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Le syndrome progéroïde néonatale

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Pour le moment, il n'y a aucun traitement ni médicament créé qui peut empêcher le développement de cette maladie. Il n'y a pas non plus de traitements ou médicaments pour la ralentir ou l'améliorer. En ce moment, les chercheurs sont plus dirigés vers une façon d'empêcher la maladie de se manifester. Cependant, il y a des manières de réduire les complications et l'aggravement du syndrome progéroïde néonatale. Pour réduire les complications cardiovasculaires possibles, les docteurs font suivre un régime faible en gras aux enfants atteint de ce syndrome. Aussi, ils administrent une substance qui prévente des risques d'effet sur le système cardiovasculaire, celle-ci se nomme la statine. Les personnes atteintes de ce syndrome vont aussi beaucoup s'hydrater, car lorsque la maladie atteint les vaisseaux sanguins, les patients sont plus sujets à une déshydratation. Les enfants vont aussi être suivis par un kinésithérapeute en prévention d'un désordre osseux possible face à cette maladie. Ils seront plus traités au niveau des hanches. Parfois, ils auront besoins de se faire enlever leurs dents de lait par un dentiste, si nécessaire, pour que les dents définitives poussent plus facilement. 185 mots dans la section traitements.

dans conseil génétiques : Le syndrome progéroÏde néonatale peut être transmis par les génétiques des personnes dans la famille. Il y a autant de chances pour une fille de le développer que pour un garçon. Lorsque les deux parents sont porteurs d'un des gênes causant cette maladie, les médecins sont dans l'obligation d'avertir les futurs parents des risques de transmissions possible de la maladie. L'enfant à une chance, d'environ 25%, de développer la maladie. Il peut y avoir un diagnostic prénatale fait et fiable, si un variant pathogène à été trouvé dans les gènes d'un des membres de la famille. Le syndrome progéroïde néonatale va parfois ressembler à des maladies alléliques comme la leucodystrophie 4H ou l'ataxie spastique progressive à prédominance adolescente. Aussi, les gènes de ce syndrome peuvent ressembler au syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse. Celle-ci est causé pas des variantes du gène POLR3B. Il y a d'autres entités que les médecins doivent prendres en compte lorsqu'ils essayent de diagnostiquer un tel syndrome. Ce sont les suivants : le syndrome de la progéria de Hutchinson-Gilford, le syndrome de la progéria de Nestor-Guillermo, le syndrome de Fontaine, le syndrome de SHORT et le syndrome de Marfan de type lipodystrophie. Ce syndrome va être suspecté habituellement devant des signes cliniques, mais il sera confirmé lors des test de génétique moléculaire.

section définition au dessus : La plupart du temps, cette maladie provoque une mort prématurée. Certains enfants atteint par ce syndrome ne survivront pas à leur première année, d'autres vont mourrir après quelques années de vie, d'autres vont vivre pour quelques dizaines d'années, mais ces cas sont beaucoup plus rares. Certains cas ont été reporté disant que des personnes ayant ce syndrome ont vécu jusqu'à l'âge adulte. Maintenant avec les avancées technologiques et les connaissances que nous avons de plus sur cette maladie, les enfants atteints par ce syndrome ont plus de chances de survivre au moins jusqu'à la petite enfance.