants
AliasesTUBB8
IDs externesOMIM: 616768 HomoloGene: 131228 GeneCards: TUBB8
Wikidata
Voir/Editer Humain

Il est exprimé uniquement dans les ovocytes.

En médecine

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Une mutation du gène provoque l'arrêt de la méiose des ovocytes, ayant pour conséquence une infertilité de la femme[3].

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000261456 - Ensembl, May 2017
  2. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  3. Feng R, Sang Q, Kuang Y et al. Mutations in TUBB8 and human oocyte meiotic arrest, N Engl J Med, 2016;374:223-232