Maladie lysosomale

Données clés
Spécialité	Endocrinologie
CIM-10	E75 à E77
MeSH	D016464

Une maladie lysosomale est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome.

On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules. Cette assimilation est le travail de protéines produite par le lysosome. Pour chacune des maladies lysosomales, un défaut d'un gène spécifique entraîne la non production ou la production insuffisante de la protéine chargée de l'assimilation des métabolites.

Les métabolites s'accumulent alors, entraînant le dysfonctionnement des organes concernés. La plupart de ces maladies sont évolutives et polyhandicapantes. Elles entraînent des handicaps physiques, et neurologique pour certaines d'entre elles. Il s'agit dans tous les cas de maladies rares.

Lipidoses

Nom	Transmission	O.M.I.M.	Chromosome et locus
Maladie d'Austin	Récessive	272200	3
Maladie de Fabry	Récessive liée à l'X	301500	X
Maladie de Farber	Récessive	[1]
Gangliosidose à GM1	Récessive	[2]	3
Maladie de Gaucher	Récessive	245200
Maladie de Krabbe	Récessive	[3]
Leucodystrophie métachromatique	Récessive	[4]	12
Maladie de Niemann-Pick type A et B	Récessive	[5]
Maladie de Niemann-Pick type C	Récessive	[6]
Maladie de Schindler	Récessive	[7]	22
Maladie de Tay-Sachs	Récessive	[8]	15
Maladie de Wolman	Récessive	[9]	10
Maladie de Sandhoff	Récessive	[10]	5

Glycogénoses

Les autres maladies lysosomales du métabolisme du glycogène sont répertoriées dans l'article maladie génétique du métabolisme des glucides.

Nom	Transmission	O.M.I.M.	Chromosome et locus	Enzyme
Glycogénose type 2 Maladie de Pompe	Récessive	232300	17q25.2-q25.3	Alpha-1,4-glucosidase acide

Céroïdes lipofuscinoses

Article détaillé : Céroïdes-lipofuscinoses neuronales.

Pycnodysostose

Article détaillé : Pycnodysostose.

Mucopolysaccharidoses (MPS)

Article détaillé : Mucopolysaccharidose.

Sept mucopolysaccharidoses (MPS) sont décrites :

MPS I (maladies de Hurler, Hurler/Scheie, Scheie) ;
MPS II (maladie de Hunter) ;
MPS III (maladies de Sanfilippo A,B,C et D) ;
MPS IV (maladie de Morquio A et B) ;
MPS VI (maladie de Maroteaux-Lamy) ;
MPS VII (maladie de Sly) ;
MPS IX.

Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses

Oligosaccharidoses

Nom	Transmission	O.M.I.M.	Chromosome et locus	Gène	Enzyme
Fucosidose	Récessive	230000	1p34	FUCA1	Alpha-L-fucosidase
Alpha-mannosidose	Récessive	248500	19 q12	MANB	Alpha-mannosidase
Bêta-mannosidose	Récessive	248510	4 q22-q25	MANB1	Bêta-mannosidase lysosomale
Galactosialidose	Récessive	256540	20q13.1		Neuraminidase et bêta galactosidase
Aspartylglucosaminurie	Récessive	208400	4 q32.33		N-aspartylglucosaminidase

Mucolipidoses

Nom	Transmission	O.M.I.M.	Chromosome et locus	Gène	Enzyme
Sialidose Types 1 et 2	Récessive	256550	6p21.3	NEU1	Neuraminidase
Mucolipidose Type 2	Récessive	252500	12		N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase
Mucolipidose Type 3	Récessive	252600	4q21-q23	GNPTA	N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase
Mucolipidose Type 4	Récessive	252650	19p13.3-p13.2	MCOLN1

Anomalies du transfert lysosomal

Nom	Transmission	O.M.I.M.	Chromosome et locus
Maladie de Salla	Récessive	269920	6
Maladie de Danon	Récessive liée à l'X	300527	X
Cystinose	Récessive	219800	17

Divers

Nom	Transmission	O.M.I.M.	Chromosome et locus	Gène	Enzyme
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Chediak-Higashi

Conséquences d'une maladie lysosomale

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Selon la maladie et le malade, les premiers signes peuvent apparaître très rapidement à la naissance ou au contraire au bout de quelques ou plusieurs années.

Les symptômes et leurs évolution sont propres à chaque maladie.

Mais peu à peu des lésions apparaissent au niveau des organes (poumons, cœur, foie, rate, cerveau) entraînant des troubles graves et irréversibles. Certaines maladies peuvent présenter des troubles neurologiques.

Dans la majorité des cas, en l’absence de traitements spécifiques, l'espérance de vie des malades est réduite.

Notes et références

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Liens externes

Orphanet
Les Maladies de sur charge
(en) Site sur la biochimie
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[11]
Association française des Patients et FamillesVaincre les Maladies Lysosomales
(en) Société canadienne

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