USP18

USP18
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	5CHT, 5CHV
Identifiants
Aliases	USP18, UBP43
IDs externes	OMIM: 607057 MGI: 1344364 HomoloGene: 8047 GeneCards: USP18
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 22 humain
Fin	18,177,397 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 6 (souris)
Fin	121,247,876 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	subcutaneous adipose tissue; ; foie; ; ganglion lymphatique; ; right lobe of liver; ; îlot de Langerhans; ; placenta; ; right lobe of thyroid gland; ; tendon calcanéen; ; left lobe of thyroid gland; ; vésicule biliaire;
	Fortement exprimé dans
	mucous cell of stomach; ; thymus; ; vésicule séminale; ; glande submandibulaire; ; îlot de Langerhans; ; rate; ; left lobe of liver; ; Jéjunum; ; lobe pulmonaire droit; ; calvaria;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	activité peptidasique; cysteine-type peptidase activity; liaison protéique; activité hydrolase; thiol-dependent deubiquitinase; ISG15-specific protease activity; cysteine-type endopeptidase activity;
Composant cellulaire	cytoplasme; noyau; cytosol;
Processus biologique	regulation of type I interferon-mediated signaling pathway; ubiquitin-dependent protein catabolic process; protéolyse; protein deubiquitination; regulation of inflammatory response; regulation of protein stability;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	11274
	24110
	ENSG00000184979
	ENSMUSG00000030107
	Q9UMW8
	Q9WTV6
	NM_017414
	NM_011909
	NP_059110
	NP_036039
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

L'USP18 (pour « Ubiquitin specific peptidase 18 »), appelé aussi UBP43, est une peptidase. Son gène, USP18 est situé sur le chromosome 6 humain.

Rôle modifier

Il se fixe à une sous-unité du récepteur aux interférons de type I (IFNAR2), bloquant la fixation du JAK à ce dernier^[5] et empêchant l'action de l'interféron de type I.

Il a un rôle dans la dégradation de l'ISG15^[6].

En médecine modifier

Une mutation du gène donne un syndrome comprenant une microcéphalie, une dilatation des ventricules cérébraux et des calcifications cérébrales ^[7]. Le ruxolitinib, un inhibiteur du JAK, donné précocement, peut en améliorer le pronostic^[8].

Notes et références modifier

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184979 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030107 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Malakhova OA, Kim KI, Luo JK et al. UBP43 is a novel regulator of interferon signaling independent of its ISG15 isopeptidase activity, EMBO J, 2006;25:2358-2367
↑ Malakhov MP, Malakhova OA, Kim KI, Ritchie KJ, Zhang DE, UBP43 (USP18) specifically removes ISG15 from conjugated proteins, J Biol Chem, 2002;277:9976-9981
↑ Meuwissen ME, Schot R, Buta S et al. Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome, J Exp Med, 2016;213:1163-1174.
↑ Alsohime F, Martin-Fernandez M, Temsah MH et al. JAK inhibitor therapy in a child with inherited USP18 deficiency, N Engl J Med, 2020;382:256-265

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184979 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030107 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Malakhova_2006-5] Malakhova OA, Kim KI, Luo JK et al. UBP43 is a novel regulator of interferon signaling independent of its ISG15 isopeptidase activity, EMBO J, 2006;25:2358-2367

[Malakhov_2002-6] Malakhov MP, Malakhova OA, Kim KI, Ritchie KJ, Zhang DE, UBP43 (USP18) specifically removes ISG15 from conjugated proteins, J Biol Chem, 2002;277:9976-9981

[Meuwissen_2016-7] Meuwissen ME, Schot R, Buta S et al. Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome, J Exp Med, 2016;213:1163-1174.

[Alsohime_2020-8] Alsohime F, Martin-Fernandez M, Temsah MH et al. JAK inhibitor therapy in a child with inherited USP18 deficiency, N Engl J Med, 2020;382:256-265

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