Liste de maladies rares
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A
modifier- Aagenaes, syndrome d'
- Aarskog, syndrome d' Voir Facio-digito-génital, syndrome
- Aarskog like, syndrome d' (voir Aarskog, syndrome d')
- Aarskog ose pande, syndrome d'
- Aase Smith, syndrome d'
- Aase, syndrome d'
- Abcd, syndrome
- Abcès aseptique cortico-sensible
- Abdallat Davis Farrage, syndrome d'
- Abêtalipoprotéinémie
- Ablépharie-macrostomie
- Abruzzo Erickson, syndrome d'
- Absence congénitale d'utérus et de vagin
- Absence de cils nasaux, forme familiale
- Abuelo-Forman-Rubin, syndrome
- Acanthocytose
- Acanthocytose chorée
- Acanthocytose troubles neurologiques
- Acanthosis-hirsutisme-diabète
- Acanthosis nigricans
- Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
- Acatalasémie
- Accident vasculaire cérébral héréditaire
- Acéruléoplasminémie
- Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
- Achalasie-addisonisme-alacrimie
- Achalasie-alacrymie (syndrome Allgrove)
- Achalasie microcéphalie
- Achalasie œsophagienne familiale
- Acheiropodie, syndrome
- Achondrogenèse
- Achondroplasie
- Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
- Achromatopsie complète
- Achromatopsie incomplète, liée à l'X
- Acidémie isovalérique
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
- Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
- Acidémie pipécolique
- Acidémie propionique
- Acidémie succinique
- Acide phytanique oxydase, déficit en
- Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
- Acide valproïque, exposition anténatale à l'
- Acidose distale primitive familiale
- Acidose lactique congénitale infantile
- Acidose rénale tubulaire surdité progressive
- Acidose tubulaire distale
- Acidose tubulaire proximale
- Acidurie 2-hydroxyglutarique
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
- Acidurie 3-méthylglutaconique
- Acidurie 4 hydroxy-butyrique
- Acidurie argininosuccinique
- Acidurie D-glycérique
- Acidurie éthylmalonique
- Acidurie formiminoglutamique
- Acidurie fumarique
- Acidurie glutarique type 1
- Acidurie glutarique type 2
- Acidurie glutarique type 3
- Acidurie malonique
- Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
- Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
- Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
- Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte
- Acidurie mévalonique
- Acidurie orotique héréditaire
- Acidurie oxoglutarique
- Acidurie pyroglutamique
- Acitrétine, exposition anténatale à l'
- Ackerman syndrome
- Aconitase, déficit en
- Acranie
- Acrocalleux, syndrome, type Schinzel
- Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental
- Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
- Acro-céphalo-synostoses
- Acro-cranio-faciale, dysostose
- Acro-dento-ostéo-dysplasie
- Acrodermatite entéropathique
- Acrodysostose
- Acrodysplasie scoliose
- Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri Costa
- Acrofaciale dysostose type Preis
- Acrofaciale dysostose type Weyers
- Acrokératodermie ponctuée pigmentation en taches
- Acrokératoélastoïdose de Costa
- Acromégalie
- Acromégalie cutis gyrata
- Acromégaloïde, facies
- Acromégaloïde hypertrichose, syndrome
- Acromélanose progressive
- Acroostéolyse neurogénique
- Acroostéolyse type dominant
- Acro-pectoro-rénale, anomalie
- Acro-pectoro-vertébrale, dysplasie
- Acropigmentation de Dohi
- Acrorénal, syndrome récessif
- Acro-réno-mandibulaire, syndrome
- Acro-réno-oculaire, syndrome
- Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
- ACTH, résistance à l'
- Activité continue de la fibre musculaire
- Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
- Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
- Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
- Acyl-CoA oxydase, déficit en
- Adactylie unilaterale
- Adamantinome
- Adams Nance, syndrome de
- Adams Oliver, syndrome d'
- Addison liée à l'X, maladie d'
- Adénolipomatose de Launois-Bensaude
- Adénomatose du foie
- Adénome surrénalien familial
- Adénosine désaminase, déficit en
- Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
- Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
- Adénylosuccinase, déficit en
- Adénylosuccinate lyase, déficit en
- Adipose douloureuse
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X
- Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
- Adrénomyéloneuropathie (AMN)
- Adréno myo dystrophie
- Adult syndrome
- Adynamie épisodique de Gamstorp
- Adysplasie urogénitale héréditaire
- Aec syndrome
- Afibrinogénémie familiale
- Agammaglobulinémie liée à l'X
- Agammaglobulinémie type alymphocytosique
- Agammaglobulinémie type autosomique récessif
- Agénésie bilatérale des canaux déférents
- Agénésie de la carotide interne
- Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
- Agénésie des valves pulmonaires
- Agénésie diaphragmatique
- Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
- Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4
- Agénésie du pancréas
- Agénésie gonadique
- Agénésie isolée du corps calleux
- Agénésie pénienne
- Agénésie pulmonaire
- Agénésie rénale
- Agénésie rénale bilatérale dominante
- Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes
- Agénésie sacrée
- Agénésie splénique
- Agénésie tibiale polydactylie
- Agglutinines froides, maladie des
- Aglossie adactylie
- Agnathie holoprosencéphalie situs inversus
- Agonadie
- Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
- Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
- Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de
- Aicardi-Goutières, syndrome d'
- Aicardi, syndrome d'
- Akaba hayasaka, syndrome de
- Akesson, syndrome de
- Akinésie fœtale séquence
- Akinésie fœtale, syndrome lié à l'X
- Alagille, syndrome d'
- Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
- Al Attia-Adams, syndrome de
- Al awadi farag teebi, syndrome de
- Al awadi teebi farag, syndrome d'
- Albers-Schonberg, maladie d'
- Albinisme avec surdi-mutité
- Albinisme cutané phénotype hermine
- Albinisme-déficit immunitaire
- Albinisme oculaire
- Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive
- Albinisme oculo-cutané
- Albrecht schneider belmont, syndrome de
- Albright like, syndrome
- Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
- Alcaptonurie
- Alcoolisme fœtal, syndrome d'
- Aldolase A musculaire, déficit en
- Aldostérone synthase, déficit en
- Aldostérone synthétase, déficit en
- Aleucocytose congénitale
- Alexander, maladie d'
- Al frayh facharzt haque, syndrome de
- Al gazali al talabani, syndrome
- Al gazali aziz salem, syndrome de
- Al gazali donnai muller, syndrome de
- Al gazali hirschsprung, maladie de
- Al gazali khidr prem chandran, syndrome de
- Al gazali sabrinathan nair, syndrome
- Algie vasculaire de la face
- Allain babin demarquez, syndrome de
- Allan-Herndon, syndrome d'
- Allanson pantzar mcleod, syndrome d'
- Allgrove, syndrome d'
- Aloi tomasini isaia, syndrome de
- Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
- Alopécie circonscrite polydactylie
- Alopécie congénitale, liée à l'X
- Alopécie contractures nanisme retard mental
- Alopécie déficit immunitaire
- Alopécie dégénérescence maculaire petite taille
- Alopécie épilepsie oligophrénie
- Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental
- Alopécie focale congénitale mégalencéphalie
- Alopécie hyperkératose palmoplantaire
- Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
- Alopécie ptosis retard mental
- Alopécie retard mental
- Alopécie retard mental hypogonadisme
- Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
- Alpha 1-antitrypsine, déficit en
- Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
- Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
- Alpha-galactosidase A, déficit en
- Alpha-L-fucosidase, déficit en
- Alpha-L-iduronidase, déficit en
- Alpha-mannosidose
- Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
- Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
- Alpha-sarcoglycanopathie
- Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale
- Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
- Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
- Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
- Alport, syndrome d'
- Alström, syndrome d'
- Alvéolite allergique extrinsèque
- Alves dos santos castello, syndrome
- Alzheimer, maladie d' (forme familiale)
- Amaurose congénitale de Leber
- Amaurose hypertrichose
- Ambras, syndrome d'
- Amégacaryocytose
- Amélie dysmorphie faciale
- Amélie dysplasie ectodermique
- Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
- Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique
- Amélogénèse imparfaite liée à l'X
- Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose
- Amélo onycho hypohidrotique, syndrome
- Amibiase à amibes libres
- Amibiase à Entamoeba histolytica
- Aminoacidurie dibasique type 1
- Aminoacidurie dibasique type 2
- Aminoptérine, exposition anténatale à l'
- Amniotique, maladie
- Ampola, syndrome d'
- Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
- Amyloïdose
- Amylopectinose
- Amylose
- Amylose cutanée papuleuse
- Amyoplasie congénitale
- Amyoplasie oculomélique
- Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
- Amyotrophie névralgique de l'épaule
- Amyotrophie spinale proximale
- Amyotrophie tissu graisseux anomalie
- Anadysplasie metaphysaire
- Anasarque fœtale
- Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique
- Anasarque fœtale idiopathique
- Andermann, syndrome d'
- Andersen, maladie d'
- Andersen, syndrome d'
- Anderson, maladie d'
- Anderson, syndrome d' (ou syndrome d'Anderson-Fabry)
- Anémie à hématies falciformes
- Anémie de Cooley
- Anémie de Fanconi
- Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Anémie hémolytique acquise, auto-immune
- Anémie hémolytique létale anomalies génitales
- Anémie mégaloblastique congénitale
- Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
- Anémie pernicieuse progressive
- Anémie pouce triphalangique
- Anémie sidéroblastique
- Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
- Anencéphalie
- Anencéphalie-spina bifida, lié à l'X
- Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité
- Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d'
- Anévrisme artério-veineux pulmonaire
- Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
- Anévrisme de la veine de Galien
- Anévrisme du sinus de Valsalva
- Anévrisme fœtal ventriculaire gauche
- Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux
- Anévrismes crâniaux anomalies multiples
- Anévrisme miliaire de Leber
- Angéite allergique granulomateuse
- Angelman, syndrome d'
- Angioœdème
- Angiokératome - retard mental - faciès grossier
- Angiokératose de Fabry
- Angiomatose caverneuse du cerveau
- Angiomatose cutanée et digestive
- Angiomatose cutanéo-méningo-spinale
- Angiomatose kystique des os, diffuse
- Angiomatose kystique, syndrome de seip
- Angiomatose méningée fente cardiopathie
- Angiomatose neurocutanée héréditaire
- Angiome en touffes
- Angiostrongylose
- Anguillulose
- Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur
- Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
- Aniridie - cristallin luxation - retard mental
- Aniridie - ptosis - retard mental - obésité
- Aniridie retard mental, syndrome de
- Aniridie rotule absence
- Aniridie sporadique
- Aniridie-tumeur de Wilms
- Aniridie type 2
- Anisakiase
- Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
- Ankyloblépharon fente palatine
- Ankyloblépharon filiforme imperforation anale
- Ankyloglossie
- Ankyloglossie, hétérochromie irienne et pouces en flexion
- Ankyloglossie - micrognathie - oreilles anomalies
- Ankylose dentaire
- Ankylose des pouces - brachydactylie - retard mental
- Ankylose glossopalatine - cataracte - polydactylie
- Ankylostomiase
- Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète
- Anomalie congénitale des artères coronaires
- Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
- Anomalie de la migration neuronale
- Anomalie réductionnelle des membres (terme générique)
- Anomalie réductionnelle transverse des membres
- Anomalies craniofaciales multiples cardiopathie retard de croissance
- Anomalies digitales avec fentes palpébrales courtes, atrésie œsophagienne ou duodénale
- Anomalies du canal de muller galactosémie
- Anomalies du développement de la ligne médiane
- Anomalies endocriniennes multiples - dysfonctionnement de l'adénylate cyclase, syndrome
- Anomalies rénales génitales oreille moyenne
- Anonychie ectrodactylie
- Anonychie microcéphalie
- Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
- Anonychie phalanges distales hypoplasiques
- Anophtalmie clinique
- Anophtalmie fente palatine micrognathie
- Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
- Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire
- Anophtalmie mégalocornée cardiopathie squelette anomalies
- Anophtalmie petite taille obésité
- Anophtalmie plus, syndrome de
- Anorexie mentale, formes génétiques
- Anotie
- Ansell bywaters elderking, syndrome d'
- Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
- Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
- Antigen-peptide-transporter, déficit en
- Antinolo nieto borrego, syndrome de
- Antiphospholipides, syndrome des
- Anti-plasmine, déficit congénital en
- Antisynthétases, syndrome des
- Antithrombine, déficit congénital en
- Antley-Bixler, syndrome d'
- Anyane yeboa, syndrome de
- Aorte face anomalies retard mental
- Aortique annulo-ectasiante, maladie
- Apeced syndrome
- Apert like polydactylie syndrome
- Apert, syndrome d'
- Aphalangie hémivertébrés
- Aphalangie syndactylie microcéphalie
- Aplasie cutanée circonscrite du vertex
- Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive
- Aplasie cutanée congénitale dermoïdes épibulbaires
- Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive
- Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
- Aplasie cutanée fente palatine épidermolyse
- Aplasie cutanée myopie
- Aplasie du péroné ectrodactylie
- Aplasie médullaire
- Aplasie medullaire anomalies neurologiques
- Aplasie moniliforme
- Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange
- Aplasie radiale aplasie tibiale
- Aplasie radiale pied fendu
- Apolipoprotéine A-I, déficit en
- Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
- Apolipoprotéine C-II, déficit en
- Appendice caudal surdité
- Apple peel, syndrome
- Apraxie oculaire type cogan
- Apraxie oculomotrice
- Aprosencéphalie dysgénésie cérébelleuse
- Arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis
- Arachnodactylie ossification anormale retard mental
- Arachnodactylie retard mental dysmorphie
- Arbovirose
- Arc branchial, syndrome lié à l'X
- Arcs aortiques anormaux
- Arc, syndrome
- Aredyld, syndrome d'
- Arginine-glycine amidinotransférase, déficit en
- Argininémie
- Argininosuccinate synthétase, déficit en
- Arginosuccinase, déficit en
- Arhinie
- Arhinie atrésie des choanes microphtalmie
- Arnold-Chiari, malformation d'
- Arnold stickler bourne, syndrome d'
- Aromatase, déficit en
- Artère pulmonaire, absence d'une
- Artère pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive
- Artère pulmonaire naissant de l'aorte
- Artérite à cellules géantes
- Artérite temporale
- Artérite temporale juvénile
- Arthrite chronique juvénile
- Arthrite juvénile idiopathique
- Arthrite petite taille surdité
- Arthrite psoriatique
- Arthrite réactionnelle
- Arthrite rhumatoïde juvénile
- Arthrogrypose amyotrophie spinale
- Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
- Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
- Arthrogrypose de la main surdité
- Arthrogrypose distale liée à l'X
- Arthrogrypose distale type 1
- Arthrogrypose distale type 2
- Arthrogrypose distale type moore weaver
- Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
- Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies
- Arthrogrypose épilepsie migration neuronale anormale
- Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure
- Arthrogrypose like, syndrome
- Arthrogrypose multiple congénitale hypoplasie pulmonaire
- Arthrogrypose multiple face de siffleur
- Arthrogrypose multiple létale calcifications cérébrales
- Arthrogrypose multiplex congénitalissencéphalie
- Arthrogrypose myopathies convulsions
- Arthrogrypose néonatale transitoire
- Arthrogrypose ophtalmoplégie rétinopathie
- Arthrogrypose par dystrophie musculaire
- Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie
- Arthrogrypose spondylo hypoplasie pterygium poplite
- Arthrogrypose type hermann opitz
- Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
- Arthropathie camptodactylie
- Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile
- Arylsulfatase A, déficit en
- Arylsulfatase B, déficit en
- Asbestose
- Ascite gélatineuse ou Pseudomyxome péritonéal
- Ascites chyleuses
- Aspartoacylase, déficit en
- Aspartylglucosaminidase, déficit en
- Aspartylglucosaminurie
- Asped, syndrome
- Aspergillose
- Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
- Asplénie syndrome
- Astrocytome
- Asymétrie du cri
- Asymétrie faciale épilepsie temporale
- Ataxie acidose lactique 1
- Ataxie apinocérebelleuse amyotrophie surdité
- Ataxie apraxie oculomotrice = Ataxie du regard
- Ataxie atrophie optique surdité
- Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
- Ataxie cérébelleuse aréflexie pied creux atrophie optique et surdité neurosensorielle
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III
- Ataxie cérébelleuse avec hypogonadisme
- Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique
- Ataxie cérébelleuse, liée à l'X
- Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
- Ataxie de Friedreich
- Ataxie dégénérescence tapeto rétinienne
- Ataxie de harding
- Ataxie déviation supérieure des yeux
- Ataxie diabète goître insuffisance gonadique
- Ataxie épisodique avec myokymie
- Ataxie épisodique type 1
- Ataxie épisodique type 2
- Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
- Ataxie hypogonadisme dystrophie choroïdienne
- Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
- Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
- Ataxie myosis congénital
- Ataxie opsoclonie myoclonie
- Ataxie pancytopénie
- Ataxie paroxystique familiale
- Ataxie photosensibilité petite taille
- Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
- Ataxie spinocérébelleuse dysmorphie
- Ataxie spinocérébelleuse infantile
- Ataxie surdité atrophie optique létalité
- Ataxie surdité retard mental
- Ataxie surdité type reardon
- Ataxie télangiectasie
- Atélencéphalie
- Atélostéogénèse de type 1
- Atélostéogénèse de type 2
- Atélostéogénèse de type 3
- Athérosclérose diabète épilepsie surdité
- Athérosclérose épilepsie surdité
- Atkin Flaitz Patil Smith, syndrome d'
- ATP synthétase, déficit en
- Atransferrinemie
- Atrésie
- Atrésie colique
- Atrésie de l'œsophage
- Atrésie de l'urétre
- Atrésie des choanes surdité cardiopathie
- Atrésie des voies biliaires
- Atrésie du grêle
- Atrésie du larynx
- Atrésie duodénale
- Atrésie duodénale tétralogie de Fallot
- Atrésie jéjunale
- Atrésie mitrale
- Atrésie œsophagienne malformations associées
- Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
- Atrésie pulmonaire septum ventriculaire intact
- Atrésie tricuspide
- Atrichie retard mental et staturoponderal
- Atrophie corticale postérieure
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
- Atrophie du péroné parkinsonisme ptosis strabisme
- Atrophie gyrée de la rétine
- Atrophie hémifaciale agénésie du noyau caude
- Atrophie hémifaciale progressive
- Atrophie lobaire cérébrale
- Atrophie microvilleuse congénitale
- Atrophie multisystématisée
- Atrophie musculaire spinale et bulbaire
- Atrophie optique
- Atrophie optique de Leber
- Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdité myopathie
- Atrophie optique surdité neuropathie
- Atrophie spinale benigne dominante
- Atrophie spinale ophthalmoplégie syndrome pyramidal
- Aughton hufnagle, syndrome
- Aughton sloan milal, syndrome de
- Aughton, syndrome
- Auriculo-ostéo-dysplasie
- Auro céphalo syndactylie
- Aur, syndrome de
- Ausems wittebol post hennekam, syndrome
- Autisme, formes génétiques
- Auto-anticorps anti-FVIIIc, syndrome des
- Auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII, maladie
- Ayasi, syndrome de
- Azoospermie infections pulmonaires sinusite
B
modifier- Babésiose ou Babésiellose
- Bader, syndrome de
- Baelz, syndrome de
- Bagatelle cassidy, syndrome
- Bahemuka brown, syndrome de
- Baker vinters, syndrome de
- Balantidiase
- Balantidiose
- Ballard, syndrome de
- Baller gerold, syndrome de
- Ballinger-wallace, syndrome
- Bamforth, syndrome
- Bangstad, syndrome
- Banki, syndrome de
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
- Baraitser brett piesowicz, syndrome de
- Baraitser burn fixen, syndrome de
- Baraitser rodeck garner, syndrome de
- Baraitser-Winter, syndrome de
- Barber-Say, syndrome de
- Bardet-Biedl, syndrome de
- Barnicoat baraitser, syndrome de
- Barrow fitzsimmons, syndrome de
- Barth, syndrome de
- Bart pumphrey, syndrome de
- Bartsocas papas, syndrome
- Bartter, syndrome de
- Basan, syndrome de
- Basaran yilmaz, syndrome de
- Basel-Vanagaite - Marcus - Klinger, syndrome de
- Bassen-Kornzweig, maladie de
- Bassoe syndrome
- Battaglia-Neri, syndrome de
- Baughman, syndrome de
- Bazex-Dupré-Christol, syndrome de
- Bazopoulou kyrkanidou, syndrome de
- Bbb syndrome
- Bbb syndrome lié à l'X
- Bd syndrome
- Beals-Hecht, syndrome de
- Bean, syndrome de
- Beare stevenson, syndrome
- Bébé charbon, syndrome
- Bébé collodion, syndrome de
- Beckwith-Wiedemann, syndrome de
- Beemer ertbruggen, syndrome de
- Beemer langer, syndrome de
- Behçet, maladie de
- Behrens baumann dust, syndrome de
- Behr, syndrome de
- Bellini-Chiumello-Rinoldi, syndrome de
- Benallegue lacete, syndrome de
- Ben ari shuper mimouni, syndrome de
- Bencze, syndrome de
- Bennion patterson, syndrome de
- Benson, syndrome de
- Bentham driessen hanveld, syndrome de
- Berardinelli-Seip, syndrome de
- Berdon, syndrome de
- Berger, maladie de
- Berk tabatznik, syndrome de
- Bernard-Soulier, maladie de
- Bérylliose chronique
- Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
- Best, maladie de
- Bêta-cétothiolase, déficit en
- Bêta-galactosidase, déficit en
- Bêta-glucuronidase, déficit en
- Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
- Bêta-mannosidose
- Bêta-sarcoglycanopathie
- Beveridge, syndrome de
- Bicuspidie valvulaire aortique
- BIDS syndrome
- Biemond syndrome
- Biermer, maladie de
- Bietti, maladie de
- Bilharziose
- Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
- Billard toutain maheut, syndrome de
- Billet bear, syndrome de
- Bindewald Ulmer Muller, syndrome de
- Binswanger, maladie de
- Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
- Bixler christian gorlin, syndrome de
- Björnstadt, syndrome de
- BK-mole, syndrome de
- Blackfan-Diamond, anémie de
- Blaichman, syndrome de
- Blastogénèse, anomalies de
- Blau, syndrome de
- Blépharochalasis levre double
- Blépharo cheilo dontique syndrome
- Blépharo facio squelettique syndrome
- Blépharo naso facial syndrome
- Blépharo naso facial syndrome type van maldergem
- Blépharophimosis nez fendu retard de croissance
- Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
- Blépharophimosis ptosis esotropie syndactylie petite taille
- Blépharophimosis ptosis syndactylie retard mental
- Blépharophimosis retard mental obésité
- Blépharophimosis syndrome ohdo type
- Blépharophimosis synostose radio cubitale
- Blépharophimosis telecanthus microstomie
- Blépharoptosis anomalie aortique
- Blépharoptosis fente palatine ectrodactylie anomalies dentaires
- Blépharoptosis myopie ectopie du cristallin
- Blethen wenick hawkins, syndrome de
- Bloc cardiaque progressif familial
- Bloc sino-auriculaire familial
- Blomstrand, syndrome de
- Bloom, syndrome de
- Blount, maladie de
- Bod syndrome
- Boeck, maladie de
- Bonneau-Beaumont, syndrome de
- Bonneman meinecke reich, syndrome de
- Bonnemann meinecke, syndrome de
- Bonnet-Dechaume-Blanc, syndrome de
- Book, syndrome de
- Boomerang dysplasie
- Booth haworth dilling, syndrome de
- Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de
- Bork stender schmidt, syndrome de
- Borréliose
- Borrone di rocco crovato syndrome
- BOR syndrome
- Boscherini galasso manca bitti syndrome
- Bosma henkin christiansen, syndrome de
- Bothriocéphalose
- Botulisme
- Boucher neuhauser, syndrome de
- Boudhina yedes khiari, syndrome de
- Bourneville, syndrome de
- Bouwes bavinck weaver ellis, syndrome de
- Bowen conradi, syndrome de
- Bowen, syndrome de
- Bowen, syndrome de type huttérite
- Boyadjiev - Jabs, syndrome de
- Boylan dew, syndrome de
- Brachmann-de Lange, syndrome de
- Brachycéphalie
- Brachycéphalie surdité cataracte retard mental
- Brachy céphalo fronto nasale dysplasie
- Brachydactylie absence de phalanges distales
- Brachydactylie anonychie
- Brachydactylie clinodactylie
- Brachydactylie coudes poignets dysplasie
- Brachydactylie hypertension artérielle
- Brachydactylie mésomalie retard mental malformations cardiaques
- Brachydactylie petite taille face anomalies
- Brachydactylie préaxiale hallux varus
- Brachydactylie scoliose fusion des carpes
- Brachydactylie surdité anomalies squelettiques
- Brachydactylie symphalangisme
- Brachydactylie (terme générique)
- Brachydactylie tibia hypoplasie
- Brachydactylie type A1
- Brachydactylie type A1 nanisme retard mental
- Brachydactylie type A2
- Brachydactylie type A3
- Brachydactylie type A4
- Brachydactylie type A5
- Brachydactylie type A6
- Brachydactylie type A7
- Brachydactylie type B
- Brachydactylie type C
- Brachydactylie type D
- Brachydactylie type E
- Brachydactylie type mohr wriedt
- Brachydactylie types b et e combines
- Brachydactylie type smorgasbord
- Brachydactylie type temtamy
- Brachymésomélie rénal syndrome
- Brachymésophalangie membres courts mésoméliques os anomalies
- Brachymésophalangie type 2
- Brachymésophalangie types 2 et 5
- Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome
- Brachyolmie
- Brachytelephalangie kallman syndrome
- Braddock carey, syndrome de
- Braddock jones superneau, syndrome de
- Braddock, syndrome de
- Branchiale dysplasie retard mental hernie
- Branchio oculo facial syndrome
- Branchio-otique, syndrome
- Branchio-Oto-Rénal, syndrome
- Branchio squeletto génital syndrome
- Braun bayer, syndrome de
- Bride poplitée, syndrome de la
- Bride poplitée syndrome forme létale
- Brocq, pseudo-pelade de
- Brodie chole griffin, syndrome de
- Bronchiectasies oligospermie
- Bronchiolite constrictive
- Bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique
- Bronchiolite oblitérante avec trouble ventilatoire obstructif
- Bronspiegel zelnick, syndrome de
- Brucellose
- Bruce winship, syndrome de
- Bruck, syndrome de
- Brugada, syndrome de
- Brunner-Winter, syndrome de
- Brunoni, syndrome de
- Bruyn scheltens, syndrome de
- Buckley, syndrome de
- Budd-Chiari, syndrome de
- Buerger, maladie de
- Bull nixon, syndrome de
- Buntinx lormans martin, syndrome de
- Burnett schwartz berberian, syndrome de
- Burn goodship, syndrome de
- Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de
- Buschke-Ollendorff, syndrome de
- Bustos simosa pinto cisternas, syndrome de
- Buttiens fryns, syndrome de
- Butyryl-cholinestérase, déficit en
C
modifier- Cacchi-Ricci, maladie de
- CACH, syndrome
- CADASIL
- Caffey, maladie de
- Cahmr syndrome
- Calcification artérielle généralisée, forme infantile
- Calcifications du plexus choroïde, forme infantile
- Calcifications thalamiques symétriques
- Calcinose tumorale
- Calcinosis universalis
- Calderon gonzalez cantu, syndrome
- Calpaïnopathie
- Cals, maladie des
- Caméra lituania cohen, syndrome
- Camfak, syndrome
- Campomélie type cumming
- Camptobrachydactylie
- Camptocormie
- Camptocormisme
- Camptodactylie avance staturopondérale dysmorphie
- Camptodactylie de goodman
- Camptodactylie dysplasie osseuse
- Camptodactylie ichtyose syndrome
- Camptodactylie raideur articulaire face squelette, anomalies
- Camptodactylie taurinurie
- Camptodactylie type guadalajara type 2
- Camptodactylie type guadalaraja type 1
- Camurati Engelmann, syndrome de
- Canal atrio-ventriculaire complet
- Canal atrio-ventriculaire partiel
- Canal carpien, syndrome du
- Canale-Smith, syndrome de
- Canaux de Müller, syndrome de persistance des
- Canavan, maladie de
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Cancer colorectal héréditaire sans polypose
- Cancer de la prostate, forme familiale
- Cancer de l'estomac de type Borrmann 4
- Cancer de l'estomac, familial
- Cancer des parathyroïdes
- Cancer du côlon non polyposique
- Cancer du sein et de l'ovaire
- Cancer du sein, familial
- Cancer médullaire de la thyroïde
- Cancer pancréatique familial
- Cancer papillaire de la thyroïde
- Cancer papillaire rénal, familial
- Candidose chronique familiale
- Candidose cutanéomuqueuse idiopathique
- Cantalamessa baldini ambrosi, syndrome de
- Cantrell haller ravitsch, syndrome de
- Cantu sanchez corona fragoso, syndrome de
- Cantu sanchez corona hernandes, syndrome de
- Capos, syndrome
- Caratolo cilio pessagno, syndrome de
- Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
- Carboxylases, déficit multiple en
- Carcinome de la vésicule biliaire
- Carcinome embryonnaire intracrânien
- Carcinome folliculaire de la thyroïde
- Carcinome nasopharyngé
- Carcinome rénal familial
- Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
- Cardio acro facial syndrome
- Cardio crânien syndrome type pfeiffer
- Cardiofacial, syndrome membres courts
- Cardiofacio cutané, syndrome
- Cardio génital, syndrome
- Cardiomélique syndrome type espagnol
- Cardiomélique syndrome type stratton
- Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
- Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
- Cardiomyopathie-diabète-surdité
- Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
- Cardiomyopathie dilatée familiale
- Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale
- Cardiomyopathie hypertrophique familiale
- Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
- Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
- Cardiopathie anomalie des membres type 2
- Cardiopathie anomalies de latéralité
- Cardiopathie blépharophimosis radius anomalie
- Cardiopathie congénitale membres courts
- Cardiopathie conotroncale familiale
- Cardiopathie face ronde petite taille
- Cardiopathie ptosis hypodontie craniosténose
- Cardiopathie synostose radio cubitale retard mental
- Carey Fineman Ziter, syndrome
- Carnevale canum mendoza, syndrome de
- Carnevale hernandez castillo, syndrome de
- Carnevale krajewska fischetto, syndrome de
- Carney, complexe de
- Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
- Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
- Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
- Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
- Carnosinase, déficit en
- Carnosinémie
- Caroli, maladie de
- Carpe, anomalies micrognathie microstomie
- Carrington, syndrome de
- Cassia stocco dos santos, syndrome de
- Castleman, maladie de
- Castro-Gago-Pombo-Novo, syndrome de
- Catalase, déficit en
- cataracte alopécie sclérodactylie
- Cataracte antérieure polaire dominante
- Cataracte ataxie surdité
- Cataracte cardiomyopathie
- Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
- Cataracte congénitale
- Cataracte congénitale avec microphtalmie
- Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie
- Cataracte freins buccaux retard de croissance
- Cataracte-glaucome
- Cataracte-hyperferritinémie
- Cataracte hyperostose frontale luxation de la rotule
- Cataracte hypertrichose retard mental
- Cataracte ichtyose syndrome
- Cataracte-microcornée
- Cataracte microphtalmie cardiopathie
- Cataracte néphropathie encéphalopathie
- Cataracte retard mental atrésie anale uropathie
- Cataracte squelette anormal
- Cataracte surdité hypogonadisme
- Cataracte type hutterite
- Cataracte type volkmann
- Cataracte zonulaire dominante
- Catarate retard mental hypogonadisme
- CATCH 22
- Catel manzke, syndrome de
- Cat-eye, syndrome du
- Cavernomes cérébraux
- Cayler, syndrome de
- CCA syndrome
- Ccge syndrome
- CDG syndrome
- Cecato de lima pinheiro, syndrome de
- Cécité corticale retard mental polydactylie
- Cécité des rivières
- Cécité libraïque
- Cécité nocturne congénitale stationnaire
- Cécité nocturne squelette anomalies dysmorphie faciale
- Cellules à inclusions, maladie des
- Cellulite à éosinophiles
- Cellulite disséquante du cuir chevelu
- Célosomie thoracique
- Cenani lenz syndactylie
- Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale
- Céphalopolysyndactylie
- Céphalosquelettique dysplasie
- Céramidase, déficit en
- Cérébro costo mandibulaire, syndrome
- Cérébro facio articulaire, syndrome
- Cérébro facio thoracique, dysplasie
- Cérébro-hépato-rénal, syndrome
- Cérébro oculo dento auriculo squelettique, syndrome
- Cérébro oculo facio squelettique, syndrome
- Cérébro oculo génital, syndrome
- Cérébro oculo squeletto rénal, syndrome
- Cérébro réno digital, syndrome
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Cervelet aplasie hydrocéphalie
- Cervelet hypoplasie
- Cervico oculo acoustique, syndrome
- Céto-acide décarboxylase, déficit en
- Céto-acidurie retard mental ataxie surdité
- Cfc, syndrome colonne de bertin
- Chagas, maladie de
- Chaînes lourdes, maladie des
- Chaîne respiratoire, déficits multiples de la
- Chaîne respiratoire malformations, déficit de la
- Chanarin, maladie de
- Chands, syndrome
- Chang davidson carlson, syndrome de
- Charcot, maladie de
- Charcot-Marie-Tooth, maladie de
- Charcot marie tooth maladie de surdité forme dominante
- Charcot marie tooth maladie de surdité forme récessive
- Charcot marie tooth maladie de surdité retard mental
- Charcot marie tooth type 1 aplasie cutanée
- Char douglas dungan, syndrome de
- CHARGE, association
- Charge like syndrome
- CHARGE, syndrome
- Charlevoix, maladie de
- Charlie m, syndrome
- Char, syndrome de
- Chediak-Higashi like, syndrome de
- Chediak-Higashi, syndrome de
- Cheilite glandulaire
- Chemke oliver mallek, syndrome de
- Chérubinisme
- Chérubinisme atrophie optique petite taille
- Chérubinisme fibromatose gingivale retard mental
- Chérubisme
- Cheveux anagènes caducs, maladie des
- Cheveux annelés, maladie des
- Cheveux anomalies photosensibilité retard mental
- Cheveux bambous, syndrome des
- Cheveux cassants retard mental
- Cheveux crépus hypotrichose lèvres éversées oreilles décollées
- Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
- Cheveux incoiffables, syndrome des
- Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
- Cheveux laineux, syndrome des
- Cheville anomalies petite taille
- CHILD, syndrome
- Chitayat haj chahine, syndrome de
- Chitayat meunier hodgkinson, syndrome de
- Chitayat moore del bigio, syndrome de
- Chitty hall baraitser, syndrome
- Chitty hall webb, syndrome de
- Choc toxique staphylococcique, syndrome du
- Cholangite sclérosante
- Cholémie familiale
- Choléra
- Cholestase lymphœdème
- Cholestase rétinopathie pigmentaire fente palatine
- Cholestases intrahépatiques familiales progressives
- Cholostase insuffisance rénale tubulaire
- Chondrocalcinose articulaire
- Chondrodysplasie à cellules géantes
- Chondrodysplasie létale néonatale
- Chondrodysplasie létale platyspondylique
- Chondrodysplasie létale type Moerman
- Chondrodysplasie létale type Seller
- Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
- Chondrodysplasie métaphysaire récessive
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
- Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
- Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
- Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
- Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
- Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
- Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
- Chondrodysplasie récessive létale
- Chondrodysplasie situs inversus anus imperforé polydactylie
- Chondrodysplasie type Blomstrand
- Chondrodysplasie type Grebe
- Chondrodystrophie calcifiante congénitale
- Chondromalacie
- Chondrosarcome
- Chorde dorsale fendue, syndrome de la
- Chordome
- Chorée acanthocytose
- Chorée de Huntington
- Chorée familiale bénigne
- Choreo acanthocytose amyotrophique
- Choréoathétose et spasticité, épisodiques
- Choreoathetose paroxystique familiale
- Choriorétine dysplasie microcéphalie retard mental
- Choriorétinopathie type Birdshot
- Choroïde atrophie, alopécie
- Choroïdérémie
- Choroïdérémie hypopituitarisme
- Choroïdérémie obésité surdité
- Choroïdite serpigineuse
- Choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire
- Christian de myer franken, syndrome de
- Christian johnson angenieta, syndrome de
- Christianson fourie, syndrome de
- Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
- Chromomycose
- Chromosome 10 en anneau
- Chromosome 12 en anneau
- Chromosome 14 en anneau
- Chromosome 17 en anneau
- Chromosome 18 en anneau
- Chromosome 19 en anneau
- Chromosome 1 en anneau
- Chromosome 20 en anneau
- Chromosome 21 en anneau
- Chromosome 22 en anneau
- Chromosome 4 en anneau
- Chromosome 6 en anneau
- Chromosome 7 en anneau
- Chromosome 8 en anneau
- Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
- Chudley lowry hoar, syndrome
- Chudley rozdilsky, syndrome
- Churg-Strauss, syndrome de
- Cilliers beighton, syndrome de
- Cils longs retard mental
- Cimeterre, syndrome du
- CINCA, syndrome
- Cirrhose biliaire primitive
- Citrullinémie
- Clarkson, maladie de
- Clayton smith donnai, syndrome de
- Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
- Cleido rhizomelique, syndrome
- Clouston, syndrome de
- CMV, infection anténatale au
- Coach syndrome
- Coarctation aortique, forme atypique
- Coarctation de l'aorte abdominale
- Coarctation de l'aorte à transmission dominante
- Coarctation isthmique
- Coats, maladie de
- Cobb, syndrome de
- Cocaïne, exposition anténatale à la
- Cockayne, syndrome de
- Cockayne-Touraine, maladie de
- Codas syndrome
- Cœliaque, maladie
- Coenzyme Q 10 (CoQ10), déficit en
- Coenzyme Q cytochrome c réductase, déficit en
- Cœur avec ventricules entrecroisés
- Cœur croisé
- Cœur droit hypoplasie microcéphalie
- Cœur triatrial
- Cœur univentriculaire
- Coffin-Lowry, syndrome de
- Coffin-Siris, syndrome de
- Coffin, syndrome de
- Cofs, syndrome de
- Cogan, syndrome de
- Cohen hayden, syndrome de
- Cohen lockwood wyborney, syndrome de
- Cohen, syndrome de
- Colavita kozlowski, syndrome de
- Colchicine, intoxication par la
- Cole-Carpenter, syndrome de
- Colite collagène
- Collagénome cutané, familial
- Collins pope, syndrome de
- Collins sakati, syndrome de
- Colobome avec néphropathie
- Colobome cheveux anomalie
- Colobome choriorétinien aplasie vermis cérébelleux
- Colobome de la macula brachydactylie
- Colobome de l'iris poumon unilobe endocarde anormal
- Colobome du cristallin fente narinaire
- Colobome-fente labiopalatine-retard mental
- Colobome microphtalmie cardiopathie surdité
- Colobome oculaire
- Colobome oculaire-anus imperforé
- Colobome porencéphalie hydronéphrose
- Colver steer godman, syndrome de
- Communication inter-auriculaire
- Communication inter-auriculaire avec trouble de conduction
- Communication inter-ventriculaire
- Complément C2, déficit en
- Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
- Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
- Complexe 3 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
- Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
- Complexe 5 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
- Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
- Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
- Conjonctivite gonococcique
- Conn, syndrome de
- Connectivite mixte
- Connexine 26, anomalie de la
- Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
- Constriction péricardique retard de croissance
- Contractures congénitales-Arachnodactylie
- Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS)
- Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
- Contractures hyperkératose létalité
- Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
- Convulsions infantiles bénignes familiales
- Convulsions infantiles et choréoathétose
- Convulsions néonatales bénignes familiales
- Cooks, syndrome de
- Cooper wang jabs, syndrome de
- Coproporphyrie héréditaire
- Coqueluche
- Cordes vocales disjonction familiale
- Cormier rustin munnich, syndrome de
- Corne antérieure, maladie de la
- Cornea plana, congénitale
- Cornée cervelet, syndrome de
- Cornée dystrophie surdité
- Cornée fragile, syndrome de la
- Cornelia de Lange, syndrome de
- Corne occipitale, syndrome de la
- Cornéo-dermato-osseux, syndrome
- Corps calleux agénésie bifidité urétérale trigonocéphalie
- Corps calleux agénésie blepharophimosis séquence de robin
- Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience
- Corps calleux agénésie microcéphalie petite taille
- Corps calleux agénésie neuropathie
- Corps calleux agénésie polysyndactylie
- Corps calleux agénésie récessive liée à l'X
- Corps calleux dysgénésie hypopituitarisme
- Corsello opitz syndrome
- Cortada koussef matsumoto, syndrome de
- Cortes lacassie, syndrome de
- Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en
- Cortico-surrénalome
- Costello, syndrome de
- Côte adamopoulos pantelakis, syndrome de
- Côte katsantoni, syndrome de
- Côtes courtes craniosynostose polysyndactylie
- Côtes courtes-polydactylie, syndrome des
- Côtes courtes type beemer, syndrome des
- Côtes fines dysmorphie os tubulaires
- Cousin walbraum cegarra, syndrome de
- Covesdem, syndrome de
- Cowchock wapner kurtz, syndrome de
- Cowden, syndrome de
- coxo-auriculaire, syndrome
- coxo-podo-patellaire, syndrome
- Cramer niederdellmann, syndrome de
- Crandall, syndrome de
- Crâne en trèfle
- Crâne en trèfle dysplasie osseuse généralisée
- Crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
- Crâne heise, syndrome
- Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
- Cranio-diaphysaire, dysplasie
- Cranio-digitales, anomalies retard mental
- Cranio-ectodermique dysplasie
- cranio-facial, syndrome, surdité
- Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
- Craniofaciale dyssynostose
- Craniofaciales osseuses anomalies retard mental
- Craniofaciales squelettiques anomalies
- Craniofacial surdité main syndrome
- Cranio-facio-cardio-squelettique, syndrome
- Cranio-facio-digito-génital, syndrome
- Cranio-fronto-nasale dysplasie poland, anomalie
- Cranio-fronto-nasal, syndrome type teebi
- Craniométaphysaire, dysplasie dominante
- Craniométaphysaire, dysplasie récessive
- Craniomicromélique, syndrome
- Cranio-ostéo-arthropathie
- Craniopharyngiome
- Craniosténose cardiopathie retard mental
- Craniosténose cataracte
- Craniosténose retard mental anomalies cardiaques
- Craniosténose retard mental fente
- Craniosténose type fontaine
- Craniosténose type maroteaux fonfria
- Craniosynostoses ou Craniosténoses (terme générique)
- Craniosynostose alopécie ventricule cérébral anormal
- Craniosynostose aplasie du péroné
- Craniosynostose aplasie radiale
- Craniosynostose aplasie radiale type imaizumi
- Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
- Craniosynostose avec calcifications intracrâniennes
- Craniosynostose brachydactylie
- Craniosynostose congénitale hyperthyroïdisme maternel
- Craniosynostose contractures fente
- Craniosynostose coronale, non syndromique, type Muenke
- Craniosynostose dandy walker hydrocéphalie
- Craniosynostose d'Herrmann Opitz
- Craniosynostose exostoses nævus kystes dermoïdes
- Craniosynostose fente labiopalatine arthrogrypose
- Craniosynostose forme dominante autosomique
- Craniosynostose synostoses multiples néphropathie
- Craniosynostose type philadelphie
- Craniosynostose type warman
- Craniosynostose hydrencéphalie aplasie du pouce
- Cranio-télencéphalique, dysplasie
- Craniotubulaire, syndrome
- Créatine cérébrale, déficit en
- Creutzfeldt-Jakob, maladie de
- Cri du chat, syndrome du
- Crigler-Najjar, syndrome de
- Crises partielles bénignes de l'adolescent
- Crisponi, syndrome de
- Criss-cross
- Criswick-Schepens, syndrome de
- Crohn, maladie de
- Croissance lente des cheveux
- Cronkhite-Canada, syndrome de
- Cross, syndrome de
- Crouzon, maladie de
- Crow-Fukase, syndrome de
- Cryoglobulinémie
- Cryptococcose
- Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
- Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
- Cryptorchidie arachnodactylie retard mental
- Cryptosporidiose
- C syndrome
- Cubito-mammaire, syndrome
- Cubitus et péroné absence anomalies sévères des membres
- Cubitus hypoplasie
- Cuivre familiale bénigne déficience en
- Cuivre transport maladie de
- Culler jones, syndrome de
- Currarino, triade de
- Curry hall, syndrome de
- Curry jones, syndrome de
- Curtis rogers stevenson, syndrome de
- Cushing, familial, syndrome de
- Cutanéo-cardio-ostéoarticulaire, syndrome type Borrone
- Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
- Cutis laxa
- Cutis laxa opacité cornéenne retard mental
- Cutis laxa ostéoporose
- Cutis marmorata telangiectatica congenita
- Cutis verticis gyrata retard mental
- Cutis verticis gyrata thyroïde aplasie retard mental
- Cutler bass romshe, syndrome de
- Cyclosporose
- Cylindromatose de Poncet-Spiegler
- Cyphose brachytéléphalangie atyrophie optique
- Cystathionine bêta-synthase, déficit en
- Cystathioninurie
- Cysticercose
- Cystinose
- Cystinurie
- Cystinurie-lysinurie
- Cystite interstitielle
- Cytochrome c oxydase, déficit en
- Cytomégalovirus, infection anténatale au
- Cytopathies mitochondriales (terme générique)
- Czeizel brooser, syndrome de
- Czeizel losonci, syndrome de
- Czeizel, syndrome de
D
modifier- Dacryocystite ostéopoikilose
- Daentl-Townsend-Siegel, syndrome de
- Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de
- Daish-Hardman-Lamont, syndrome de
- Dandy-Walker, hémangiome facial ou de
- Dandy-Walker macrocéphalie
- Dandy-Walker, malformation de
- Dandy-Walker polydactylie postaxiale
- Dandy-Walker, syndrome récessif de
- Dandy-Walker, transmission récessive liée à l'X de
- Daneman-Davy-Mancer, syndrome de
- Danon, maladie de
- Darier, maladie de
- Da Silva, syndrome de
- Davenport-Donlan, syndrome de
- David, syndrome de
- Davis-Lafer, syndrome de
- Deal Barratt Dillon, syndrome de
- De Barsy, syndrome de
- Décollement de la rétine encéphalocèle occipital
- Défaut de latéralisation
- Déficit en NGLY1
- Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
- Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
- Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
- Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
- Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase
- Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
- Déficit immunitaire combiné sévère, T- B-
- Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X
- Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
- Déficit immunitaire commun variable
- Dégénérescence cortico-basale
- Dégénérescence hépato-lenticulaire
- Dégénérescence maculaire juvénile
- Dégénérescence maculaire juvénile hypotrichie
- Dégénérescence maculaire liée à l'âge
- Dégénérescence maculaire vitelliforme
- Dégénérescence rétinienne microphtalmie glaucome
- Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
- Dégénérescence striatale familiale
- Dégénérescence striato-nigrique
- Dégénérescence striato thalamique infantile
- Dégénérescence thalamique infantile
- Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
- De Hauwere Leroy Adriaenssens, syndrome de
- Déhydratase, déficit en
- Dejerine Klumpke paralysie
- Dekaban-Arima, syndrome de
- De la Chapelle, syndrome de
- Délétion
- Délétion 10p
- Délétion 10pter
- Délétion 10q
- Délétion 11p
- Délétion 11p11 p12
- Délétion 11q
- Délétion 12p12 p11
- Délétion 12p13
- Délétion 13q
- Délétion 13q14
- Délétion 13q22
- Délétion 13q32
- Délétion 14q11
- Délétion 14q31
- Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
- Délétion 14qter
- Délétion 15q1
- Délétion 15q25
- Délétion 17q23 q24
- Délétion 18p
- Délétion 18q
- Délétion 18q23
- Délétion 1p
- Délétion 1p22 p13
- Délétion 1p31 p22
- Délétion 1p32
- Délétion 1p34 p32
- Délétion 1p36
- Délétion 1q21 q25
- Délétion 1q25 q32
- Délétion 1q32 q42
- Délétion 1q4
- Délétion 20p
- Délétion 21q22
- Délétion 22q13.3
- Délétion 2p22
- Délétion 2pter p24
- Délétion 2q
- Délétion 2q24
- Délétion 2q37
- Délétion 2q duplication 1p
- Délétion 3p
- Délétion 3p14 p11
- Délétion 3p25
- Délétion 3q13
- Délétion 3q21 23
- Délétion 3q27
- Délétion 4p
- Délétion 4p14 p16
- Délétion 4q
- Délétion 4q32
- Délétion 5p
- Délétion 5q35
- Délétion 6p23
- Délétion 6q
- Délétion 6q1
- Délétion 6q13 q15
- Délétion 6q16 q21
- Délétion 6q2
- Délétion 7
- Délétion 7q21
- Délétion 7q3
- Délétion 8p
- Délétion 8p23.1
- Délétion 8q
- Délétion 8q12 21
- Délétion 8q21 q22
- Délétion 9p
- Délétions de l'Y
- Délétions/Duplications de l'ADN mitochondrial
- Délétion xp22 pter
- Délétion xq28
- Délétion y partielle
- Delleman-Oorthuys, syndrome de
- Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
- Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
- Delta-sarcoglycanopathie
- Démence à corps de Lewy
- Démence dysphasique héréditaire
- Démence fronto-temporale
- Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17
- Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
- Démodécie
- De Morsier, syndrome de
- Dennis cohen, syndrome de
- Dennis fairhurst moore, syndrome de
- Dents et ongles, syndrome des
- Dentine dysplasie ostéosclérose
- Dentinogenèse imparfaite de type 1
- Dent, maladie de
- Dents néonatales intestin pseudo obstruction canal artériel
- Denys-Drash, syndrome de
- Déplétions de l'ADN mitochondrial
- Dercole, syndrome de
- Dercum, maladie de
- Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X (IPEX)
- Dérivés mülleriens lymphangiectasies polydactylie
- Dérivés mülleriens persistants
- Der Kaloustian jarudi khoury, syndrome de
- Der Kaloustian mcintosh silver, syndrome de
- Dermatite herpétiforme
- Dermatochalazie granulomateuse
- Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
- Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
- Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
- Dermatoleucodystrophie
- Dermatomyosite
- Dermato ostéolyse type kirghize
- Dermatose à IgA linéaire
- Dermatose neutrophile aiguë fébrile
- Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
- Dermatose pustuleuse sous-cornée
- Dermatostomatite, type Stevens Johnson
- Dermoïdes cornéens petite taille
- Dermo odonto dysplasie
- Dermopathie restrictive létale
- De Sanctis Cacchione, syndrome de
- Desbuquois, syndrome de
- Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
- De Smet Fabry Fryns, syndrome de
- Desmostérolose
- Désorganisation embryonnaire, syndrome de
- Destruction du cerveau fœtal, syndrome de
- De Vaal, maladie de
- Devriendt Legius Fryns, syndrome de
- Devriendt Vendenberghe Fryns, syndrome de
- Dextrocardie
- Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental
- D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
- D-glycérate kinase, déficit en
- Diabète sucré, forme juvénile
- Diabète insipide d'origine centrale
- Diabète insipide néphrogénique
- Diabète lipoatrophique
- Diabète néonatal
- Diabète non insulino-dépendant avec surdité
- Diabète persistance des derivés mulleriens
- Diabète-surdité de transmission maternelle
- Diagete hypogonadisme surdité retard mental
- Diamond-Blackfan, maladie de
- Diarrhée chlorée congénitale
- Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
- Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X
- Diastématomyélie
- DIDMOAD, syndrome
- Diencéphalique, syndrome
- Die smulders droog van dijk, syndrome de
- Die smulders vles fryns, syndrome de
- Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
- DiGeorge, syndrome de
- Digitaliques, intoxication par les
- Digito pédieux, syndrome
- Digito réno cérébral, syndrome
- Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en (DLD)
- Dihydroptéridine réductase, déficit en
- Dihydropyrimidinase, déficit en
- Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
- Dihydropyrimidinurie
- Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire
- Dilatation idiopathique de l'oreillette droite
- Dincsoy salih patel, syndrome de
- Dinno shearer weisskopf, syndrome de
- Diomedi bernardi placidi, syndrome de
- Dionisis vici sabetta gambarara, syndrome de
- Diphallia
- Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
- Diphtérie
- Diplégie congénitale faciale
- Diplegie spastique type infantile
- Diprosopie
- Dipygus
- Disaccharides, intolérance aux
- Discordance ventriculo-artérielle isolée
- Disomie uniparentale
- Dispersion pigmentaire, syndrome de
- Dissection aortique familiale
- Dissection artérielle avec lentiginose
- Distichiasis, anomalies cardio-vasculaires
- Distichiasis lymphœdème et fentes palatines (DLC)
- Distomatose
- Diverticule du cœur
- Dk phocomelie syndrome
- Dobrow, syndrome de
- Donnai-Barrow, syndrome de
- Donohue, syndrome de
- Door, syndrome de
- Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
- Double discordance
- Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
- Double y
- Drachtman weinblatt sitarz, syndrome de
- Dracunculose
- Drash, syndrome de
- Dravet, syndrome de
- Drépanocytose
- Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome
- Duane anomalie retard mental
- Duane, syndrome de
- Dubin-Johnson, syndrome de
- Dubowitz, syndrome de
- Duchenne et Becker, myopathie de
- Duhring-Brocq, maladie de
- Duker weiss siber, syndrome de
- Duplication 10p
- Duplication 10pter p13
- Duplication 10q partielle
- Duplication 12p
- Duplication 12q
- Duplication 13
- Duplication 13p
- Duplication 13q
- Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
- Duplication 14qprox
- Duplication 14qter
- Duplication 15q
- Duplication 16p
- Duplication 16q
- Duplication 17p
- Duplication 17p11 2
- Duplication 18
- Duplication 18p
- Duplication 18q
- Duplication 19q
- Duplication 1p21 p32
- Duplication 1q12 q21
- Duplication 1q32 qter
- Duplication 1q42 11 q42 12
- Duplication 1q42 qter
- Duplication 20p
- Duplication 22
- Duplication 22q11 q13
- Duplication 2p
- Duplication 2p13 p21
- Duplication 2pter p24
- Duplication 2q
- Duplication 2q37
- Duplication 3p
- Duplication 3p25
- Duplication 3q
- Duplication 3q13 2 q25
- Duplication 4p
- Duplication 4q
- Duplication 4q21
- Duplication 4q25 qter
- Duplication 5p
- Duplication 5pter p13 3
- Duplication 5q
- Duplication 6p
- Duplication 6q
- Duplication 7p
- Duplication 7p13 p12 2
- Duplication 7q
- Duplication 8p
- Duplication 8q
- Duplication 9p partielle
- Duplication 9q21
- Duplication 9q32
- Duplication caudale
- Duplication de la jambe et du pied en miroir
- Duplication de l'urètre
- Duplication digestive
- Duplication du phallus rachischisis imperforation anale
- Duplication entérique thoraco abdominale
- Duplication xp3
- Duplication xpter xq13
- Duplication xq
- Duplication xq13 1 q21 1
- Duplication xq25
- Dupont sellier chochillon, syndrome de
- Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
- Dykes markes harper, syndrome de
- Dysautonomie familiale
- Dyschondrostéose
- Dyschondrostéose néphropathie
- Dyschromatose symétrique des extrémités
- Dyschromatose universelle
- Dysenterie ciliaire
- Dysequilibrium syndrome
- Dysfibrinogénémie familiale
- Dysfonctionnement vestibulocochléaire progressif familial
- Dysgénésie caudale familiale
- Dysgénésie costale pseudohermaphrodisme
- Dysgénésie gonadique anomalies multiples
- Dysgénésie gonadique dermoïde épibulbaire
- Dysgénésie gonadique mixte
- Dysgénésie gonadique type xx surdité
- Dysgénésie gonadique XY
- Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
- Dysgénésie réticulaire
- Dysgénésie sacrococcygienne
- Dysgénésie thyroïdienne congénitale
- Dysgerminome
- Dyskératose congénitale
- Dyskératose folliculaire
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
- Dyskinésie oro faciale
- Dyskinésie tardive
- Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
- Dysmorphie colobome corps calleux agénésie
- Dysmorphie faciale scrotum en chale hyperlaxite ligamentaire
- Dysmorphie fente palatine excès de peau
- Dysmorphie malformations multiples
- Dysmorphie vocalisation anormale retard mental
- Dysostéosclérose
- Dysostose acrale dysérythropoïétique
- Dysostose acrofaciale ambigüité sexuelle
- Dysostose acrofaciale forme catane
- Dysostose acrofaciale postaxiale
- Dysostose acro-faciale type Nager
- Dysostose acrofaciale type palagonia
- Dysostose acrofaciale type rodriguez
- Dysostose acro fronto facio nasale
- Dysostose cléido-crânienne
- Dysostose craniofaciale anomalies génitales dentaires cardiaque
- Dysostose craniofaciale arthrogrypose aspect progéroïde
- Dysostose craniofaciale type Crouzon
- Dysostose faciocrânienne hypomandibulaire
- Dysostose fronto facio nasale
- Dysostose huméro spinale cardiopathie
- Dysostose mandibulo-faciale
- Dysostose oculo maxillo faciale
- Dysostose périphérique
- Dysostose spondylocostale
- Dysostose spondylo costale dandy walker
- Dysostose spondylo costale forme dominante
- Dysostose type stanescu
- Dysphasie congénitale familiale
- Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha
- Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
- Dysplasie acromésomélique type Grebe
- Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
- Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
- Dysplasie acromicrique
- Dysplasie artério-hépatique
- Dysplasie atrio-digitale
- Dysplasie campomélique
- Dysplasie chondroectodermique
- Dysplasie cléidocrânienne
- Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique
- Dysplasie cranio-fronto-nasale (en)
- Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
- Dysplasie diaphysaire anemie
- Dysplasie diaphysaire progressive
- Dysplasie diastrophique
- Dysplasie du squelette brachydactylie
- Dysplasie du thorax et des membres type rivera
- Dysplasie dyssegmentaire glaucome
- Dysplasie ectodermique alopécie polydactylie préaxiale
- Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
- Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
- Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabète
- Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente
- Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose
- Dysplasie ectodermique cécite
- Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
- Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
- Dysplasie ectodermique euhidrotique
- Dysplasie ectodermique faciale
- Dysplasie ectodermique hidrotique
- Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
- Dysplasie ectodermique hidrotique type halal
- Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroïdisme
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
- Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l'X
- Dysplasie ectodermique kyste adrénal
- Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
- Dysplasie ectodermique ostéosclérose
- Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
- Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
- Dysplasie ectodermique surdité neurosensorielle
- Dysplasie ectodermique (terme générique)
- Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique
- Dysplasie ectodermique type bartalos
- Dysplasie ectodermique type berlin
- Dysplasie ectodermique type margarita
- Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
- Dysplasie épimetaphysaire dominante
- Dysplasie épiphysaire cataracte
- Dysplasie épiphysaire dysmorphie camptodactylie
- Dysplasie épiphysaire hémimélique
- Dysplasie épiphysaire localisée
- Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus
- Dysplasie épiphysaire multiple type récessive
- Dysplasie épiphysaire multiple type dominante
- Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
- Dysplasie épiphysaire surdité dysmorphie
- Dysplasie épiphyso phalangienne
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie fronto facio nasale type algazali
- Dysplasie frontométaphysaire
- Dysplasie frontonasale
- Dysplasie frontonasale acromélique
- Dysplasie frontonasale klippel feil syndrome
- Dysplasie frontonasale phocomélie anomalies congénitales
- Dysplasie gnathodiaphysaire
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
- Dysplasie irienne hypertélorisme surdité
- Dysplasie kyphomelique
- Dysplasie létale type Greenberg
- Dysplasie macroépiphysaire type mcalister coe
- Dysplasie maxillo-nasale
- Dysplasie mésodermique axiale
- Dysplasie mésomélique fossettes cutanées
- Dysplasie mésomélique type thai
- Dysplasie métaphysaire cubitale
- Dysplasie métaphysaire de pyle
- Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
- Dysplasie métatropique
- Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
- Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
- Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
- Dysplasie oculo dento osseuse récessive
- Dysplasie olfactogénitale de de Morsier
- Dysplasie osseuse anomalies orofaciales
- Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
- Dysplasie osseuse néonatale type 1
- Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
- Dysplasie osseuse sclérosante retard mental
- Dysplasie osseuse type azouz
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
- Dysplasie panostotique fibreuse
- Dysplasie polyépiphysaire
- Dysplasie pseudo achondroplasique type 1
- Dysplasie pseudo achondroplasique
- Dysplasie rénale anomalie des membres
- Dysplasie rénale aplasie rétinienne
- Dysplasie rénale diffuse, récessive
- Dysplasie rénale dominante sténose infundibulo pelvienne
- Dysplasie rénale fibrose hépatique dandy walker
- Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie
- Dysplasie rénale multikystique, diffuse
- Dysplasie rétinienne liée à l'X
- Dysplasie rhizomélique type patterson lowry
- Dysplasie septo-optique
- Dysplasie septooptique anomalies des doigts
- Dysplasie spinale type anhalt
- Dysplasie spondyloenchondrale
- Dysplasie spondyloépimétaphysaire
- Dysplasie spondyloépiphysaire
- Dysplasie spondyloépiphysaire arthropathie progressive
- Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique
- Dysplasie spondyloépiphysaire syndrome néphrotique
- Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
- Dysplasie spondylométaphysaire
- Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
- Dysplasie spondylo périphérique cubitus court
- Dysplasie squelettique agénésie du corps calleux
- Dysplasie squelettique épilepsie petite taille
- Dysplasie squelettique type moore
- Dysplasie squelettique type san diego
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie thoracique hydrocéphalie
- Dysplasie tricho-onychique
- Dysplasie tricuspide
- Dysplasie trochléenne
- Dysplasie tubulaire
- Dysplasie valvulaire de l'enfant
- Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
- Dysprothrombinémie
- Dysraphie fente labio-palatine anomalie des membres
- Dysraphisme spinal occulte
- Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
- Dystonie dopa-sensible
- Dystonie idiopathique familiale
- Dystonie localisée
- Dystonie musculaire déformante
- Dystonie myoclonique
- Dystonie-parkinsonisme, liée à l'X
- Dystonie progressive avec fluctuation diurne
- Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
- Dystrophie cornéenne
- Dystrophie cornéenne ichtyose microphalie retard mental
- Dystrophie cornéenne pigmentation oculo-cutanée malabsorption
- Dystrophie cristalline de Bietti
- Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
- Dystrophie des cones dominante forme tardive
- Dystrophie des cones et des batonnets
- Dystrophie des cones et des batonnets amélogénèse imparfaite
- Dystrophie des cônes, liée à l'X
- Dystrophie facio-scapulo-humérale ou FSH
- Dystrophie maculaire pure
- Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
- Dystrophie musculaire congénitale cataracte hypogonadisme
- Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
- Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
- Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
- Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
- Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
- Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
- Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
- Dystrophie musculaire oculopharyngée
- Dystrophie musculaire substance blanche cérébrale spongieuse
- Dystrophie musculaire type Fukuyama
- Dystrophie myotonique de Steinert
- Dystrophie myotonique proximale
- Dystrophie myotonique, type 1
- Dystrophie myotonique, type 2
- Dystrophie myotonique, type 3
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Dystrophie neuroaxonale tardive
- Dystrophie osseuse sclérosante mixte
- Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
- Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
- Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
- Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
- Dystrophie vitelliforme
- Dystrophinopathie
E
modifier- Eales, maladie d'
- Ebola, fièvre d'
- Ebstein, anomalie d'
- Échinococcose alvéolaire
- Ecp syndrome
- Ectasies canaliculaires précalicielles
- Ectopie du cristallin choriorétine dystrophie myopie
- Ectopie du cristallin forme familiale
- Ectrodactylie :
- Ectrodactylie cardiopathie dysmorphie
- Ectrodactylie dysplasie ectodermique
- Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
- Ectrodactylie fente palatine
- Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agénésie
- Ectrodactylie paraplegie spastique retard mental
- Ectrodactylie polydactylie
- Ectrodactylie spina bifida cardiopathie
- Ectropion inférieur fente labiopalatine
- Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
- Edimbourg syndrome
- Edwards patton dilly, syndrome de
- EEC syndrome
- EEC syndrome sans fente labiopalatine
- EEM syndrome
- Syndrome d'Ehlers-Danlos :
- Ehrlichiose
- Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
- Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
- Elejalde, syndrome d'
- Elliott ludman teebi, syndrome de
- Elliptocytose héréditaire
- Ellis-Van Creveld, syndrome d'
- Ellis yale winter syndrome
- Émail hypoplasie cataracte hydrocéphalie
- Émail rénal, syndrome de
- Embryofœtopathie à l'acitrétine
- Embryofœtopathie à la cocaïne
- Embryofœtopathie à l'aminoptérine
- Embryofœtopathie à l'indométacine
- Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol
- Embryofœtopathie au méthimazole
- Embryofœtopathie rubéolique
- Embryopathie à cytomégalovirus
- Embryopathie à l'acide valproïque
- Embryopathie à la diphénylhydantoïne
- Embryopathie à la thalidomide
- Embryopathie à la trimethadione
- Embryopathie à la warfarine
- Embryopathie alcoolique
- Embryopathie à l'isotrétinoine
- Embryopathie à parvovirus
- Embryopathie au méthyl mercure
- Embryopathie au minoxidil
- Embryopathie au phénobarbital
- Embryopathie au toluène
- Embryopathie au virus de la varicelle
- Embryopathie aux entérovirus
- Embryopathie diabétique
- Embryopathie herpétique
- Embryopathie hyperphénylalaninémique
- Embryopathie par infection au toxoplasme
- Embryopathie phénylcétonurique
- Emerinopathie
- Emery nelson syndrome d
- Emphysème-anomalie génitale-surdité-retard mental
- Emphysème lobaire congénital
- Encéphalite à tiques ou Panencéphalite russe
- Encéphalite focale de Rasmussen
- Encéphalite herpétique
- Encéphalocèle antérieur
- Encéphalocèle frontal
- Encéphalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie
- Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
- Encéphalopathie calcification intracérébrale dégénérescence rétinienne
- Encéphalopathie épileptique infantile précoce
- Encéphalopathie éthylmalonique
- Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
- Encéphalopathie myoclonique précoce
- Encéphalopathie myoneurogastrointestinale
- Encéphalopathie progressive atrophie optique
- Encéphalopathie récurrente infantile
- Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
- Encéphalopathies spongiformes transmissibles (terme générique)
- Enchondromatose
- Enchondromatose nanisme surdité
- Engelhard yatsiv, syndrome de
- Eng strom, syndrome d'
- Énolase, déficit en
- Entérovirus, infection anténatale aux
- Envenimation par bothrops lanceolatus
- Envenimation par la vipère en fer de lance
- Enzyme bifonctionnelle, déficit en
- Enzyme branchante, déficit en
- Enzyme débranchante, déficit en
- Épaule et thorax malformation cardiopathie congénitale
- Épendymome
- Épidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky
- Épidermolyse bulleuse acquise
- Épidermolyse bulleuse épidermolytique
- Épidermolyse bulleuse intraépidermique
- Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
- Épilepsie
- Épilepsie-Absences de l'enfant
- Épilepsie à pointes centro-temporales
- Épilepsie à pointes occipitales
- Épilepsie avec crises myoclono-astatiques
- Épilepsie-calcifications occipitales-maladie cœliaque
- Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
- Épilepsie détérioration mentale type finnois
- Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+)
- Épilepsie infantile bénigne familiale
- Épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
- Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
- Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers
- Épilepsie myoclonique juvénile
- Épilepsie myoclonique progressive type 1
- Épilepsie myoclonique progressive type 2
- Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
- Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
- Épilepsie néonatale bénigne
- Épilepsie nordique
- Épilepsie partielle familiale
- Épilepsie partielle migrante
- Épilepsie pyridoxino-dépendante
- Épilepsie réflexe génétique
- Épilepsie rolandique familiale
- Épilepsie telangiectasie
- Épiphyses ponctuées hyperplasie ostéoclastique, syndrome
- Epstein, syndrome d'
- Épuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire, syndrome d'
- Erdheim-Chester, maladie d'
- Erdheim, maladie d'
- Eronen somer gustafsson, syndrome de
- Érythème kératolytique hivernal
- Érythèmes nodulaires anomalies digitales
- Érythroblastopénie
- Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
- Érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
- Érythrodermie congénitale létale
- Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous
- Érythrokératodermie ataxie
- Érythrokératodermie en cocardes de Degos
- Érythrokératodermie progressive et symétrique de Gottron
- Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa
- Érythroleucémie
- Érythromelalgie primaire familiale
- Escher hort, syndrome de
- Esters du cholestérol, maladie de stockage en
- Esthésioneuroblastome
- Éthylène glycol, intoxication par l'
- Eunuchoïdisme familial
- Evans, syndrome d'
- Ewing, sarcome d'
- Excès apparent de minéralocorticoïdes
- Exencéphalie
- Exfoliante généralisée, maladie
- Exner, syndrome d'
- Exophtalmie pierre robin hypospadias
- Exostoses anétodermie brachydactylie type e
- Exostoses multiples, maladie des
- Exstrophie du cloaque
- Exstrophie vésicale-épispadias
- Extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcéphalie
- Extrasystoles ventriculaires perodactylie séquence de robin
F
modifier- Fabry, maladie de
- Face anomalies arthrogrypose âge osseux avancé
- Face figée surdité polydactylie
- Face grossière hypotonie constipation
- Face plate microstomie oreille anomalie
- Faces, syndrome
- Facial dysmorphisme macrocéphalie myopie dandy walker
- Faciès boudeur, syndrome du
- Faciès particulier pectus carinatum laxite ligamentaire
- Facio cardio melique, syndrome
- Facio cardio rénal, syndrome
- Facio-digito-génital, syndrome récessif lié à l'X (synonymes : syndrome d'Aarskog, syndrome d'Aarskog-Scott-Welch)
- Facio oculo acoustico rénal, syndrome
- Facio squelleto génital syndrome type rippberger
- Facio thoraco génital, syndrome
- Facteur Hageman, déficit congénital en
- Facteur II, déficit acquis en
- Facteur II, déficit congénital en
- Facteur intrinsèque, déficit congénital en
- Facteurs de croissance peptidiques, déficit en
- Facteur Stuart, déficit congénital en
- Facteurs V et VIII, déficit combiné en
- Facteur V, déficit congénital en
- Facteur VII, déficit congénital en
- Facteur X, déficit congénital en
- Facteur XI, déficit congénital en
- Facteur XII, déficit congénital en
- Facteur XIII, déficit congénital en
- Fahr, syndrome de
- Familial rectal pain
- Fanconi, anémie de
- Fanconi Bickel, syndrome
- Fanconi, héréditaire, primitive, maladie de
- Fanconi ichtyose dysmorphie
- Fanconi, pancytopénie de
- Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
- Fara chlupackova, syndrome de
- Farber, maladie de
- Fasciite nécrosante
- Fasciite à éosinophiles
- FAS, déficit en
- Fatigue chronique, syndrome de
- Faulk epstein jones, syndrome de
- Favisme
- Faye petersen ward carey, syndrome de
- Fazio-Londe, maladie de
- Fechtner, syndrome de
- Feigenbaum bergeron richardson, syndrome de
- Feigenbaum bergeron, syndrome de
- Feingold, syndrome de
- Feingold trainer, syndrome de
- Felty, syndrome de
- Féminisation testiculaire, syndrome de
- Femur bifide ectrodactylie monodactyle
- Femur court congénital
- Femur court dysmorphie faciale
- Fenêtre aorto-pulmonaire
- Fente faciale corps calleux agénésie
- Fente faciale microtie asternie
- Fente labiale avec ou sans fente palatine
- Fente labiale médiane colobome paupière dégénérescence rétinienne
- Fente labiale médiane corps calleux lipome polypes cutanés
- Fente labiale médiane supérieure polypes cutanés
- Fente labiale rétinopathie
- Fente labiopalatine cardiopathie malrotation intestinale
- Fente labiopalatine ectrodactylie
- Fente labiopalatine ectropion de la paupière dents coniques
- Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
- Fente labiopalatine malrotation cardiopathie
- Fente labiopalatine oligodontie syndactylie pili torti
- Fente labiopalatine opacités cornéennes retard mental
- Fente labiopalatine pouces anomalie microcéphalie
- Fente labiopalatine surdité lipome sacre
- Fente laryngée dominante
- Fente laryngo tracheo œsophagienne hypoplasie pulmonaire
- Fente malformation du cœur des membres
- Fente médiane de la lèvre inférieure
- Fente narinaire telecanthus
- Fente palatine
- Fente palatine cardiopathie ectrodactylie
- Fente palatine carpotarsales anomalies oligodontie
- Fente palatine colobome surdité
- Fente palatine grandes oreilles petite taille
- Fente palatine petite taille vertèbres anomalies
- Fente palatine synéchies latérales, syndrome
- Fente sternale
- Fente sternale anomalies vasculaires
- Fenton wilkinson toselano, syndrome de
- Ferlini ragno calzolari, syndrome de
- Fernhott blackston oakley, syndrome de
- Ferrocalcinose cérébrovasculaire
- Ffu, syndrome
- FG, syndrome
- Fibres musculaires, disproportion congénitale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Fibrillation ventriculaire idiopathique
- Fibrinogène, déficit congénital en
- Fibrochondrogenèse
- Fibrodysplasie musculaire artérielle
- Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) appelée aussi "Maladie de l'Homme de pierre"
- Fibroélastose endomyocardique
- Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
- Fibrofolliculomes multiples familiaux
- Fibrohistiocytome malin
- Fibromatose agressive
- Fibromatose gingivale à transmission dominante
- Fibromatose gingivale dysmorphie faciale
- Fibromatose gingivale hépatosplénomégalie, autres anomalies
- Fibromatose gingivale hypertrichose
- Fibromatose gingivale surdité
- Fibromatose hyaline juvénile
- Fibromatose multiple non ossifiante
- Fibromyalgie
- Fibrosarcome
- Fibrose hépatique congénitale
- Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs
- Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental
- Fibrose interstitielle diffuse idiopathique
- Fibrose kystique du pancréas
- Fibrose musculaire multifocale vaisseaux obstrues
- Fibrose pulmonaire idiopathique
- Fibrose rétropéritonéale
- Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de
- Fièvre à arbovirus
- Fièvre à hantavirus
- Fièvre causée par les morsures de rat
- Fièvre hémorragique avec syndrome rénal
- Fièvre hémorragique virale
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, syndrome
- Fièvre périodique, type Marshall
- Fièvre récurrente avec hyper-IgD
- Filariose lymphatique
- Filarioses (terme générique)
- Filippi, syndrome de
- Fine lubinsky, syndrome de
- Finlay markes, syndrome de
- Finucane kurtz scott, syndrome de
- Fistule aorte-artère pulmonaire
- Fistule artério-veineuse cérébrale
- Fistule artério-veineuse pulmonaire
- Fistule artério-veineuse systémique
- Fistule bronchobiliaire congénitale
- Fistule coronaro-cardiaque
- Fistules préauriculaires néphropathie
- Fistule trachéoœsophagienne symphalangisme
- Fistule trachéo phagienne hypospadias
- Fitzsimmons-Guilbert, syndrome de
- Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, syndrome de
- Fitzsimmons walson mellor, syndrome de
- Fleur de liseron, syndrome de la
- Floating harbor, syndrome du
- Flotch, syndrome
- Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né
- Flynn aird (en), syndrome de
- Fœtus Arlequin, syndrome du
- Foix-Chavany-Marie (en), syndrome de
- Folliculite décalvante de Quinquaud
- Folliculite disséquante du cuir chevelu
- Folliculite épilante de Quinquaud
- Fontaine farriaux blanckaert, syndrome de
- Forestier, maladie de
- Forney robinson pascoe, syndrome de
- Fountain, syndrome de
- Fowler christmas chapple, syndrome de
- Fragilité osseuse-contractures articulaires
- Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
- Fragoso cid garcia hernandez, syndrome de
- Franceschetti-Klein, syndrome de
- Francheschini vardeu guala, syndrome de
- Francois dyscéphalique, syndrome de
- Frarek bocker kahlen, syndrome de
- Fraser jequier chen, syndrome
- Fraser like, syndrome
- Fraser, syndrome de
- Frasier, syndrome de
- Fra-X, syndrome
- Freeman Sheldon, syndrome de
- Freiberg, maladie de
- Freire maia pinheiro opitz, syndrome de
- Freire maia, syndrome de
- Frenkel russe, syndrome de
- Frias, syndrome de
- Friedel heid grosshans, syndrome de
- Fried golberg mundel, syndrome de
- Friedreich, ataxie de
- Frieman goodman, syndrome de
- Froster huch, syndrome de
- Froster iskenius waterson, syndrome de
- Fructokinase, déficit en
- Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
- Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
- Fructose, intolérance au
- Fructosémie congénitale
- Fructosurie essentielle
- Frydman cohen karmon syndrome
- Fryer, syndrome de
- Fryns-Aftimos, syndrome de
- Fryns dereymacker haegeman, syndrome de
- Fryns fabry remans, syndrome de
- Fryns hofkens fabry, syndrome de
- Fryns smeets thiry, syndrome de
- Fryns, syndrome de
- FSH, déficit isolé en
- Fucosidose
- Fuhrman rieger de sousa, syndrome de
- Fuite capillaire, syndrome de
- Fukuda miyanomae nakata, syndrome de
- Fumarase, déficit en
- Fumaryl acéto-acétase, déficit en
- Fundus albipunctatus
- Fuqua berkovitz, syndrome de
- Furlong kurczcynski hennessy, syndrome de
- Furukawa takagi nakao, syndrome de
- Fusion des corps vertébraux gigantisme
- Fusion des vertèbres cervicales
- Fusion splénogonadique membres anomalie transversale
- Fusions vertébrales blepharoptosis
G
modifier- G syndrome
- G6PD, déficit en
- Gaba transaminase, déficit en (synonyme : Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en)
- Galactocérébrosidase, déficit en
- Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
- Galactosémie
- Galactosialidose
- Galloway, syndrome de
- Gamborg nielsen, syndrome de
- Game friedman paradice, syndrome de
- Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en (synonyme : Gaba transaminase, déficit en)
- Gamma-cystathionase, déficit en
- Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
- Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
- Gamma-sarcoglycanopathie
- GAMT, déficit en
- Gangliosidose à GM1
- Gangliosidose à GM2, variant O
- Gapo, syndrome de
- Garcia torres guarner, syndrome de
- Gardner morrisson abbott, syndrome de
- Gardner silengo wachtel, syndrome de
- Gardner, syndrome de
- Garret tripp, syndrome de
- Gastrite hypertrophique géante
- Gastrite collagène
- Gastro enterite eosinophilique
- Gastroschisis
- Gastro cutané, syndrome
- Gastro entérite éosinophilique
- Gaucher ichtyose dermopathie restrictive
- Gaucher-like, maladie de
- Gaucher, maladie de
- Gay feinmesser cohen, syndrome de
- Gélineau, maladie de
- Gemignani, syndrome de
- Gemss, syndrome de
- Genes, syndrome de
- Géniospasme
- Génitale, anomalie, cardiomyopathie
- Génito-palato-cardiaque, syndrome
- Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
- George munoz, syndrome de
- Gerhardt, syndrome de
- German, syndrome de
- Gérodermie ostéodysplastique
- Gershonibaruch leibo syndrome
- Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
- Ghosal, syndrome de
- Ghose sachdev kumar, syndrome de
- Gigantisme âge osseux avance cri rauque
- Gigantisme cérébral
- Gigantisme cérébral kystes maxillaires
- Gigantisme cérébral type nevo
- Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
- Gigantisme type fryer
- Gilbert, syndrome de
- Gilles de la Tourette, maladie de
- Gillespie, syndrome de
- Gitelman, syndrome de
- Glabelle proéminente microcéphalie petite taille
- Glass chapman hockley, syndrome de
- Glastre cochat bouvier, syndrome de
- Glaucome congénital de Peters
- Glaucome ectopie spherophakie raideur articulaire petite taille
- Glaucome héréditaire
- Glaucome par iridogoniodysgénésie
- Glaucome pause respiratoire syndrome
- Glioblastome
- Gliome des voies optiques
- Glomérulonéphrite mésangiocapillaire
- Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies
- Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale
- Glucocérébrosidase, déficit en
- Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
- Glucose-6-phosphatase, déficit en
- Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
- Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
- Glucose-galactose, malabsorption du
- Glut 2 deficit en
- Glutamate-aspartate, défaut de transport du
- Glutamate-cystéine ligase, déficit en
- Glutamate decarboxylase deficit
- Glutamate formiminotransférase, déficit en
- Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
- Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
- Glutathion synthétase, déficit en
- Gluten, intolérance au (maladie cœliaque)
- Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
- Glycérol-kinase, déficit en
- Glycinémie avec cétose
- Glycine synthase, déficit en
- Glycogène synthase hépatique, déficit en
- Glycogénose de bickel fanconi
- Glycogénose due au déficit en LAMP-2
- Glycogénose hépato-rénale
- Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
- Glycogénose type 0
- Glycogénose type 1
- Glycogénose type 2
- Glycogénose type 3
- Glycogénose type 4
- Glycogénose type 5
- Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique
- Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique
- Glycogénose type 7
- Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
- GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB
- Gms, syndrome
- Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie
- Goitre-surdité
- Golabi-Rosen, syndrome de
- Goldberg bull, syndrome de
- Goldberg, syndrome de
- Goldblatt viljoen, syndrome de
- Goldblatt wallis, syndrome de
- Goldblatt wallis zieff, syndrome de
- Goldenhar, syndrome de
- Goldmann-Favre, syndrome de
- Goldstein hutt, syndrome de
- Gollop coates, syndrome de
- Gollop, syndrome de
- Gollop wolfgang, syndrome de
- Goltz, syndrome de
- Gombo, syndrome de
- Gonadotrophine, déficience familiale
- Goniodysgénésie retard mental petite taille
- Gonzales del angel, syndrome de
- Goodpasture, syndrome pneumo-rénal de
- Gordon, syndrome de
- Gorge poilue, syndrome
- Gorham-Stout, maladie de
- Gorlin bushkell jensen, syndrome de
- Gorlin chaudry moss, syndrome de
- Gorlin, syndrome de
- Gougerot-Sjögren, syndrome de
- GRACILE, syndrome
- Graham Boyle Troxell, syndrome de
- Graham-Cox, syndrome de
- Grande taille craniosténose arthrogrypose
- Grand kaine fulling, syndrome de
- Grant, syndrome de
- Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens
- Granulomatose à cellules de Langerhans
- Granulomatose chronique
- Granulomatose lipophagique intestinale
- Granulome chalazodermique
- Green sandford davison, syndrome
- Greffon contre l'hôte, maladie du
- Gregersen petersen, syndrome
- Greig, syndrome de
- Griffes du chat, maladie des
- Griscelli, maladie de
- Grix blankenship peterson, syndrome de
- Groll hirschowitz, syndrome de
- Gros orteil court et large macrocranie
- Grosse, syndrome de
- Grubben de cock borghgraef, syndrome
- G, syndrome
- GTP cyclohydrolase, déficit en
- Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
- Guillain-Barré, syndrome de
- Guizar vasquez luengas, syndrome
- Guizar vasquez sanchez manzano, syndrome de
- Gunal seber basaran, syndrome de
- Gupta patton, syndrome de
- Gurrieri sammito bellussi, syndrome de
- Gusher, syndrome de
H
modifier- Haas chir robinson, syndrome de
- Hagemoser weinstein bresnick, syndrome de
- HAIRAN, syndrome
- Hajdu cheney, syndrome de
- Halal setton wang, syndrome de
- Halal, syndrome de
- Hal berg rudolph, syndrome de
- Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de
- Hallermann streiff like syndrome
- Hallervorden-Spatz, maladie de
- Hall riggs, syndrome de, avec retard mental
- Hallux varus, polysyndactylie préaxiale
- Hamanishi ueba tsuji, syndrome de
- Hamann zankl schimrigk, syndrome de
- Hamano tsukamoto, syndrome de
- Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
- Hamartomatose kystique poumon rein
- Hamartome de forme linéaire
- Hamartome épidermique, syndrome de l'
- Hamartome folliculaire alopecie mucoviscidose
- Hamartome kystique hépatique
- Hamartome lymphoïde
- Hamartome sébacé de Jadassohn
- Hamartomes hypothalamiques
- Hamartomes multiples
- Hanche dysplasie type beukes
- Hanhart, syndrome de
- Hanot, syndrome de
- Hantavirose
- Hapnes boman skeie, syndrome de
- HARD, syndrome
- Harrod doman keele, syndrome de
- Harrod, syndrome de
- Hartnup, maladie de
- Hartsfield bixler demyer, syndrome de
- Haspelagh fryns muelenaere, syndrome de
- Hawkinsinurie
- Hay wells, syndrome de
- Hecht beals, syndrome de
- Hecht scott, syndrome de
- Heckenlively, syndrome de
- Hec, syndrome de
- Heide, syndrome de
- Helix martele
- Helmerhorst heaton crossen, syndrome de
- Hémangiectasie hypertrophique
- Hémangio-endotheliome kaposiforme
- Hémangiomatose néonatale diffuse
- Hémangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale
- Hémangiomes sacrés anomalies congénitales multiples
- Hémangiome thrombocytopénie syndrome
- Hémangiopéricytome
- HEM dysplasie
- Héméralopie congénitale essentielle
- Hemi 3 syndrome
- Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
- Hemihypertrophie
- Hemihypertrophie bride intestinale opacites cornéennes
- Hémi-mégalencéphalie
- Hemimelie tibiale fente labiopalatine
- Hémiplégie alternante du nourrisson
- Hémochromatose familiale
- Hémochromatose néonatale
- Hémoglobinose C
- Hémoglobinose E
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Hémolytique et urémique, syndrome
- Hémophilie
- Hennekam beemer, syndrome
- Hennekam koss de geest, syndrome de
- Hennekam, syndrome de
- Héparane sulfamidase, déficit en
- Hépatite auto-immune
- Hépatite virale fulminante
- Hépatoblastome
- Hépatocarcinome
- Hérédopathie ataxique polynévritique
- Hermaphrodisme vrai xx
- Hernandez aguire negrete, syndrome de
- Hernandez fragoso, syndrome de
- Hernie diaphragmatique
- Hernie diaphragmatique anomalie des membres
- Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele
- Hernie diaphragmatique-faciès anormal
- Hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agénésie
- Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique
- Herpès simplex, neuroinvasion du virus
- Herpès virus, infection anténatale à l'X
- Herrmann opitz craniosynostose
- Hersh podruch weisskopk syndrome
- Herva, maladie de
- Hétéroplasie osseuse progressive
- Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
- Hétérotaxie liée à l'X
- Hétérotaxies (terme générique)
- Hétérotaxie viscéro-atriale
- Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X
- Hexosaminidase A, déficit en
- Hexosaminidases A et B, déficit en
- Hidradénite suppurée
- Hidrosadénite suppurée
- Hillig, syndrome de
- Hinson-Pepys, maladie de
- Hipo syndrome
- Hirschsprung brachydactylie
- Hirschsprung ganglioneurome
- Hirschsprung, maladie de
- Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
- Hirschsprung polydactylie surdité
- Hirschsprung-retard mental, syndrome
- Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
- Hirsutisme hyperplasie gingivale
- Histidase, déficit en
- Histidinémie
- Histidinurie rénale
- Histiocytose langerhansienne
- Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte
- Histiocytose X
- Histoplasmose
- Hittner hirsch kreh, syndrome de
- Hmc, syndrome
- HM, syndrome
- HNPCC
- Hodgkin, maladie de
- Hoepffner dreyer reimers, syndrome de
- Holmes benacerraf, syndrome de
- Holmes collins, syndrome de
- Holmes gang, syndrome de
- Holmes spencer borden, syndrome de
- Holoacardius amorphus
- Holoprosencéphalie
- Holoprosencéphalie anomalies radiales cardiaques rénales
- Holoprosencéphalie craniosynostose
- Holoprosencéphalie deletion 2p
- Holoprosencéphalie dysgénésie caudale
- Holoprosencéphalie ectrodactylie fente labiopalatine
- Holoprosencéphalie polydactylie post axiale
- Holt-Oram, syndrome de
- Holzgreve wagner rehder, syndrome de
- Homme de pierre, maladie de l'
- Homme XX, syndrome
- Homocarnosinase, déficit en
- Homocarnosinose
- Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
- Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
- Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
- Homogentisicase, déficit en
- Hoon hall, syndrome de
- Hoquet chronique
- Hordnes engebretsen knudtzon, syndrome de
- Hormone hypophysaire, déficit multiple en
- Horton du sujet jeune, maladie de
- Horton, maladie de
- Houlston iraggori murday, syndrome de
- Houlston ironton temple, syndrome de
- Howard young, syndrome de
- Howell-Evans, syndrome de
- Hoyeraal hreidarsson, syndrome de
- Hoyeraal, syndrome de
- Hughes-Stovin, syndrome de
- Hunter carpenter mcdonald, syndrome de
- Hunter jurenka thompson, syndrome de
- Hunter macpherson, syndrome de
- Hunter, maladie de
- Hunter mcalpine, syndrome de
- Hunter mcdonald, syndrome de
- Hunter rudd hoffmann, syndrome de
- Hunter thomson reed, syndrome de
- Huntington, maladie de
- Hurler, syndrome de
- Hurler, pseudo-polydystrophie de
- Hurst hallam hockey, syndrome de
- Hutchinson-Gilford, syndrome de
- Hutteroth spranger, syndrome de
- Hyalinose systémique létale petite taille
- Hydatidose
- Hyde forster mccarthy berry, syndrome de
- Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
- Hydranencéphalie
- Hydranencéphalie pouces hypoplasiques
- Hydrocéphalie agénésie corps calleux hernie diaphragmatique
- Hydrocéphalie craniosténose nez bifide
- Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale sprengel, anomalie de
- Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire
- Hydrocéphalie fibroélastoses cataracte
- Hydrocéphalie grande taille hyperlaxité
- Hydrocéphalie liée à l'X
- Hydrocéphalie obésité hypogonadisme
- Hydrocéphalie ombilic bas implante
- Hydrocéphalie récessive autosomique
- Hydrocéphalie sclérotique bleue néphropathie
- Hydrocéphalie squelette anomalies
- Hydrocéphalie squelette anomalies petite taille
- Hydroléthalus, syndrome
- Hydrométrocolpos polydactylie
- Hydronéphrose congénitale
- Hydronéphrose expression faciale particulière
- Hydrops ectrodactylie syndactylie
- Hydrops fetalis
- Hygroma cervical létal fente palatine
- Hygroma kystique
- Hyménolépiase
- Hyperaldostéronisme familial type 1
- Hyperaldostéronisme familial type 2
- Hyperaminoacidurie dicarboxylique
- Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
- Hyperbilirubinémie type 1
- Hyperbilirubinémie type 2
- Hyperbilirubinémie type Rotor
- Hypercalciémie familiale bénigne
- Hypercalciémie hypocalciurique familiale
- Hypercalciurie colobome de la rétine
- Hypercalciurie idiopathique
- Hypercholestérolémie familiale
- Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
- Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
- Hyperchylomicronémie familiale
- Hyperekplexie
- Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
- Hyperglycérolémie
- Hyperglycinémie sans cétose
- Hyper-IgD, syndrome
- Hyper-IgM syndrome, lié à l'X
- Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
- Hyperimidodipeptidurie
- Hyperimmunisation anti-HLA
- Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
- Hyperimmunoglobulinémie E
- Hyperimmunoglobulinémie E, syndrome d'infection récurrente
- Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, lié à l'X
- Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, type autosomique récessif
- Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
- Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'
- Hyperkaliémie-hypertension, Gordon, syndrome
- Hyperkératose épidermolytique
- Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
- Hyperkératose palmoplantaire avec hyperkératose des plis palmaires
- Hyperkératose palmoplantaire cancer de l'œsophage
- Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
- Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
- Hyperkératose palmoplantaire spasticite
- Hyperkératose palmoplantaire surdité
- Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel
- Hyperlipidémie familiale combinée
- Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
- Hyperlipoprotéinémie type 3
- Hyperlipoprotéinémie type 4
- Hyperlysinémie
- Hyperornithinémie
- Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
- Hyperostose corticale déformante juvénile
- Hyperostose corticale dysplasique
- Hyperostose corticale généralisée
- Hyperostose corticale infantile
- Hyperostose corticale syndactylie
- Hyperostose endostéale type worth
- Hyperostose généralisée striée
- Hyperostose vertébrale ankylosante
- Hyperoxalurie
- Hyperparathyroïdie familiale primitive
- Hyperparathyroïdie primitive néonatale
- Hyperperméabilité capillaire
- Hyperphalangisme dysmorphie bronchomalacie
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
- Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
- Hyperphénylalaninémie maternelle
- Hyperphénylalaninémie modérée
- Hyperpigmentation noir charbon progressive de l'enfance
- Hyperpipécolatémie
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire
- Hyperplasie hémifaciale strabisme
- Hyperplasie nodulaire régénérative
- Hyperprolinémie
- Hypersomnie idiopathique
- Hypertélorisme hypospadias polysyndactylie
- Hypertélorisme hypospadias syndrome
- Hypertélorisme microtie fente faciale
- Hypertension artérielle essentielle
- Hypertension artérielle familiale
- Hypertension artérielle pulmonaire primitive
- Hypertension intracranienne idiopathique
- Hypertension hyperkaliémique familiale
- Hypertension hypokaliémique familiale
- Hypertension hypokaliémique, récessive
- Hypertension portale par bloc infrahépatique
- Hypertension sensible à la dexaméthasone
- Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
- Hyperthermie maligne
- Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
- Hyperthermie tératogène
- Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
- Hypertrabeculation ventriculaire gauche
- Hypertrichose brachydactylie obésité retard mental
- Hypertrichose cervicale neuropathie
- Hypertrichose cervicale neuropathie périphérique
- Hypertrichose cubitale petite taille
- Hypertrichose généralisée liée à l'X
- Hypertrichose lanugineuse acquise
- Hypertrichose lanugineuse congénitale
- Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
- Hypertrichose rétinopathie dysmorphie
- Hypertrichose universelle congénitale
- Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne
- Hypertryptophanémie familiale
- Hypoadrénocorticisme hypoparathyroïdisme moniliase
- Hypoaldostéronisme congénital
- Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
- Hypo-alphalipoprotéinémie familiale
- Hypobêtalipoprotéinémie ataxie surdité
- Hypobêtalipoprotéinémie familiale
- Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique)
- Hypocalciémie autosomique dominante
- Hypochondroplasie
- Hypodermose
- Hypodontie
- Hypodontie dysgénésie unguéale
- Hypofibrinogénémie familiale
- Hypogonadisme cardiomyopathie
- Hypogonadisme cataracte
- Hypogonadisme congénital avec ichtyose
- Hypogonadisme hypogonadotrophique
- Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie
- Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
- Hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie, lié à l'X
- Hypogonadisme hypogonadotrophique syndactylie
- Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental
- Hypogonadisme primaire alopécie partielle
- Hypogonadisme prolapsus valve mitrale retard mental
- Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
- Hypogonadisme rétinite pigmentaire
- Hypomagnésémie avec hypocalciurie
- Hypomagnésémie avec normocalciurie
- Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
- Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
- Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
- Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
- Hypomélanose de Ito
- Hypoparathyroïdie auto-immune
- Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
- Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
- Hypoparathyroïdisme familial isolé
- Hypoparathyroïdisme lié à l'X
- Hypoparathyroïdisme petite taille
- Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions
- Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
- Hypophosphatasie
- Hypopigmentation oculocérébral syndrome type cross
- Hypopigmentation-surdité
- Hypopituitarisme familial
- Hypopituitarisme micropenis fente labio palatine
- Hypopituitarisme microphtalmie
- Hypopituitarisme polydactylie post axiale
- Hypoplasie "cartilage-cheveux"
- Hypoplasie cérébelleuse dégénérescence tapétorétinienne
- Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X
- Hypoplasie dermique en aires
- Hypoplasie des cellules de Leydig
- Hypoplasie du cœur gauche
- Hypoplasie du cubitus retard mental
- Hypoplasie du nez hypogonadisme
- Hypoplasie du péroné dysplasie scapulopelvienne absence du 5e doigt
- Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
- Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie
- Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progénie
- Hypoplasie foveale cataracte pre senile
- Hypoplasie hématopoïétique généralisée
- Hypoplasie olivopontocérébelleuse létale
- Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie
- Hypoplasie perone cubitus anomalies rénales
- Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
- Hypoplasie pulmonaire unilatérale congénitale
- Hypoplasie radiale séquence de pierre robin
- Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
- Hypoplasie ventriculaire droite isolée
- Hypoproconvertinémie
- Hypoprotéinémie hypercatabolique
- Hypoprothrombinémie
- Hypoprothrombinémie acquise
- Hypospadias-dysphagie, syndrome
- Hypospadias, forme familiale
- Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
- Hypospadias retard mental type Goldblatt
- Hypotélorisme fente palatine hypospadias
- Hypotension orthostatique idiopathique
- Hypothalamique, dysfonctionnement
- Hypothermie périodique spontanée
- Hypothyroïdie congénitale
- Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
- Hypothyroïdie fente palatine
- Hypothyroïdie kystes dermoïdes épibulaires fente palatine
- Hypothyroïdisme polydactylie postaxiale retard mental
- Hypotrichose congénitale miliaire
- Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
- Hypotrichose retard mental type lopes
- Hypotrichose simple
- Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
- Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en
I
modifier- IBIDS syndrome
- ICCA syndrome
- Ice syndrome
- ICF syndrome
- Ichtyose alopecie ectropion retard mental
- Ichtyose atresie biliaire
- Ichtyose avec trichothiodystrophie
- Ichtyose bulleuse de Siemens
- Ichtyose congénitale, autosomique récessive
- Ichtyose congénitale type bébé collodion
- Ichtyose congénitale type fœtus Harlequin
- Ichtyose de Curth-Macklin
- Ichtyose doigts fusiformes sillon labial median
- Ichtyose exfoliative
- Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
- Ichtyose hépatosplénomégalie dégénérescence cérébelleuse
- Ichtyose hypogonadisme male
- Ichtyose kératite surdité
- Ichtyose lamellaire
- Ichtyose liée à l'X
- Ichtyose retard mental nanisme anomalie rénale
- Ichtyose retard mental spasticite asymptomatique
- Ichtyose retard mental type devriendt
- Iduronate 2-sulfatase, déficit en
- Ifap syndrome
- IGDA syndrome
- Illum, syndrome de
- Ilyina amoashy grygory syndrome
- Imaizumi kuroki, syndrome de
- Imerslund-Gräsbeck, maladie d'
- Iminoglycinurie
- Immotilité ciliaire, type Kartagener
- Immunodéficience primitive en cellules T
- Immunodéficience combinée sévère
- Impétigo bulleux
- Impossible syndrome
- Impression basilaire primitive
- Incisive centrale supérieure unique
- Incisives mandibulaires fusion
- Inclusions microvilleuses maladie des
- Incompétence velopharyngienne familiale
- Incontinentia pigmenti
- Incontinentia pigmenti achromians
- Incurvation congénitale des os longs
- Incurvation serpentine du péroné
- Indometacine, exposition anténatale à l'
- Infection congénitale au cytomégalovirus
- Infection disséminée par le cytomégalovirus, idiopathique
- Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques
- Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof
- Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en
- Insensibilité à la douleur avec anhydrose
- Insomnie fatale familiale prion
- Instabilité articulaire syndrome d'
- Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
- Instabilité mitotique non disjonction
- Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
- Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
- Insulino-résistance type B
- Interruption de la crosse aortique
- Intestin atrésies multiples
- Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
- Intoxication a l'amiante
- Iridogoniodysgénésie, forme dominante
- Isaacs mertens, syndrome de
- Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie
- Isochromosome 12p surnuméraire
- Isochromosome 18p
- Isotrétinoïne like syndrome
- Isotrétinoïne syndrome
- Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
- Itin, syndrome d'
- Ivic syndrome d
J
modifier- Jabs houk bias, syndrome de
- Jackson barr, syndrome de
- Jackson-Weiss, syndrome de
- Jacobsen, syndrome de
- Jacobs, syndrome de
- Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
- Jagel holmgren hofer, syndrome de
- Jalili, syndrome de
- Jambe hypoplasie cataracte
- Jancar, syndrome de
- Jankovic rivera, syndrome de
- Jarcho-Levin, syndrome de
- Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
- Jensen, syndrome de
- Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
- Jeune, syndrome de
- Job, syndrome de
- Johanson-Blizzard, syndrome de
- Johnson mcmillin, syndrome de
- Johnson munson, syndrome de
- Jones, syndrome de
- Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
- Joubert-Boltshauser, syndrome de
- Juberg hayward, syndrome de
- Juberg-Marsidi, syndrome de
K
modifier- Kabuki, syndrome de
- Kahler, maladie de
- Kaler garrity stern, syndrome de
- Kallin, syndrome de
- Kallmann, syndrome cardiopathique de
- Kallmann, syndrome de
- Kalyanraman, syndrome de
- Kantaputra gorlin, syndrome de
- Kaplan plauchu fitch, syndrome de
- Kaplowitz bodurtha, syndrome de
- Kapur toriello, syndrome de
- Karandikar marie kamble, syndrome de
- Karsck neugebauer, syndrome de
- Kartagener, syndrome de
- Kasabach-merritt, syndrome de
- Kashani strom utley, syndrome de
- Kasznica carlson coppedge, syndrome de
- Katsantoni papadakou lagoyanni, syndrome de
- Katz, syndrome de
- Kawasaki, maladie de
- Kawashima tsuji, syndrome de
- Kbg, syndrome
- Kearns-Sayre, syndrome de
- Kennedy, maladie de
- Kennerknecht, syndrome de
- Kenny caffey, syndrome de
- Kenny, syndrome de
- Keppen-Lubinsky, syndrome de
- Kératite héréditaire
- Kératite-ichtyose-surdité, syndrome
- Kératoacanthome familial
- Kératocône
- Kératocône malformations associées
- Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
- Kératodermie de Meleda
- Kératodermie hypotrichose leukonychie
- Kératodermie palmoplantaire adenocarcinome colique
- Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
- Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
- Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
- Kératodermie palmoplantaire diffuse, type Bothnian
- Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
- Kératodermie palmoplantaire et périorificielle d'Olmsted
- Kératodermie palmoplantaire et périorificielle mutilante
- Kératodermie palmoplantaire papuleuse
- Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
- Kératodermie palmoplantaire périodontopathie onychogrypose
- Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
- Kératose folliculaire nanisme atrophie cérébrale
- Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
- Kératose pilaire rouge et atrophiante
- Kérion de Celse
- Kersey, syndrome de
- Khalifa graham, syndrome de
- KID syndrome
- Kikuchi, maladie de
- Kimura, maladie de
- Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en
- "Kinky hair" syndrome
- "Kinky hair" syndrome, forme acquise
- Kinsbourne syndrome
- Kleeblattschaedel, syndrome de
- Kleine-Levin, syndrome de
- Kleiner holmes, syndrome de
- Klein-Waardenburg, syndrome de
- Klinefelter, syndrome de
- Klippel feil, anomalie de surdité, absence de vagin
- Klippel feil syndrome
- Klippel-Trenaunay Weber, syndrome de
- Kniest, dysplasie de
- Kniest like dysplasie létale
- Knobloch layer, syndrome de
- Kobberling-Dunnigan, syndrome de
- Kocher debre semelaigne, syndrome de
- Kohler maladie de
- Kohlschutter-Tonz, syndrome de
- Kok, maladie de
- Komar, syndrome de
- Konisgsmark knox hussels, syndrome de
- Koone rizzo elias, syndrome de
- Kopysc barczyk krol, syndrome de
- Korula wilson Salomon, syndrome de
- Kostmann, syndrome de
- Kosztolanyi, syndrome de
- Kousseff, syndrome de
- Koussef nichols, syndrome de
- Kowarski, syndrome de
- Kozlowski brown hardwick, syndrome de
- Kozlowski celermajer, syndrome de
- Kozlowski-krajewska, syndrome de
- Kozlowski massen, syndrome de
- Kozlowski ouvrier, syndrome de
- Kozlowski rafinski klicharska, syndrome de
- Kozlowski tsuruta, syndrome de
- Kozlowski warren fisher, syndrome de
- Krabbe, maladie de
- Krasnow qazi, syndrome de
- Krauss herman holmes, syndrome de
- Krieble bixler, syndrome de
- Kudo tamura fuse, syndrome de
- Kugelberg-Welander, maladie de
- Kumar levick, syndrome de
- Kunze riehm, syndrome de
- Kurczynski casperson, syndrome de
- Kuskokwim, maladie de
- Kuster majewski hammerstein, syndrome de
- Kuzniecky, syndrome de
- Kyste arachnoïdien
- Kyste bronchogénique
- Kyste de l'ouraque
- Kyste des plexus choroïdes
- Kyste du cholédoque, malformation de la main
- Kyste du tractus thyréoglosse
- Kyste omphalo-mésentérique
- Kyste orbitaire avec malformations cérébrales et hypoplasie dermique en aires
- Kyste ovarien fœtal
- Kyste ovarien néonatal
- Kystes sebaces multiples
- Kyste trichilemmal proliférant
- Kystique de la médullaire, autosomique dominante, maladie
- Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
- Kystique de l’œil avec anomalies oculaires et intracraniales multiples
L
modifier- Laband, syndrome de
- Lachiewicz sibley, syndrome de
- Lacrimo auriculo dento digital syndrome
- Lactase, déficit en, congénital
- Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en
- Ladda zonana ramer, syndrome de
- Ladd, syndrome de
- Lafora, maladie de
- Lagophtalmie fente labio palatine
- Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de
- Lambert, syndrome de
- Landing, maladie de
- Landouzy-Dejerine, myopathie de
- Landy donnai, syndrome de
- Langer-Giedion, syndrome de
- Langer nishino yamaguchi, syndrome de
- Laparoschisis
- Laparoschisis latéral, anomalies des membres
- La Peyronie, syndrome de
- Laplane fontaine lagardere, syndrome de
- Larbish
- Laron, syndrome de
- Larsen like dysplasie osseuse nanisme
- Larsen like syndrome forme létale
- Larsen, syndrome craniosynostose
- Larsen, syndrome de
- Larva migrans cutanée
- Laryngocele
- Laryngomalacie congénitale forme dominante
- Laryngo onycho cutane syndrome
- Larynx anomalie cardiopathie petite taille
- Larynx paralysie retard mental
- Lassueur-Graham-Little, syndrome de
- Latéralité, anomalies, forme dominante
- Lathostérolose
- Laurence-Moon, syndrome de
- Laurin sandrow, syndrome de
- Laxova brown hogan, syndrome de
- LCAT, déficit en
- LCHAD, déficit en
- Leao ribeiro da silva, syndrome de
- Learman, syndrome de
- Leber, amaurose congénitale de
- Leber, neuropathie optique héréditaire de
- Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
- Lee - Hebert - McDonald, syndrome de
- Lee root fenske, syndrome de
- Legg-Calve-Perthes, maladie de
- Légionellose
- Lehman, syndrome de
- Leichtman-Wood-Rohn, syndrome de
- Leifer lai buyse, syndrome de
- Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
- Leigh, maladie de
- Léiomyomatose de l’œsophage, cataracte, hématurie
- Léiomyomatose familiale
- Léiomyome orbitaire
- Leipala kaitila, syndrome de
- Leishmaniose
- Leisti hollister rimoin, syndrome de
- Le marec bracq picaud, syndrome de
- Lenègre, maladie de
- Lennox-Gastaut, syndrome de
- Lentiginose cardiomyopathique
- Lenz, microphtalmie de
- LEOPARD, syndrome de
- Lèpre
- Lepréchaunisme
- Leptospirose
- Leri-Weill, syndrome de
- Lesch-Nyhan, syndrome de
- Leucémie aiguë lymphoblastique
- Leucémie aiguë mégacaryoblastique
- Leucémie aiguë monoblastique
- Leucémie aiguë myéloblastique avec maturation
- Leucémie aiguë myéloblastique sans maturation
- Leucémie aiguë myéloblastique type 1
- Leucémie aiguë myéloblastique type 2
- Leucémie aiguë myéloblastique type 3
- Leucémie aiguë myéloblastique type 4
- Leucémie aiguë myéloblastique type 5
- Leucémie aiguë myéloblastique type 6
- Leucémie aiguë myéloblastique type 7
- Leucémie aiguë myélomonocytaire
- Leucémie aiguë promyélocytaire
- Leucémie myéloïde chronique
- Leucémies aiguës myéloïdes (terme générique)
- Leucémies aiguës non lymphoblastiques (terme générique)
- Leucinose
- Leucodystrophie mégalencéphalique
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie réunionnaise
- Leuco-encéphalite sclérosante subaiguë
- Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
- Leucoencéphalopathie kératose palmoplantaire
- Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
- Leucoencéphalopathie vasculaire familiale
- Leuconychie kystes sebaces calculs rénaux
- Leukomelanoderme retard mental hypotrichosis
- Levic stefanovic nicolic, syndrome de
- Levine-Critchley, syndrome de
- Levin, syndrome de
- Levy hollister, syndrome de
- Lewandowski kikolich, syndrome de
- Lewis pashayan, syndrome de
- Lewis-Sumner, syndrome de
- LHRH (ou GNRH ou Gonadolibérine), déficit en
- Lichen amyloïde
- Lichen bulleux
- Lichen érosif buccal
- Lichen folliculaire
- Lichen scléreux
- Lichen scléroatrophique
- Lichtenstein, syndrome de
- Lida kannari, syndrome de
- Liddle, syndrome de
- Li-Fraumeni, syndrome de
- Ligament costocoracoïde, raccourcissement congénital
- Ligne médiane, anomalies
- Ligne médiane, anomalies, forme récessive
- Lindsay burn, syndrome de
- Linite gastrique
- Linite plastique de l'estomac
- Lipase acide lysosomale, déficit en
- Lipidose avec surcharge en triglycérides
- Lipoamide déshydrogénase, déficit en (LAD)
- Lipoatrophie arthrite squelette anormal
- Lipodystrophie intestinale
- Lipodystrophie - retard mental - surdité, syndrome
- Lipodystrophie rieger anomalie diabetes
- Lipodystrophie type Berardinelli
- Lipomatose centrale non-encapsulée
- Lipomatose cervicale familiale benigne
- Lipomatose du pancréas, congénitale
- Lipomatose encéphalo cranio-cutanée
- Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
- Lipomatose pancreatique stenose duodenale
- Lipomatose symétrique familiale
- Lipomes naso palpebraux colobome syndrome
- Lipoprotéine lipase, déficit en
- Lipoprotéinose d'Urbach-Wiethe
- Lisker garcia ramos, syndrome de
- Lison kornbrut feinstein, syndrome de
- Lissencéphalie avec anomalies génitales
- Lissencéphalie immunodéficience
- Lissencéphalie, liée au chromosome 17
- Lissencéphalie pavimenteuse
- Lissencéphalie (terme générique)
- Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1
- Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
- Lissencéphalie type 1, inexpliquée
- Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
- Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux
- Lissencéphalie type 2
- Listériose
- Lithiase xanthique
- LMNH
- Loase
- Lobe de l'oreille épais, surdité de conduction
- Lobstein, maladie de
- Locked-in syndrome
- Lockwood Feingold, syndrome
- Loffredo Cennamo Cecio, syndrome de
- Logic, syndrome de
- Longman-Tolmie, syndrome de
- Lopes Gorlin, syndrome de
- Lopes Marques de Faria, syndrome de
- Lopez Hernandez, syndrome de
- Lou-Gehrig, maladie de
- Louis-Bar, syndrome de
- Lowe kohn cohen, syndrome de
- Lowe, syndrome de
- Lowry Maclean, syndrome de
- Lowry, syndrome de
- Lowry Wood, syndrome de
- Lowry Yong, syndrome de
- Lubani al saleh teebi, syndrome de
- Lubinsky, syndrome de
- Lucey driscoll, syndrome de
- Lucky gelehrter, syndrome de
- Lujan-Fryns, syndrome de
- Lundberg, syndrome de
- Lupus anticoagulant familial
- Lupus érythémateux cutané
- Lupus érythémateux disséminé
- Lupus érythémateux systémique
- Lupus érythémateux vésiculo-bulleux
- Lurie kletsky, syndrome de
- Lutz richner landolt, syndrome de
- Luxation de la hanche dysmorphie
- Luxations multiples dysplasie metaphysaire
- Lyell, syndrome de
- Lyme, maladie de
- Lymphangiectasies lymphœdème type hennekam
- Lymphangiectasies pulmonaires kystiques
- Lymphangioléïomyomatose
- Lymphangiomatose pulmonaire
- Lymphangiome (synonyme : malformation lymphatique)
- Lympho-cutanéo-muqueux, syndrome
- Lymphocytes dénudés, syndrome des
- Lymphœdème congénital primaire
- Lymphœdème hydrocele cardiopathie
- Lymphœdème hypoparathyroïdisme
- Lymphœdème ptosis
- Lymphogranulome éosinophile
- Lymphohistiocytose familiale
- Lymphome du manteau
- Lymphome anaplasique à grandes cellules
- Lymphome à petites cellules non clivées
- Lymphome bénin
- Lymphome cérébral primaire
- Lymphome cutané
- Lymphome de Burkitt
- Lymphome des cavités
- Lymphome de Sézary
- Lymphome de type MALT
- Lymphome diffus à grandes cellules B
- Lymphome folliculaire
- Lymphome hodgkinien
- Lymphome Ki-1
- Lymphome lymphoblastique
- Lymphome pulmonaire primitif
- Lymphomes malins non Hodgkiniens (terme générique)
- Lymphome T
- Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
- Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie
- Lynch-bushby syndrome
- Lynch lee murday syndrome de
- Lyngtadaas syndrome
- Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en
M
modifier- Maaswinkel mooij stokvis brantsma, syndrome de
- Maccario mena, syndrome de
- Mac dermot patton williams, syndrome de
- Mac dermot winter, syndrome de
- Mac Duffie, syndrome de
- Machado-Joseph, maladie de
- Mâchoire ouverture limitée petite taille epiphyses en cone
- Macias flores garcia cruz, syndrome de
- Mackay shek carr, syndrome de
- Macleod fraser, syndrome de
- Macrocéphalie dominante
- Macrocéphalie hamartome mesodermique syndrome
- Macrocéphalie membres courts surdité
- Macrocéphalie mesomelie pieds bots
- Macrocéphalie petite taille paraplégie
- Macrocéphalie pigmentation anomalies extrémités grandes
- Macrocéphalie retard mental dysmorphie faciale
- Macroglossie dominante
- Macrogyrie paralysie pseudobulbaire
- Macropolyadénomatose surrénalienne
- Macrosomie microphtalmie fente palatine
- Macrosomie obesite macrocéphalie anomalies oculaires
- Macrosomie retard du développement dysmorphie
- Macrothrombocytopénie à inclusions leucocytaires
- Macrothrombocytopenie surdité progressive
- Macules congénitales hypopigmentées hyperpigmentées
- Madelung, déformation de
- Madelung, maladie de
- Maffucci, syndrome de
- Maghazaji, syndrome de
- Main et pied fendus nystagmus
- Main fendue absence de tibia
- Main fendue uropathie spina bifida diaphragme anomalie
- Main pied uterus syndrome
- Mains et pieds déformation face plate
- Mains et pieds en miroir anomalies du nez
- Mains et pieds fendus
- Mains et pieds fendus dysostose mandibulo faciale
- Mains et pieds fendus hypoplasie mandibulaire
- Majewski ozturk, syndrome de
- Malakoplakie
- Malakoplasie
- Malformation adénomatoïde du poumon
- Malformation anorectale
- Malformation cardiaque conotroncale
- Malformation caverneuse cérébrale
- Malformation frontonasale exstrophie vésicale
- Malformation mitrale congénitale
- Malformations arterio veineuses intracrâniennes
- Malformations veineuses cutanées, avec anomalies congénitales multiples
- Malformations veineuses familiales
- Malformation vertébrale segmentaire
- Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
- Malouf, syndrome de
- Malposition vasculaire
- Malpuech demeocq palcoux, syndrome de
- Malrotation intestinale dysmorphie faciale type familial
- Malsegmentation lombaire petite taille
- Maltase acide, déficit en
- Mamelons surnuméraires familiaux
- Mandibulo acrale dysplasie
- Mandibulo faciale dysostose surdité polydactylie postaxiale
- Maniaco-dépressive, maladie (formes génétiques)
- Manouvrier, syndrome de
- Mansonellose
- Marashi gorlin, syndrome de
- Marchiafava-Micheli, maladie de
- Marden walker like, syndrome de
- Marden walker, syndrome de
- Marfanoïde, syndrome, avec craniosynostose
- Marfanoïde, syndrome, retard mental type récessif
- Marfan, syndrome de
- Marinesco sjogren like, syndrome de
- Marinesco-Sjogren, syndrome de
- Marion mayers, syndrome de
- Markel vikkula mulliken, syndrome de
- Marles greenberg persaud, syndrome de
- Maroteaux cohen solal bonaventure, syndrome de
- Maroteaux fonfria, syndrome de
- Maroteaux-Lamy, maladie de
- Maroteaux le merrer bensahel, syndrome de
- Maroteaux stanescu cousin, syndrome de
- Maroteaux verloes stanescu, syndrome de
- Marphanoïde, syndrome, type de silva
- Marsden nyhan sakati, syndrome de
- Marshall-Smith, syndrome de
- Marshall, syndrome de
- Marsolf, syndrome de
- Martinez monasterio pinheiro, syndrome de
- Martsolf reed hunter, syndrome de
- MASA, syndrome
- Massa casaer ceulemans, syndrome de
- Mastocytose, petite taille, surdité
- Mastocytose systémique
- Mastroiacovo de rosa satta, syndrome de
- Mastroiacovo gambi segni, syndrome de
- MAT, déficit en
- Mathieu de broca bony, syndrome de
- Matsoukas liarikos giannika, syndrome de
- Matthew wood, syndrome de
- Maturation osseuse dysharmonieuse fibres musculaires anormales
- Maumenee, syndrome de
- MCAD, déficit en
- McAlister coe white, syndrome de
- McAlister crane, syndrome de
- Mc Ardle, maladie de
- McCallum macadam johnston, syndrome de
- McCune-Albright, syndrome de
- McDonough, syndrome de
- McDowal, syndrome de
- McGillivray, syndrome de
- McKusick Kaufman, syndrome de
- McLain debakian, syndrome de
- McPherson clemens, syndrome de
- McPherson robertson cammarano, syndrome de
- Mcph, syndrome
- Meacham winn culler, syndrome de
- Meadows, syndrome de
- MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
- Meches blanches anomalies multiples
- Meckel like, syndrome
- Meckel, syndrome de
- Medeira dennis donnai, syndrome de
- Médianécrose kystique de l'aorte
- Medrano roldan, syndrome de
- Médulloblastome
- Mégaduodénum-mégavessie, syndrome
- Mégalencéphalie familiale
- Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
- Mégalocornée
- Megarbane - Loiselet, syndrome de
- Méga-uretère congénital
- Mehes, syndrome de
- Mehta lewis patton, syndrome de
- Meier blumberg imahorn, syndrome de
- Meier gorlin, syndrome de
- Meinecke peper, syndrome de
- Meinecke, syndrome de
- Mélanocytose myéloméningocèle
- Mélanome-cancer pancréatique, syndrome du
- Mélanome choroïdien
- Mélanome malin cutané, familial
- Mélanose neurocutanée
- MELAS, syndrome
- Meleda, mal de
- Melhem fahl, syndrome de
- Mélioïdose
- Melkersson-Rosenthal, syndrome de
- Melnick-Needles, syndrome de
- Melorhéostose
- Membre anomalie transverse hemangiome
- Membre inférieur anomalie hypospadias
- Membre inférieur anomalie obstruction ureterale
- Membres anomalie cardiopathie
- Membres anomalies micrognatisme
- Membres courts face anomalie maladie cardiaque
- Membres crâne cuir chevelu anomalies
- Membres inférieurs duplication agénésie rénale
- Membre supérieur anomalie déficit oculoauriculaire
- Membre supérieur hypoplasie anomalies mulleriennes
- Ménétrier, maladie de
- Mengel konigsmark, syndrome de
- Menière, maladie de
- Méningiome
- Méningite à méningocoque
- Méningite à pneumocoque
- Méningocèle sacré anomalie conotroncale
- Méningoencéphalocèle-arthrogrypose-pouce hypoplasique
- Méningo-encéphalite amibienne primitive
- Menkes, syndrome de
- Ménopause précoce d'origine génétique
- Meretoja, syndrome de
- Merlob grunebaum reisner, syndrome de
- Merlob, syndrome de
- MERRF, syndrome de
- Mésentère commun
- Mesoderme inférieur anomalies
- Mesomelie synostoses
- Mesomelique dysplasie isolée de l’avant-bras
- Mésothéliome
- Métacarpes 4 et 5 fusionnés
- Métachondromatose
- Metageria
- Metaphysaire chondrodysplasie type spahr
- Metaphysaire dysostose retard mental surdité
- Metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias
- Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
- Méthanol, intoxication par le
- Méthémoglobinémie congénitale récessive
- Méthimazole, infection anténatale au
- Méthionine synthase, déficit en
- Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
- Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
- Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
- Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
- Méthyl mercure, exposition anténatale au
- Mévalonate kinase, déficit en
- Michelin bébé, maladie du
- Michels caskey, syndrome de
- Michels, syndrome de
- Mickleson, syndrome de
- Micrencéphalie corps calleux agénésie
- Micrencéphalie hypoplasie olivopontocérébelleuse
- Microangiopathie thrombotique
- Microbrachycéphalie ptosis fente labiale
- Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié
- Microcéphalie albinisme anomalies digitales
- Microcéphalie autosomique dominant
- Microcéphalie brachydactylie cyphoscoliose
- Microcéphalie calcifications intracrâniennes
- Microcéphalie cardiomyopathie
- Microcéphalie cardiopathie malsegmentation pulmonaire
- Microcéphalie cheveux rares retard mental épilepsie
- Microcéphalie dysplasie chorio rétinienne type récessif
- Microcéphalie épilepsie retard mental cardiopathie
- Microcéphalie fente labiopalatine polydactylie
- Microcéphalie fente palatine syndrome autosomique dominant
- Microcéphalie fusions cervicales vertébrales
- Microcéphalie hypogammaglobulinemie immunite anormale
- Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille
- Microcéphalie hypoplasie cérébrale spasticité
- Microcéphalie hypoplasie pontocérébelleuse dyskinesie
- Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
- Microcéphalie lymphœdeme choriorétine dysplasie
- Microcéphalie lymphœdeme syndrome
- Microcéphalie microcornée syndrome type seemanova
- Microcéphalie micropenis convulsions
- Microcéphalie microphtalmie cecite
- Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED)
- Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne
- Microcéphalie retard mental rétinopathie
- Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
- Microcéphalie surdité
- Microcéphalie syndactylie brachymesophalangie
- Microcéphalie syndrome néphrotique sclérose mésangiale
- Microcorie congénitale
- Microcornée corectopie hypoplasie maculaire
- Microcornée glaucome sinus frontaux absence
- Microdélétion 22q11
- Microdontie hypodontie petite taille
- Microgastrie anomalie des membres
- Microgastrie petite taille diabete
- Microlissencéphalie
- Microlissencéphalie - micromélie, syndrome
- Micromelie retard mental myopie
- Micromelique dysplasie luxation du radius
- Microphtalmie
- Microphtalmie-anomalies des membres
- Microphtalmie aplasie dermique sclérocornée
- Microphtalmie cataracte
- Microphtalmie colobomateuse
- Microphtalmie hernie diaphragmatique fallot
- Microphtalmie kyste colobomateux bilateral rein polykystique
- Microphtalmie microtie akinesie fetale
- Microphtalmie type Lenz
- Microphthalmie camptodactylie retard mental
- Microphthalmie retard mental
- Microsomie hémifaciale
- Microsomie hemifaciale anomalies radiales
- Microsomie hemifaciale gigantisme partiel
- Microspherophakie dysplasie metaphysaire
- Microsporidiose
- Micro syndrome
- Microtie
- Microtie atrésie du méat surdité dominante
- Microtie squelette anomalies petite taille
- Microtie surdité de conduction
- Midas, syndrome de
- Mietens, syndrome de
- Mievis verellen dumounin, syndrome de
- Migraine hémiplégique familiale
- Mikati najjar sahli, syndrome de
- Miller fisher, syndrome de
- Miller, syndrome de
- MILS, syndrome de
- Minkowski-Chauffard, maladie de
- Minoxidil exposition antenatale au
- Miosis congénital
- Mirhosseini holmes walton syndrome
- Mitochondriales d'origine nucléaire, maladies
- Mitochondriales, maladies (cliniquement non définies)
- Mitochondriales, maladies (terme générique)
- Miura, syndrome de
- Mix(o)ploïdie 47,XXX/94,XXXXXX (trisomie & hypertétraploïdie)[1]
- Mls, syndrome
- Mmep, syndrome
- MNGIE, syndrome
- Möbius, syndrome de
- MODY, syndrome
- Moebius neuropathie axonale hypogonadisme
- Moerman vandenberghe fryns, syndrome de
- Moeschler claren, syndrome de
- Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
- Molaires pyramidales glaucome lèvre supérieure anormale
- Molarisation des incisives surdité
- Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des
- Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
- Mollica pavone antener, syndrome de
- Moloney, syndrome de
- Molybdène-cofacteur, déficit en
- Momo syndrome
- Monilethrix
- Monoamine oxydase, déficit en
- Monochromatisme à cônes bleus
- Monodactylie tetramelique
- Mononen karnes senac, syndrome de
- Monosomie 10p
- Monosomie 10pter
- Monosomie 10q
- Monosomie 11p11 p12
- Monosomie 11q partielle
- Monosomie 12p12 p11
- Monosomie 12p13
- Monosomie 13q
- Monosomie 13q14
- Monosomie 13q22
- Monosomie 13q32
- Monosomie 14q11
- Monosomie 14q31
- Monosomie 14qter
- Monosomie 15q1
- Monosomie 15q25
- Monosomie 17q23 q24
- Monosomie 18 en mosaique
- Monosomie 18p
- Monosomie 18q
- Monosomie 18q23
- Monosomie 1p
- Monosomie 1p22 p13
- Monosomie 1p31 p22
- Monosomie 1p32
- Monosomie 1p34 p32
- Monosomie 1p36
- Monosomie 1q21 q25
- Monosomie 1q25 q32
- Monosomie 1q32 q42
- Monosomie 1q4
- Monosomie 1qter
- Monosomie 20p
- Monosomie 21
- Monosomie 21q22
- Monosomie 2p22
- Monosomie 2pter p24
- Monosomie 2q
- Monosomie 2q24
- Monosomie 2q37
- Monosomie 2q duplication 1p
- Monosomie 3p
- Monosomie 3p14 p11
- Monosomie 3p25
- Monosomie 3q13
- Monosomie 3q21 23
- Monosomie 3q27
- Monosomie 4p
- Monosomie 4p14 p16
- Monosomie 4q
- Monosomie 4q32
- Monosomie 5p
- Monosomie 5q35
- Monosomie 6p23
- Monosomie 6q
- Monosomie 6q1
- Monosomie 6q13 q15
- Monosomie 6q16 q21
- Monosomie 6q2
- Monosomie 7
- Monosomie 7q21
- Monosomie 7q3
- Monosomie 8p
- Monosomie 8p23 1
- Monosomie 8q
- Monosomie 8q12 21
- Monosomie 8q21 q22
- Monosomie 9p
- Monosomie X
- Monosomie xp22 pter
- Monosomie xq28
- Montefiore, syndrome de
- Moore federman, syndrome de
- Moore smith weaver, syndrome de
- Moore weaver, syndrome de
- Morava-Mehes, syndrome de
- Moreno zachai kaufman, syndrome de
- Morillo cucci passarge, syndrome de
- Morning glory, syndrome
- Morquio, maladie de
- Morrison young, syndrome de
- Morse rawnsley sargent, syndrome de
- Mort néonatale, déficit immunitaire
- Morvan, maladie de
- Mounier-Kuhn, syndrome de
- Mount reback, syndrome de
- Mousa al din al nassar, syndrome de
- Mowat-Wilson, syndrome de
- Moya-Moya, maladie de
- Moynahan, syndrome de
- Mpo, déficit en
- Mrx35
- Msbd syndrome
- MTHFR, déficit en
- Muckle-Wells, syndrome de
- Mucolipidose type 1
- Mucolipidose type 2
- Mucolipidose type 3
- Mucolipidose type 4
- Mucopolysaccharidose type 1
- Mucopolysaccharidose type 2
- Mucopolysaccharidose type 3
- Mucopolysaccharidose type 4
- Mucopolysaccharidose type 6
- Mucopolysaccharidose type 7
- Mucosulfatidose
- Mucoviscidose
- Mucoviscidose gastrite anemie mégaloblastique
- Muenke, syndrome de
- Muir-Torre, syndrome de
- Mulibrey, nanisme
- Mulliez roux loterman syndrome de
- Mulvihill smith, syndrome de
- MURCS association
- Muscle atrophie ataxie rétinite pigmentaire diabete
- Muscle-œil-cerveau, syndrome
- Muscles ceinture scapulaire anomalies retard mental
- Musculature abdominale absence microphtalmie hyperlaxite ligamentaire
- Myalgie éosinophilie liées au tryptophane
- Myasthenia gravis
- Myasthénie acquise
- Myasthénique congénital, syndrome de
- Mycétome
- Mycosis fongoïde (voir Lymphome non-hodgkinien)
- Myélinolyse centrale diffuse
- Myélo-cérébelleux, syndrome
- Myélodysplasiques, syndromes
- Myélofibrose primitive
- Myélome multiple
- Myéloméningocèle
- Myélopéroxidase, déficit en
- Myhre ruvalcaba graham, syndrome de
- Myhre ruvalvaba kelley, syndrome de
- Myhre school, syndrome de
- Myiase furonculeuse
- Myocarde spongieux
- Myocardiopathie gravidique primitive
- Myoclonie ataxie
- Myoclonie ataxie cérébelleuse surdité
- Myoclonies atrophie musculaire distale
- Myofasciite à macrophages
- Myofibromatose infantile
- Myoglobinurie
- Myopathie à corps cytoplasmiques
- Myopathie à corps hyalins
- Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale
- Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
- Myopathie avec agrégats tubulaires
- Myopathie avec autophagie excessive
- Myopathie avec surcharge en desmine
- Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
- Myopathie cataracte hypogonadisme
- Myopathie congénitale à bâtonnets
- Myopathie congénitale à cores centraux
- Myopathie congénitale à multi-minicores
- Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques
- Myopathie congénitale centronucléaire
- Myopathie congénitale myotubulaire
- Myopathie de Duchenne et Becker
- Myopathie de type Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce
- Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
- Myopathie distale de type Markesbery-Griggs
- Myopathie distale de type Miyoshi
- Myopathie distale de type Nonaka
- Myopathie distale de type Welander, type suédois
- Myopathie distale (terme générique)
- Myopathie dominante bénigne
- Myopathie et diabète sucré
- Myopathie héréditaire à inclusions filamentaires intranucléaires
- Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
- Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
- Myopathie mitochondriale avec cataracte
- Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
- Myopathie moebius robin, syndrome de
- Myopathie myotonique proximale
- Myopathie némaline
- Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
- Myopathie retard de croissance retard mental hypospadias
- Myopathie syringomyelie
- Myopathie tibiale de Udd
- Myopathie type Brody
- Myopathie type Hutterite
- Myopathie vacuolaire
- Myopathie viscérale familiale
- Myopathie viscerale familiale ophtalmoplegie externe
- Myophosphorylase, déficit en
- Myopie infantile forte
- Myopie sévère
- Myosite à inclusions
- Myosite focale
- Myosite ossifiante progressive
- Myotiline, déficit en
- Myotonie aggravée par le potassium
- Myotonie chondrodystrophique
- Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
- Myotonie retard mental anomalies squelettiques
- Myxome auriculaire
- Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne
N
modifier- N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en
- N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
- N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en
- N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
- N-Acétylglutamate synthase, déficit en
- NADH-CoQ réductase, déficit en
- NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
- NADH diaphorase, déficit en
- NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
- Naegeli, syndrome de
- Nævi multiples familiaux
- Nævomatose basocellulaire
- Nævus atypique
- Nævus basocellulaire - anodontie - minéralisation anormale
- Nævus épidermique rachitisme vitamino résistant
- Nævus épidermique, syndrome du
- Nævus géant
- Nævus sébacé de Jadassohn
- Nager, syndrome de
- Naguib, syndrome de
- Nail patella like maladie rénale
- Nail-Patella syndrome
- Naito-Oyanagi, maladie de
- Nakajo, syndrome de
- NAME, syndrome
- Nance-Horan, syndrome de
- Nanisme 3M
- Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
- Nanisme à tête d'oiseau type Montréal
- Nanisme campomélique
- Nanisme diastrophique
- Nanisme doigts bloques
- Nanisme dysgammaglobulinemie
- Nanisme geleophysique
- Nanisme létal age osseux avance
- Nanisme létal type al gazali
- Nanisme méga-épiphysaire
- Nanisme mésomélique fente palatine camptodactylie
- Nanisme mésomélique type langer
- Nanisme mésomélique type nievergelt
- Nanisme mésomélique type Reinhardt Pfeiffer
- Nanisme métatropique
- Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 1
- Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
- Nanisme micromélie tibias absents doigts très courts
- Nanisme micromélique type fryns
- Nanisme ostéodysplasique primordial type toriello
- Nanisme ostéoglophonique
- Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
- Nanisme parastremmatique
- Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
- Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
- Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
- Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
- Nanisme pituitaire
- Nanisme primordial
- Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
- Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
- Nanisme retard mental œil anomalies
- Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
- Nanisme syndesmodysplasique
- Nanisme thanatophore
- Nanisme type lenz majewski
- Nanisme type robinow
- Nanisme vertèbres anomalies multiples facies grossier
- Nanisme vertèbres hautes
- Nanisme walt disney
- Nanophtalmie
- Narcolepsie-cataplexie
- NARP syndrome
- NASH syndrome
- Naso digito acoustique syndrome
- Nasu-Hakola, maladie de
- Nathalie, syndrome de
- Naxos, mal de
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2
- Néphroblastomatose ascite fœtale macrosome tumeur de wilms
- Néphroblastome
- Néphrolithiase type 1
- Néphrolithiase type 2
- Néphronophtise autosomique dominante
- Néphronophtise autosomique récessive
- Néphropathie à IgA
- Néphropathie héréditaire avec goutte précoce
- Néphropathie surdité hyperparathyroïdie
- Néphrose congénitale finlandaise
- Néphrose lipoïdique pure
- Néphrose migration neuronale anormale
- Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
- Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
- Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
- Nerf intercostal, syndrome du
- Netherton, syndrome de
- Neuhauser daly magnelli, syndrome de
- Neuhauser eichner opitz, syndrome de
- Neu laxova, syndrome de
- Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
- Neuraminidase, déficit en
- Neurinome de l'acoustique
- Neuroacanthocytose
- Neuroblastome
- Neurocutané type abdallat, syndrome
- Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
- Neuroectodermal type Zunich, syndrome
- Neuroectodermique endocrine, syndrome
- Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
- Neuroépithéliome
- Neurofaciodigito rénal, syndrome
- Neuroferritinopathie
- Neurofibromatose-Noonan, syndrome
- Neurofibromatose de type I (NF-1)
- Neurofibromatose de type II (NF-2)
- Neurofibromatose type 6
- Neurolipomatose
- Neurologiques paranéoplasiques, syndromes
- Neuro musculo squelettique type chypriote, syndrome
- Neuropathie à axones géants
- Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
- Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP)
- Neuropathie motrice distale
- Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
- Neuropathie motrice périphérique avec dysautonomie
- Neuropathie radiculaire sensitive récessive
- Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
- Neuropathie sensitive et autonomique type 1
- Neuropathie sensitive et autonomique type 2
- Neuropathie sensitive et autonomique type 4
- Neuropathie sensorielle congénitale kératite neurotrophique
- Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire type lom
- Neuropathie sensorielle héréditaire paraplégie spastique
- Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanée
- Neuropathie tomaculaire
- Neuropathie type 2 surdité retard mental
- Neutropénie congénitale sévère
- Neutropénie cyclique
- Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux
- Nevo, syndrome de
- Névralgie pudendale ou névralgie d'Alcock
- Nez agénésie
- Nez bifide
- Nezelof, syndrome de
- NF 1
- Niemann-Pick A et B, maladie de
- Niemann-Pick C, maladie de
- Nievergelt, syndrome de
- Niikawa-Kuroki, syndrome de
- Nimègue, syndrome de
- NISCH, syndrome
- Nocardiose
- Nodosites calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
- Nodule de la lèvre supérieure
- Noma
- Non compaction ventriculaire gauche
- Noonan like, syndrome
- Noonan, syndrome de
- Norrie, maladie de
- Norum, maladie de
- Novak, syndrome de
- N, syndrome
- Nystagmus congénital
O
modifier- Ochoa, syndrome de
- Ochronose héréditaire
- Oculo auriculo fronto nasal syndrome
- Oculo cérébrale dysplasie
- Oculocérébral hypopigmentation syndrome type cross
- Oculocérébral hypopigmentation syndrome type preus
- Oculo-cérébro-acral, syndrome
- Oculo-cérébro-cutané, syndrome
- Oculo-cérébro-facial, syndrome type kaufman
- Oculo-cérébro-osseux, syndrome
- Oculo-cérébro-rénal, syndrome
- Oculo-dentaire, syndrome, type Rutherfurd
- Oculo-dento-digitale, dysplasie, type dominant
- Oculo-dento-osseuse, dysplasie, type dominant
- Oculo-digital, syndrome
- Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
- Oculo-facio-cardio-dentaire, syndrome
- Oculo-ostéo-cutané, syndrome
- Oculo-oto-radial, syndrome
- Oculo-palato-cérébral, nanisme
- Oculo-palato-squelettique, syndrome
- Oculo-réno-cérébelleux, syndrome
- Oculo-squeletto-rénal, syndrome
- Oculo-tricho anal, syndrome
- Oculo-tricho-dysplasie
- odeur de poisson, syndrome de l’
- O'Doherty, syndrome de
- O'Donnell Pappas, syndrome d'
- Odontomatose aorte et œsophage stenose
- Odonto onycho dermique dysplasie
- Odonto onycho dysplasie avec alopecie
- Odonto trichomelique hypohidrotique dysplasie
- Œdème angioneurotique (OAN)
- Œil anomalie arachnodactylie cardiopathie
- Oeis complex
- Oerter friedman anderson, syndrome de
- Œsophage atresie colobome pieds bots
- Œsophage de Barrett
- Ohaha, syndrome de
- Ohdo madokoro sonoda, syndrome d'
- Ohtahara, syndrome d'
- Okamoto satomura, syndrome de
- Oligodactylie postaxiale tétramélique
- Oligodendrogliome
- Oligodontie taurodontie cheveux rares
- Oligoméganéphronie
- Oliver macfarlane, syndrome de
- Oliver, syndrome d'
- Olivo ponto cérébelleuse atrophie surdité
- Ollier, maladie d'
- Olmsted, syndrome d'
- Omenn, syndrome d'
- Omodysplasie
- Omodysplasie forme récessive
- Omoplate surelevation
- Omphalocèle
- Omphalocele exstrophie imperforation anale
- Omphalocele fente palatine
- Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
- Onat, syndrome de
- Onchocercose
- Ondine, syndrome d'
- Ongle double de l'auriculaire
- Ongles jaunes, syndrome des
- Onycho-ostéo-dysplasie
- Onycho tricho dysplasie leucopenie
- Oochs syndrome
- Opacites cornéennes myopathie néphropathie
- Ophtalmo-acromélique, syndrome
- Ophtalmo mandibulo melique dysplasie
- Ophtalmoplégie externe progressive
- Ophtalmoplegie myalgies agrégats tubulaires
- Ophtalmoplegie retard mental langue scrotale
- Ophthalmoplegie hypoacousie ataxie
- Ophthalmoplegie scoliose
- Opioïdes, intoxication aiguë par les
- Opitz-Frias, syndrome d'
- Opitz mollica sorge, syndrome de
- Opitz Reynolds Fitzgerald, syndrome de
- Opitz lié a l'X, syndrome d'
- Opitz trigonocéphalie, syndrome d'
- Opsismodysplasie
- Optique atrophie polyneuropathie surdité
- Ormond, maladie d'
- Oreille geyser
- Ornithine amino-transférase, déficit en
- Ornithine carbamyl transférase, déficit en
- Oro-acral, syndrome
- Oro-cranio-digital, syndrome
- Orofacial syndrome type thurston
- Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
- Oro-facio-digital syndrome avec aplasie fibulaire
- Oro-facio-digital type 1, syndrome
- Oro-facio-digital type 2, syndrome
- Oro-facio-digital type 3, syndrome
- Oro-facio-digital type 4, syndrome
- Oro-facio-digital type 6, syndrome
- Oro-facio-digital type 8, syndrome
- Oromandibulaire membres hypoplasie
- Oropharynx imperforation anomalies costo vertébrales
- Oroticacidurie
- Orotidylique décarboxylase, déficit en
- Os de verre, maladie des
- Osebold Remondini, syndrome de
- Oslam, syndrome de
- Osseuse létale dysplasie fragilité des os longs
- Ossification ectopique familiale
- Ostéïte condensante médiale de la clavicule
- Ostéites aseptiques (terme générique)
- Ostéoarthropathie des doigts familiale
- Ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique
- Ostéochondrite déformante
- Ostéochondrite dissequante
- Ostéochondrodysplasie hypertrichose
- Ostéochondrodysplasie thrombocytopenie hydrocéphalie
- Ostéochondromatose carpotarsienne
- Ostéochondrose déformante du tibia
- Ostéo-cranio-sténose
- Ostéodysplasie familiale type anderson
- Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
- Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
- Ostéo ectasie familiale
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéogenèse imparfaite microcéphalie cataracte
- Ostéogenèse imparfaite rétinopathie
- Ostéolyse anomalies faciales néphropathie
- Ostéolyse carpo tarsienne récessive
- Ostéolyse distale petite taille retard mental
- Ostéolyse massive
- Ostéolyse multicentrique
- Ostéolyse talo-patello-scaphoïde, syndrome d'
- Ostéomesopycnose
- Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l'enfant
- Ostéopathie striée hyperpigmentation meche blanche
- Ostéopathie striée sclérose crânienne
- Ostéopénie retard mental hypotrichose
- Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
- Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
- Ostéopétrose dominante de type 1
- Ostéopétrose létale
- Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
- Ostéopétrose récessive maligne
- Ostéopétroses (terme générique)
- Ostéopoécilie
- Ostéoporose hypopigmentation oculo cutanée
- Ostéoporose macrocéphalie cecite hyperlaxite
- Ostéoporose pseudogliome syndrome
- Ostéosarcome
- Ostéosarcome anomalies des membres macrocytose érythroïde
- Ostéosclérose axiale
- Ostéosclérose méningocèle selle turcique grande
- Ostéosclérose type stanescu
- Ostéosclérose type worth autosomique dominante
- Ostravik lindemann solberg, syndrome de
- Oto-dentaire dysplasie
- Oto-facio-cervical, syndrome
- Oto-onycho-péronéal, syndrome
- Oto-palato-digital, syndrome
- Otospongiose, forme familiale
- Ouvrier billson, syndrome d’
- Ovaires polykystiques, maladie familiale
- Ovaires polykystiques sphincter urethral dysfonctionnement
- Oxalose
- Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'
P
modifier- P2Y12, récepteur plaquettaire de l'ADP, déficit en
- Pachydermie plicaturée du cuir chevelu
- Pachydermie vorticellée du cuir chevelu
- Pachydermopériostose
- Pachygyrie raideur articulaire anomalies faciales
- Pachygyrie retard mental epilepsie
- Pachyonychie congénitale
- Pacman, syndrome de
- Paes whelan modi, syndrome de
- Paget, maladie de
- Paget maladie de extramammaire
- Paget maladie de forme juvenile
- PAGOD, syndrome
- Pagon stephan, syndrome de
- Pai levkoff, syndrome de
- Pallister-Hall, syndrome de
- Pallister-Killian, syndrome de
- Pallister W, syndrome de
- Palmer pagon, syndrome de
- Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
- Paludisme
- Panayiotopoulos, syndrome de
- Pancréas accessoire
- Pancréas annulaire
- Pancréatite chronique familiale
- Pancréatoblastome
- Pancytopenie anomalies congénitales multiples
- Panencéphalite sclérosante subaiguë (PESS ou Maladie de Van Bogaert)
- Panhypopituitarisme
- Panniculite nodulaire non suppurative
- Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
- Papillome des plexus choroïdes
- Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
- Papillon-Lefèvre, syndrome de
- Papulose atrophiante maligne de Degos
- Paragangliome héréditaire
- Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
- Paralysie de bell
- Paralysie des muscles du larynx
- Paralysie faciale dominante
- Paralysie faciale idiopathique
- Paralysie périodique hyperkaliémique
- Paralysie périodique hypokaliémique
- Paralysie périodique normokaliémique
- Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
- Paralysie supranucléaire progressive
- Paralysie type klumpke
- Paramyotonie d'Eulenburg
- Parana, syndrome de
- Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
- Paraparésie spasmodique
- Paraparésie spastique infantile
- Paraparésie spastique surdité
- Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône
- Paraplégie-retard mental-hyperkératose
- Paraplegie spastique epilepsie retard mental
- Paraplégie spastique familiale
- Paraplegie spastique glaucome retard mental
- Paraplegie spastique lesions cutanées faciales
- Paraplegie spastique néphropathie surdité
- Paraplegie spastique neuropathie poïkilodermie
- Paraplegie spastique pigmentation anomalies
- Paraplegie spastique retard mental corps calleux fin
- Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc précoces
- Paraquat, intoxication par le
- Parc, syndrome
- Paresie faciale partiale unilaterale
- Paresie spastique glaucome puberté précoce
- Paresie suprabulbaire congénitale
- Parkes weber, syndrome de
- Parkinson-démence familiale
- Parkinson, formes génétiques, maladie de
- Parkinsonisme précoce retard mental
- Parry romberg, syndrome de
- Parsonage-Turner, syndrome de
- Partington anderson, syndrome de
- Parvovirus, infection anténatale au
- Pascuel castroviejo, syndrome de
- Pashayan, syndrome de
- Passwell goodman siprkowski, syndrome de
- Patau, syndrome de
- Patel bixler, syndrome de
- Patterson lowry, syndrome de
- Patterson stevenson, syndrome de
- Paucité des voies biliaires, forme non syndromique
- Paucité des voies biliaires, forme syndromique
- Paupières, anomalies des - dystrophie cornéenne et choriorétinienne, syndrome
- Paupiere supérieure anormale absence de cils
- Pavone fiumara rizzo, syndrome de
- Pearson, syndrome de
- Peau déciduale
- Peau parcheminée, syndrome de la
- Peau ridée, syndrome de la
- Peau rigide, syndrome de la type parana
- Pectus carinatum
- Pectus excavatum macrocéphalie dysplasie ungueale
- Peho syndrome
- Pelade totale
- Pelade universelle
- Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
- Pellagre like syndrome
- Pelvi calicielle dysmorphie surdité
- Pelvi scapulaire dysplasie
- Pelvis dysplasie pseudo arthrogrypose
- Pemphigoïde bulleuse
- Pemphigoïde cicatricielle
- Pemphigus bénin, chronique, familial, de Hailey-Hailey
- Pemphigus foliacé
- Pemphigus vulgaire
- Pena shokeir syndrome type 1
- Pena shokeir syndrome type 2
- Pendred, syndrome de
- Pénoscrotale, transposition
- Pentalogie de cantrell
- Pentasomie x
- Pentosurie
- Penttinen-aula syndrome
- Périartérite noueuse
- Péricarde absent retard mental petite taille
- Péricarde, anomalie congénitale du
- Péricarde hypoplasie hernie diaphragmatique
- Péricardite arthrite camptodactylie
- Périodique, maladie
- Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
- Péritoine, maladie gélatineuse du
- Perlman, syndrome de
- Perniola krajewska carnevale, syndrome de
- Perone aplasie brachydactylie
- Perone cubitus duplication tibia radius absence
- Perone en serpentin rein polykystique
- Perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie
- Perrault, syndrome de
- Persistance du canal artériel
- Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
- Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale
- Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
- Pertussis
- Peste
- Peters, anomalie de
- Peters, anomalie de, avec nanisme
- Peters-plus, syndrome
- Petite taille brachydactylie dysmorphie
- Petite taille contractures hypotonie
- Petite taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire
- Petite taille hyperkaliemie acidose
- Petite taille microcéphalie cardiopathie
- Petite taille microcéphalie épilepsie surdité
- Petite taille monodactylie fente palatine
- Petite taille os wormiens dextrocardie
- Petite taille pigmentation anomalie retard mental
- Petite taille prognathisme femur court
- Petite taille pterygium coli cardiopathie
- Petite taille surdité neutrophiles anomalie
- Petite taille type bruxelles
- Petite taille valvulopathie cardiaque facies caractéristique
- Petit fryns, syndrome de
- Petty laxova wiedemann, syndrome de
- Peutz-Jeghers, syndrome de
- PFAPA, syndrome
- Pfeiffer kapferer, syndrome de
- Pfeiffer mayer, syndrome de
- Pfeiffer palm teller, syndrome de
- Pfeiffer rockelein, syndrome de
- Pfeiffer singer zschiesche, syndrome de
- Pfeiffer, syndrome de
- Pfeiffer tietze welte, syndrome de
- PHACE syndrome
- Phacomatose pigmento kératique
- Phacomatose pigmento-vasculaire
- Phaoke sharma agarawal, syndrome de
- Phaver syndrome
- Phénobarbital, exposition anténatale au
- Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
- Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
- Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
- Phénylcétonurie atypique
- Phénylcétonurie classique (ou typique)
- Phénylcétonurie type 2
- Phéochromocytome
- Phocomalie thrombocytopenie encéphalocoèle
- Phocomelie contractures pouces absents
- Phocomelie ectrodactylie surdité arythmie
- Phocomelie type schinzel
- Phocomelie type zimmer
- Phosphatase acide, déficit en
- Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
- Phosphoéthanolaminurie
- Phosphofructokinase musculaire, déficit en
- Phosphoglucomutase, déficit en
- Phosphoglucose isomérase, déficit en
- Phosphoglycérate kinase, déficit en
- Phosphoglycéromutase, déficit en
- Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en
- Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
- Phosphosérine phosphatase, déficit en
- Photosensibilite cutanée colite létale
- Phytostérolémie
- PIBIDS syndrome
- Picardi-Lassueur-Little, syndrome de
- Pick, maladie de
- Piebaldisme
- Piebaldisme anomalies neurologiques
- Piepkorn karp hickoc, syndrome de
- Pierre Robin cardiopathie pieds bots
- Pierre Robin nanisme polydactylie
- Pierre Robin, séquence de
- Pierre Robin, sequence de faciodigitale anomalie
- Pierre Robin, syndrome chondrodysplasie
- Pierre Robin, syndrome de
- Pierre Robin, syndrome de hyperphalangie clinodactylie
- Pierre Robin, syndrome de oligodactylie
- Pigment anormal ectrodactylie hypodontie
- Pili annulati
- Pili bifurcati
- Pili canulati
- Pili torti
- Pili torti onychodysplasie
- Pili torti retard de développement anomalies neurologiques
- Pili torti surdité neuro-sensorielle
- Pili trianguli et canaliculi
- Pillay, syndrome de
- Pilo dentaire dysplasie
- Pilo dento ungueale dysplasie microcéphalie
- Pilotto, syndrome de
- Pinheiro freire maia miranda, syndrome de
- Pinsky di george harley, syndrome de
- Pitt Hopkins, syndrome de
- Pitt-Rogers-Danks, syndrome de
- Pitt Williams, brachydactylie de
- Pityriasis rubra pilaire
- Piussan lenaerts mathieu, syndrome de
- Plagiocéphalie
- Plagiocéphalie retard mental lie a l'x
- Plaquettes grises, syndrome des
- Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
- Plasminogène, déficit congénital en
- Platispondylie amélogénèse imparfaite
- Pléonostéose
- Plott, syndrome de
- Plummer-Vinson, syndrome de
- Plum, syndrome de
- Pneumococcie grave idiopathique
- Pneumocystose
- Pneumonie nécrosante staphylococcique
- Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles
- Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
- Pneumopathie d'hypersensibilité
- Pneumopathie organisée cryptogénique
- Pneumothorax spontane familial
- Podder-tolmie syndrome
- POEMS, syndrome de
- Poikilodermatomyosite retard mental
- Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
- Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
- Poïkilodermie congénitale avec bulles, type Weary
- Poïkilodermie de Kindler
- Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
- Pointer syndrome
- Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des
- Poland, syndrome de
- Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers
- Poliomyélite
- Polyadénomatose mammaire
- Polyangéite microscopique
- Polyatrésie intestinale
- Polychondrite atrophiante
- Polydactylie alopecie dermatose seborrheique
- Polydactylie croisée
- Polydactylie dento vertebrale anomalies
- Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
- Polydactylie myopie
- Polydactylie postaxiale
- Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
- Polydactylie postaxiale retard mental
- Polydactylie preaxiale
- Polydactylie preaxiale colobome retard mental petite taille
- Polydactylie (terme générique)
- Polydactylie viscères anomalies fente labiopalatine
- Polyendocrinopathie auto-immune type 1
- Polyglobulie de Vaquez
- Polykystose hépatique
- Polykystose rénale type dominant
- Polykystose rénale type récessif
- Polymicrogyrie
- Polymicrogyrie turricéphalie hypogénitalisme
- Polymyosite
- Polyneuropathie amyloïde familiale
- Polyneuropathie camptodactylie
- Polyneuropathie hépatosplénomégalie hyperpigmentation
- Polyneuropathie oligophrenie menopause précoce
- Polypose adénomateuse familiale
- Polypose gastrointestinale juvénile
- Polypose hamartomateuse-fente palatine
- Polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie
- Polypose nasosinusienne
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante axonale
- Polysyndactylie anomalies orofaciales
- Polysyndactylie cardiopathie
- Polysyndactylie croisée
- Polysyndactylie grande taille
- Polysyndactylie microcéphalie ptosis
- Polysyndactylie trigonocéphalie agénésie du corps calleux
- Polysyndactylie type haas
- Pompe, maladie de
- Pool vide, maladie plaquettaire du
- Porencéphalie familiale
- Porencéphalie hypoplasie cérébelleuse malformations
- Porokératose de Mibelli
- Porokératose palmoplantaire de Mantoux
- Porokératose palmoplantaire et disséminée
- Porphyrie
- Post-poliomyélitique, syndrome
- Potocki-Shaffer, syndrome de
- Potter, séquence de
- Pouce-absence de - Gros orteils, hypoplasie des
- Pouce hypoplasique anomalies mulleriennes
- Pouce long brachydactylie syndrome
- Pouces absents petite taille deficit immunitaire
- Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian
- Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar
- Pouces larges retard mental
- Pouces triphalanges thrombocytopathie surdité
- Pouce triphalange brachyectrodactylie
- Pouce triphalange gros orteil duplication
- Pouce triphalange polysyndactylie syndrome
- Pouce triphalange rotule luxation
- Powell buist stenzel, syndrome de
- Powell chandra saal, syndrome de
- Powell venencie gordon, syndrome de
- Prader-Willi, syndrome de
- Prata liberal goncalves, syndrome de
- Preaxial deficit polydactylie postaxiale hypospadias
- Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
- Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
- Preeyasombat viravithya, syndrome de
- Prékallicréine, déficit congénital en
- Prieto badia mulas, syndrome de
- Prieur griscelli, syndrome de
- Primrose, syndrome de
- Proconvertine, déficit constitutionnel en
- Progéria
- Progéria petite taille nævi pigmentés
- Progéria type ruvalcaba
- Progéroïde syndrome néonatal
- Progéroïde syndrome type de barsy
- Progéroïde syndrome type petty
- Progéroïde syndrome type penttinen
- Prognathisme dominant
- Prolactinome, familial
- Prolapsus valvulaire mitral, familial
- Prolidase, déficit en
- Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
- Properdine, déficit en
- Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
- Propping zerres, syndrome de
- Protée, syndrome de
- Protéine C, déficit congénital en
- Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
- Protéine R, déficit en
- Proteines d'adhesion leucocytaires deficit d'expression des
- Protéine S, déficit acquis en
- Protéine S, déficit congénital en
- Protéines de la voie finale commune du complément, déficit en
- Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
- Protéinose alvéolaire pulmonaire
- Proteus like syndrome retard mental œil anomalies
- Prothrombine, déficit en
- Protoporphyrie érythropoïétique
- Proud levine carpenter, syndrome de
- 'Prune belly' syndrome
- Pseudo-achondroplasie
- Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
- Pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
- Pseudo-déficit en arylsulfatase A
- Pseudo-Gaucher
- Pseudohermaphrodisme féminin
- Pseudo hermaphrodisme feminin anomalies ano rectales
- Pseudo hermaphrodisme feminin type genuardi
- Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
- Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
- Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
- Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
- Pseudohermaphrodisme retard mental
- Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies
- Pseudohyperaldostéronisme
- Pseudohypoaldostéronisme type 1
- Pseudohypoaldostéronisme type 2
- Pseudo leprechaunisme de patterson
- Pseudo marfan syndrome
- Pseudomongolisme
- Pseudo-myxome péritonéal
- Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique
- Pseudo obstruction intestinale type neuronal
- Pseudo œdème de la papille blepharophimosis main anomalie
- Pseudoprogéria
- Pseudotoxoplasmose, syndrome
- Pseudo trisomie 13, syndrome
- Pseudo-Turner, syndrome
- Pseudo-Willebrand
- Pseudoxanthome élastique
- Pseudo-Zellweger, syndrome
- Pterygium antecubital, syndrome du
- Pterygium colli retard mental anomalies des doigts
- Pterygium de la conjonctive
- Pterygium multiples, forme létale, syndrome des
- Pterygium multiples, syndrome des
- Pterygium retard mental dysmorphie faciale
- Ptosis-colobome-retard mental
- Ptosis colobome trigonocéphalie
- Ptosis paralysie des cordes vocales
- Ptosis strabisme diastasis des droits
- Ptosis strabisme pupilles ectopiques
- PTS2, déficit en
- Puberté précoce centrale
- Puberté précoce dépendant des gonadotrophines
- Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
- Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
- Puberté précoce limitée aux garçons
- Purétique, syndrome
- Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
- Purpura de Henoch-Schoenlein
- Purpura fulminans
- Purpura rhumatoïde
- Purpura thrombopénique auto-immun
- Purpura thrombopénique idiopathique
- Purpura thrombotique thrombocytopénique
- Purpura vasculaire
- Purtilo, syndrome de
- purpura immunoïde
- Pycnoachondrogenèse
- Pycnodysostose
- Pydactylie en miroir segmentation et membres anomalies
- Pyle, maladie de
- Pyoderma gangrenosum
- Pyodermite phagédénique
- Pyomyosite
- Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
- Pyrimidinémie familiale
- Pyropoikilocytose
- Pyruvate carboxylase, déficit en
- Pyruvate decarboxylase deficit en
- Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
- Pyruvate kinase, déficit en
Q
modifierR
modifier- Rabson-Mendenhall, syndrome de
- Rachis rigide cardiomyopathie
- Rachitisme vitamino-résistant
- Radiculomégalie des canines, cataracte congénitale
- Radio-digito-faciale, dysplasie
- Radio-rénal, syndrome
- Radius absence anomalies anogénitales
- Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie
- Rage
- Raine, syndrome de
- Rajab - Spranger, syndrome de
- Rambaud gallian touchard, syndrome de
- Ramer ladda, syndrome de
- Ramon, syndrome de
- Ramos arroyo clark, syndrome de
- Ramsay hunt, syndrome
- Rapadilino syndrome
- Rapp hodgkin, syndrome de
- Rasmussen johnsen thomsen, syndrome de
- Rathbun, maladie de
- Rayner lampert rennert, syndrome de
- Rayon radial agénésie
- Rayon radial hypoplasie atrésie des choanes
- Ray peterson scott, syndrome de
- Reardon hall slaney, syndrome de
- Reardon wilson cavanagh, syndrome de
- Récepteur de l'interféron gamma, déficit en
- Recklinghausen, maladie de
- Rectocolite hémorragique
- Refetoff, syndrome de
- Refsum forme infantile, maladie de
- Refsum, maladie de
- Reginato schiapachasse, syndrome de
- Régression caudale, séquence de
- Regression testiculaire, syndrome de
- Rein en éponge
- Rein en fer à cheval
- Reinhardt pfeiffer, syndrome de
- Rein thoracique fusions vertébrales
- rénale, dysplasie mésomélie fusion radio-humérale
- Rendu-Osler, maladie de
- Renier gabreels jasper, syndrome de
- Réno-ano-génital, syndrome
- Réno-hépato-pancréatique, dysplasie dandy walker
- Rénotubulaire dysgénésie
- Résistance à la LH
- Résistance à la TSH
- Résistance aux androgènes, syndrome de
- Résistance aux glucocorticoïdes
- Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
- Résistance aux récepteurs des œstrogènes, syndrome de
- Résistance héréditaire aux anti-vitamine K
- Résistance ovarienne aux gonadotrophines
- Retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique
- Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
- Retard de croissance et mental type myhre
- Retard de croissance hydrocéphalie poumons hypoplasie
- Retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme
- Retard de croissance sensibilite à la mitomycine
- Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités
- Retard de langage asymetrie faciale strabisme incisure du lobe
- Retard d ossification du crâne membraneux
- Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie
- Retard mental arachnodactylie raideurs
- Retard mental athetose microphtalmie
- Retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie
- Retard mental cataracte pavillon de l’oreille calcifie myopathie
- Retard mental dysmorphie hyperlaxite
- Retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabete sucre
- Retard mental dysplasie squelettique paralysie
- Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
- Retard mental epilepsie nez bulbeux
- Retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies
- Retard mental facies anomalies type davis lafer
- Retard mental facies particulier hypothyroïdisme
- Retard mental-facies particulier-retard de croissance
- Retard mental facies particulier type ampola
- Retard mental gynécomastie obésité lié à l'x
- Retard mental hypocuprémie hypobêtalipoprotéinémie
- Retard mental hypoplasie nasale obesite hypoplasie génitale
- Retard mental hypotonie hyperpigmentation
- Retard mental hypotrichie brachydactylie
- Retard mental inexpliqué
- Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
- Retard mental lie a l'x dysmorphie atropie cérébrale
- Retard mental lie a l'x epilepsie psoriasis
- Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde
- Retard mental lie a l'x microcéphalie pieds bots
- Retard mental lié à l'X, non spécifique
- Retard mental lie a l'x petite taille obesite
- Retard mental lié à l'X, psychose, macroorchidisme
- Retard mental lié à l'X, type Allan-Herndon
- Retard mental lie a l'x type atkin
- Retard mental lie a l'x type brooks
- Retard mental lie a l'x type de silva
- Retard mental lie a l'x type gu
- Retard mental lie a l'x type hamel
- Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
- Retard mental lié à l'X, type Martinez
- Retard mental lie a l'x type raynaud
- Retard mental lie a l'x type schutz
- Retard mental lie a l'x type snyder
- Retard mental lie a l'x type wittwer
- Retard mental limite lie a l'x anomalie de maoa
- Retard mental luxation de hanche g6pd variant
- Retard mental microcéphalie anomalies phalangiennes et faciales
- Retard mental microcéphalie facies particulier
- Retard mental minceur colobome
- Retard mental myopathie petite taille defaut endocrinien
- Retard mental nanisme surdité anomalies génitales
- Retard mental nevi multiple
- Retard mental ostéosclérose
- Retard mental papillomatose nasale
- Retard mental paraplegie spastique progressive
- Retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires
- Retard mental petite taille cœur squelette anomalies
- Retard mental petite taille cubitus anormal
- Retard mental petite taille facies particulier
- Retard mental petite taille fente palatine facies particulier
- Retard mental petite taille hypertelorisme syndrome lie a l'x
- Retard mental petite taille hypogonadisme lie a l'x
- Retard mental petite taille mains contractures
- Retard mental petite taille microcéphalie œil anomalie
- Retard mental petite taille phalanges absence
- Retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables
- Retard mental severe lie a l'x type gustavson
- Retard mental type buenos aires
- Retard mental type mietens weber
- Retard mental type smith fineman myers
- Retard mental type wolff
- Rétention des chylomicrons
- Rétine pigmentaire retard mental surdité
- Rétine telangiectasies hypogammaglobulinemie
- Rétinite pigmentaire
- Rétinite pigmentaire, retard mental
- Rétinite pigmentaire, surdité
- Rétinite pigmentaire, surdité-hypogénitalisme
- Rétinite ponctuée albescente
- Rétinoblastome
- Rétino-choroïdopathie vitreuse dominante
- Rétino-hépato-endocrinologique, syndrome
- Rétinopathie anémie cns, anomalies
- Rétinopathie aplasie médullaire anomalies neurologiques
- Rétinoschisis avec héméralopie précoce
- Rétinoschisis juvénile
- Rétinoschisis lié à l'X
- Retour veineux pulmonaire anormal
- Retour veineux systèmique anormal
- Rétrécissement aortique sous-valvulaire
- Rétrécissement aortique valvulaire de l'enfant
- Rett like syndrome
- Rett, syndrome de
- Revesz debuse, syndrome de
- Reye, syndrome
- Reynolds, syndrome de
- Rhabdomyome cardiopathie anomalies génitales
- Rhabdomyosarcome
- Rhizomelique syndrome
- Rhumatisme articulaire aigu
- Richards rundle, syndrome de
- Richiera costa guion almeida, nanisme de
- Richieri costa colletto otto, syndrome de
- Richieri-Costa-Colletto, syndrome de
- Richieri costa da silva, syndrome de
- Richieri costa gorlin, syndrome de
- Richieri costa guion almeida acrofaciale dysostose de
- Richieri costa guion almeida cohen, syndrome de
- Richieri costa guion almeida ramos, syndrome de
- Richieri costa guion almeida rodini, syndrome de
- Richieri costa orquizas, syndrome de
- Richieri costa silveira pereira, syndrome de
- Ricker, syndrome de
- Rickettsiose
- Rieger, syndrome de
- Riley-Day, syndrome de
- Rippberger aase, syndrome de
- Ritscher-Schinzel, syndrome de
- Rivera perez salas, syndrome de
- Roberts, syndrome de
- Robinow, forme dominante, syndrome de
- Robinow like, syndrome
- Robinow sorauf, syndrome de
- Robinow, syndrome de forme récessive
- Robin sequence de oligodactylie
- Robinson miller bensimon, syndrome de
- Rodini richieri costa, syndrome de
- Roifman - Melamed, syndrome de
- Rokitansky, séquence de
- Rokitansky, syndrome de
- Romano-Ward, syndrome de
- Rombo, syndrome de
- Rommen mueller sybert, syndrome de
- Rosenberg chutorian, syndrome de
- Rosenberg lohr, syndrome de
- Rothmund-Thomson, poïkilodermie de
- Rotor, syndrome de
- Rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne
- Rotule hypolasique malformations squelettiques
- Rotule hypoplasie retard mental
- Roussy-Levy, maladie de
- Roy maroteaux kremp, syndrome de
- Rozin hertz goodman, syndrome
- Rubéole congénitale
- Rubinstein-Taybi like, syndrome de
- Rubinstein-Taybi, syndrome de
- Rudd klimek, syndrome de
- Rudiger, syndrome de
- Russell weaver bull, syndrome de
- Rutherfurd, syndrome de
- Rutledge friedman harrod, syndrome de
- Ruvalcaba churesigaew myhre, syndrome de
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
- Ruzicka goerz anton, syndrome de
- Rythme troubles myopie
S
modifier- Saal bulas, syndrome de
- Saal greenstein, syndrome de
- Sabinas, syndrome de
- Sabouraud, syndrome de
- Saccharopine déshydrogénase, déficit en
- Saccharopinurie
- Sackey sakati aur, syndrome de
- Sacrum, agénésie du
- Sacrum anomalie antérieure
- Saethre-Chotzen, syndrome de
- Saito kuba tsuruta, syndrome de
- Sakati nyhan, syndrome de
- Salcedo, syndrome de
- Salerno-Andria, syndrome de
- Salla, maladie de
- Sallis beighton, syndrome de
- Salmonellose
- Salti salem, syndrome de
- Sammartino decreccio, syndrome de
- Samson gardner, syndrome de
- Samson viljoen, syndrome de
- Sanderson fraser, syndrome de
- Sandhaus ben ami, syndrome de
- Sandhoff, maladie de
- Sandrow sullivan steel, syndrome de
- Sanfilippo, maladie de
- Sanjad-Sakati, syndrome de
- Santavuori, maladie de
- Santos mateus leal, syndrome de
- SAPHO, syndrome
- Sarcocystose
- Sarcoïdose
- Sarcome de Kaposi
- Sarcome d'Ewing
- Sarcome ostéogène
- Sarcosinémie
- Sarcosporidiose
- Sato-Ilida, syndrome de
- Satoyoshi, syndrome de
- Saul wilkes stevenson, syndrome de
- Say barber hobbs, syndrome de
- Say barber miller, syndrome de
- Say carpenter, syndrome de
- Say field coldwell, syndrome de
- Say meyer, syndrome de
- SCAD, déficit en
- Scaphocéphalie
- Scapulo iliaque dysostose
- Scarf syndrome
- Scarlatine staphylococcique
- Schaap taylor baraitser, syndrome de
- SCHAD, déficit en
- Scheie, maladie de
- Scheuermann, maladie de dominante
- Schiel stengel rutkowski, syndrome de
- Schimke, syndrome de
- Schindler, maladie de
- Schinzel-Giedion, syndrome de
- Schinzel, syndrome de
- Schisis association
- Schizencéphalie
- Schizophrénie, formes génétiques
- Schizophrénie retard mental surdité rétinite
- Schlegelberger grote, syndrome de
- Schmidt, syndrome de
- Schmitt gillenwater kelly, syndrome de
- Schneckenbecken, dysplasie de
- Schnitzler, syndrome de
- Schofer beetz bohl, syndrome de
- Scholte begeer van essen, syndrome de
- Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de
- Schrander stumpel theunissen hulsmans, syndrome de
- Schroer hammer mauldin, syndrome de
- Schwannome malin
- Schwartz-Jampel, syndrome de
- Schwartz newark, syndrome de
- Schweitzer kemink malcolm, syndrome de
- Sclérocornée syndactylie ambiguïté sexuelle
- Sclérodermie
- Sclérose en plaques
- Sclérose en plaques ichtyose déficit en facteur 8
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose latérale primitive
- Sclérose mésangiale diffuse
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Sclérostéose
- Scoditti geminiani colonna, syndrome de
- Scoliose idiopathique de l'adolescent
- SCOT, déficit en
- Scott bryant graham, syndrome de
- Scott, syndrome de
- Scott taor, syndrome de
- SC phocomélie
- Seaver cassidy, syndrome de
- Sebastian, syndrome de
- Sébocystomatose
- Seckel like syndrome type buebel
- Seckel like syndrome type majoor krakauer
- Seckel, syndrome de
- Seemanova lesny, syndrome de
- Seemanova, syndrome de type 2
- Segawa, syndrome de
- Seghers, syndrome de
- Segmentation costovertébrale, anomalie mésomélie
- Selig benacerraf greene, syndrome de
- Sellars beighton, syndrome de
- Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
- Séminome
- Semmekrot haraldsson weemaes, syndrome de
- Sengers hamel otten, syndrome de
- Sengers, syndrome de
- Senior loken, syndrome de
- Senior, syndrome de
- Sensenbrenner, syndrome de
- Senter, syndrome de
- Seow najjar, syndrome de
- Sequeiros sack, syndrome de
- Sequence d’anomalies du mésoderme inférieur
- Sequence de disruption vasculaire
- Sequence de potter fente cardiopathie
- Séquestration pulmonaire
- Sérotoninergique, syndrome
- Setleis, syndrome de
- Sézary, syndrome de
- Shapiro, syndrome de
- Sharma kapoor ramji syndrome
- Sharp, syndrome de
- Shigellose
- Shith filkins, syndrome de
- Shokeir, syndrome de
- Short, syndrome de
- Shprintzen goldberg craniosynostose syndrome
- Shprintzen omphalocele syndrome
- Shulman, syndrome de
- Shunt artério-veineux cérébral
- Shwachman-Diamond, syndrome de
- Shy-Drager, syndrome de
- Sialidose types 1 et 2
- Sialurie type français
- sidérose
- Sidransky feinstein goodman, syndrome de
- Siegler brewer carey, syndrome de
- Silengo lerone pelizza, syndrome de
- Sillence, syndrome de
- Silver-Russell, syndrome de
- Simosa, syndrome de
- Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
- Singh chhaparwal dhanda, syndrome de
- Singh-Williams-McAlister, syndrome de
- Sipple, syndrome de
- Sirénomélie
- Sirop d'érable, maladie du
- Sitostérolémie
- Situs inversus-cardiopathie
- Situs inversus lié à l'X
- Sjögren-Larsson like, syndrome
- Sjögren-Larsson, syndrome de
- Skin peeling, syndrome
- Slavotinek Hurst, syndrome de
- Sly, maladie de
- Smith Fineman Myers, syndrome de
- Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
- Smith-Magenis, syndrome de
- Smith Martin Dodd, syndrome de
- Sneddon, syndrome de
- Sneddon-Wilkinson, maladie de
- Sohval Soffer, syndrome de
- Solomon, syndrome de
- Sommer Hines, syndrome de
- Sommer Rathbun Battles, syndrome de
- Sommer Young Wee Frye, syndrome de
- Sondheimer, syndrome de
- Sonoda, syndrome de
- Sorsby, syndrome de
- Sotos, syndrome de
- Sourcils duplication syndactylie
- Sourcils et cils absence de retard mental
- Spasmes infantiles
- Spasmes infantiles pouces larges
- Spasticite exostoses multiples
- Spasticite retard mental
- Spellacy gibbs watts, syndrome de
- Sphérocytose héréditaire
- Spherophakie brachymorphie
- Sphingomyélinase, déficit en
- Spina bifida
- Spina bifida hypospadias
- Spinocérébelleuse dystrophie cornéenne, dégénérescence
- Spinocérébelleuse type book, dégénérescence
- Splénomégalie myéloïde
- Spondylarthrite ankylosante
- Spondylocamptodactylie syndrome
- Sporotrichose
- Sprengel, anomalie de
- Sprue non tropicale secondaire
- Squelettocardiaque avec thrombocytopenie, syndrome
- Stalker-Chitayat, syndrome de
- Stampe-Sorensen, syndrome de
- Stargardt, maladie de
- STAR protéine, déficit en
- Stéatocystome dents néonatales
- Stéatohépatite non alcoolique
- Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
- Steinert, maladie de
- Steinfeld, syndrome de
- Stein-Leventhal, syndrome de
- Sténose congénitale du canal médullaire cervical
- Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
- Sténose des branches pulmonaires
- Sténose des veines pulmonaires
- Sténose pulmonaire-taches café au lait
- Sténoses multiples brachydactylie
- Sténose sous-pulmonaire
- Sténose subaortique petite taille
- Sténose supravalvulaire aortique
- Sténose supravalvulaire pulmonaire
- Sténose valvulaire pulmonaire
- Stérilité masculine par délétions de l'Y
- Stern-Lubinsky-Durrie, syndrome de
- Sternum, malformation dysplasie vasculaire
- Stéroïde déshydrogénase anomalies dentaires déficit en
- Stéroïde sulfatase, déficit en
- Stérol 27-hydroxylase, déficit en
- Stérol C5 - désaturase, déficit en
- Stérol-delta8-isomérase, déficit en
- Stevens-Johnson, syndrome de
- Stickler, syndrome de
- Stiff baby, syndrome
- Stiff-man, syndrome
- Still de l'adulte, maladie de
- Stimmler, syndrome de
- Stoelinga de koomen davis, syndrome de
- Stoll alembik dott, syndrome de
- Stoll alembik finck, syndrome de
- Stoll geraudel chauvin, syndrome de
- Stoll kieny dott, syndrome de
- Stoll levy francfort, syndrome de
- Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
- Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
- Stormorken sjaastad langslet, syndrome de
- Stratton garcia young, syndrome de
- Stratton parker, syndrome de
- Strümpell-Lorrain, maladie de
- Stuccokératose
- Sturge weber, anomalie de
- Stuve wiedemann, syndrome de
- Substance blanche hypoplasie corps calleux agénésie retard mental
- Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
- Succinique acidemie acidose lactique congénitale
- Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
- Sucrase-isomaltase, déficit en
- Sugarman, syndrome de
- Sugio-Kajii, syndrome de
- Sujansky leonard, syndrome de
- Sulfatases, déficit multiple en
- Sulfatidose juvénile type Austin
- Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
- Sulfite oxydase, déficit en
- Summit, syndrome de
- SUNCT, syndrome
- Surcharge en acide sialique libre, maladie de
- Surdité-acidose tubulaire-anémie
- Surdité alopécie hypogonadisme
- Surdité atrophie optique
- Surdité atrophie optique démence
- Surdité branchiogénique
- Surdité cécité hypopigmentation
- Surdité cheveux dépigmentés contractures
- Surdité congénitale onychodystrophie récessive
- Surdité de conduction micrognathie
- Surdité de conduction oreille externe anomalie
- Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
- Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
- Surdité diverticulose neuropathie
- Surdité dysplasie épiphysaire petite taille
- Surdité dysplasie squelettique levre anomalie
- Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
- Surdité email hypoplasie ongles anomalie
- Surdité goitre épiphyses ponctuées
- Surdité hypogonadisme
- Surdité hypospadias synostose métacarpes et métatarses
- Surdité insensibilité à l'aldosterone
- Surdité isolée, de transmission mitochondriale
- Surdité liée à l'X, DFN
- Surdité liée à l'X, DFN3
- Surdité lymphœdeme leucemie
- Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
- Surdité mixte retard mental brachydactylie
- Surdité nanisme pituitaire
- Surdité néphrite malformation anorectale
- Surdité neuropathie peripherique arteriopathie
- Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
- Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
- Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
- Surdité oligodontie
- Surdité onychodystrophie type dominant
- Surdité oreille anormale paralysie faciale
- Surdité progressive cataracte forme autosomique dominante
- Surdité progressive due à l'ankylose des osselets
- Surdité ptosis squelette anomalies
- Surdité symphalangisme
- Surdité valve mitrale squelette anomalies
- Surdité vitiligoachalasie
- Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
- Susac, syndrome de
- Susceptibilité aux infections chroniques par le virus d'Epstein-Barr
- Sutherland haan syndrome
- Sweet, syndrome de
- Swyer, syndrome de
- Sybert smith, syndrome de
- Symcamptodactylie asymetrie scoliose
- Symphalangie anomalies multiples mains et pieds
- Symphalangisme brachydactylie
- Symphalangisme brachydactylie craniosynostose
- Symphalangisme distal
- Symphalangisme familial proximal
- Symphalangisme petite taille
- Symphalangisme type cushing
- Syndactylie cataracte retard mental
- Syndactylie dysplasie ectodermique fente labiopalatine
- Syndactylie entre 4 et 5
- Syndactylie-polydactylie-lobe de l'oreille anormal
- Syndactylie (terme générique)
- Syndactylie type 1
- Syndactylie type 1 microcéphalie retard mental
- Syndactylie type 2
- Syndactylie type 3
- Syndactylie type 4
- Syndactylie type 5
- Syndactylie type cenani lenz
- Syndrome génital oculocutané
- Syngnathie anomalies multiples
- Syngnathie fente palatine
- Synostose coronale syndactylie atresie jejunale
- Synostose humeroradiale
- Synostose humeroradiocubitale
- Synostose lambdoïde familiale
- Synostose microcéphalie scoliose
- Synostose radio-cubitale dominante
- Synostose radiocubitale retard mental hypotonie
- Synostose radiocubitale rétinite pigmentaire
- Synostoses multiples maladie des
- Synostose spondylocarpotarsienne
- Synovialosarcome
- Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite (SAPHO)
- Synovite uveite neuropathie crânienne
- Synpolydactylie
- Synspondylisme congénital
- Synthese des plasmalogènes déficit isolé de la
- Syphilis congénitale
- Syringocystadénome papillifère
- Syringomes dents néonatales oligodontie
- Syringomyélie
- Syringomyelie hyperkératose
T
modifier- Tabatznik, syndrome de
- Tache de vin nævus hydrocéphalie
- Taches café au lait, maladie des
- Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court
- Tachycardie atriale chaotique
- Tachycardie hisienne
- Tachycardie hypertension microphtalmie hyperglycinurie
- Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
- Tajara pinheiro, syndrome de
- Takayasu, artérite de
- Tamari goodman, syndrome de
- Tang hsi ryu, syndrome de
- Tangier, maladie de
- TAP, déficit en
- TAR syndrome
- Tarui, maladie de
- Taurodontisme
- Tau syndrome
- Taybi linder, syndrome de
- Taybi, syndrome de
- Tay-Sachs, maladie de
- Tay, syndrome de
- Teebi al saleh hassoon, syndrome de
- Teebi kaurah, syndrome de
- Teebi naguib alawadi, syndrome de
- Teebi shaltout, syndrome de
- Teebi, syndrome de
- Télangiectasie hémorragique familiale
- Télangiectasie rétinienne congénitale
- Telecanthus anomalies associées
- Telecanthus hypertelorisme strabisme pes cavus
- Telfer sugar jaeger, syndrome de
- Tel hashomer camptodactylie
- Temtamy shalash, syndrome de
- Tendons extenseurs des doigts, anomalie des
- Tératome
- Téatome dandy walker hernie diaphragmatique
- Ter haar hamel hendricks, syndrome de
- Ter haar, syndrome de
- Testotoxicose
- Tétanos
- Tétra amélie hypoplasie pulmonaire
- Tétra amélie multimalformations
- Tétra-amelie-syrinx
- Tétralogie de Fallot
- Tétralogie de fallot petite taille retard mental
- Tétraploïdie
- Tétrasomie 5p
- Tétrasomie 9p
- Tétrasomie 12p
- Tétrasomie 15q
- Tétrasomie 18p
- Tétrasomie 21q
- Tétrasomie x
- Thakker donnai, syndrome de
- Thalamique, dégénérescence
- Thalassémie alpha
- Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental
- Thalassémie bêta
- Thanos stewart zonana, syndrome de
- Theile, syndrome de
- Theodor hertz goodman, syndrome de
- Thiemann maladie de
- Thies-Reis, syndrome de
- Thiolase, déficit en
- Thiopurines méthyltransférase déficit en
- Thomas jewtt raines, syndrome de
- Thomas, syndrome de
- Thomas Soulier, syndrome de
- Thompson baraitser, syndrome de
- Thong douglas ferrante, syndrome de
- Thoraco-abdominal, syndrome
- Thoraco-laryngo-pelvique, dysplasie
- Thoraco-pelvique, dysostose
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Thromboangéite oblitérante
- Thrombocytémie essentielle
- Thrombocytopathie asplénie miosis
- Thrombocytopenie absence de cubitus
- Thrombocytopenie amégacaryocytaire
- Thrombocytopenie anomalies congénitales multiples
- Thrombocytopénie-Aplasie Radiale
- Thrombocytopenie cassures chromosomiques
- Thrombocytopenie hypoplasie cérébelleuse petite taille
- Thrombocytopenie pierre robin, syndrome de
- Thrombomoduline, anomalies génétiques de la
- Thrombopénie de May-Hegglin
- Thrombopénie familiale, liée à l'X
- Thrombopénie induite par l'héparine
- Thrombopénie materno-fœtale et néonatale allo-immune
- Thrombopénie de Paris-Trousseau
- Thrombophilie (d'origine génétique)
- Thrombophilie par mutation du facteur V
- Thrombose de la veine porte
- Thymus rein anus poumon dysplasie
- Thyro-cérébro-rénal, syndrome
- Thyroïde rein doigts anomalies
- Thyroïdite de Hashimoto
- Tibia absent polydactylie kyste arachnoïdien
- Tibia aplasie ectrodactylie
- Tibia aplasie ectrodactylie hydrocéphalie
- Tibia et radius anormaux ostéopénie fractures
- Tibia hypoplasie polydactylie pouce triphalange
- Tietz, syndrome de ; voir Piébaldisme
- Tissu conjonctif dysplasie type spellacy
- Tissu sous cutane epais facies grossier macrocéphalie
- Tollner horst manzke, syndrome de
- Toluene exposition antenatale au
- Tome brune fardeau, syndrome de
- Toni-Debré-Fanconi, maladie de
- Tonoki ohura niikawa, syndrome de
- Toriello carey, syndrome de
- Toriello lacassie droste syndrome
- Toriello, syndrome de
- Torres aybar, syndrome de
- Torsade-de-pointes à couplage court, syndrome
- Torticollis chéloïdes cryptorchidisme
- Tortuosite arterielle
- Tosti misciali barbareschi syndrome
- Tourette, syndrome de
- Townes-Brocks, syndrome de
- Toxiques avec effet stabilisant de membrane, intoxication aiguë par les
- Toxocarose
- Toxopachyostéose diaphysaire
- Toxoplasmose
- Toxoplasmose congénitale
- Trachée agénésie
- Trachéobronchomégalie
- Trachéopathie chondro-ostéoplastique
- Tranebjaerg svejgaard sydome de
- Transcobalamine II, déficit en
- Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
- Transporteur de la créatine, déficit en
- Transporteur de la cystine, déficit en
- Transposition corrigée
- Transposition des gros vaisseaux
- TRAPS syndrome
- Treacher-Collins, syndrome de
- Treft sanborn carey, syndrome de
- Tremblement essentiel familial
- Tremblement essentiel nystagmus ulcéré
- Tremblement orthostatique primaire (TOP)
- Trevor maladie de
- Trichinellose
- Trichinose
- Tricho-dental, syndrome
- Tricho-dento-osseux, syndrome type 1
- Trichodermal, syndrome, retard mental
- Tricho-dermo-dentaire, syndrome
- Trichodysplasie, xérodermie
- Trichoépithéliome multiple familial
- Trichofollicullome
- Tricho-hépato-entérique, syndrome
- Trichomalacie
- Trichomégalie cataracte sphérocytose
- Trichomégalie rétine dégénérescence retard de croissance
- Tricho-oculo-dermo-vertébral, syndrome
- Tricho-odonto-onychial dysplasie
- Tricho-odonto-onycho-dermal, syndrome
- Tricho-odonto-onycho-dysplasie, syndactylie dominante
- Tricho-rétino-dento-digital, syndrome
- Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome
- Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
- Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
- Trichostasis spinulosa
- Trichothiodystrophies (terme générique)
- Trichothiodystrophie avec photosensibilité
- Trichothiodystrophie type B
- Trichothiodystrophie type D
- Trichothiodystrophie type E
- Trichothiodystrophie type F
- Trichothiodystrophie type G
- Trigonocéphalie
- Trigonocéphalie anomalies des extrémités
- Trigonocéphalie dysplasie osseuse généralisée
- Trigonocéphalie nez bifide anomalies des extrémités
- Trigonocéphalie petite taille retard de croissance
- Trigonocéphalie ptosis colobome
- Trigonocéphalie ptosis retard mental
- Trigonomacrocéphalie tibia anomalie polydactylie
- Trihydroxycholestanoyl-CoA oxydase, déficit isolé en
- Trimethadione exposition antenatale a la
- Triméthylaminurie (TMAU)
- Triopie
- Triose phosphate-isomérase, déficit en
- Triphallia
- Triple A syndrome
- Triple H (HHH) syndrome
- Triple X
- Triploïdie
- Trismus pseudo-camptodactylie syndrome
- Trisomie 1 en mosaïque
- Trisomie 1p21 p32
- Trisomie 1q12 q21
- Trisomie 1q32 qter
- Trisomie 1q42 11 q42 12
- Trisomie 1q42 qter
- Trisomie 2 en mosaïque
- Trisomie 2p
- Trisomie 2p13 p21
- Trisomie 2pter p24
- Trisomie 2q
- Trisomie 2q37
- Trisomie 3 en mosaïque
- Trisomie 3p
- Trisomie 3p25
- Trisomie 3q
- Trisomie 3q13 2 q25
- Trisomie 4p
- Trisomie 4q
- Trisomie 4q21
- Trisomie 4q25 qter
- Trisomie 5p
- Trisomie 5pter p13 3
- Trisomie 5q
- Trisomie 6p
- Trisomie 6q
- Trisomie 7 en mosaique
- Trisomie 7p
- Trisomie 7p13 p12 2
- Trisomie 7q
- Trisomie 8
- Trisomie 8p
- Trisomie 8q
- Trisomie 9 en mosaïque
- Trisomie 9p partielle
- Trisomie 9q21
- Trisomie 9q32
- Trisomie 10p
- Trisomie 10pter p13
- Trisomie 10q partielle
- Trisomie 12 en mosaïque
- Trisomie 12p
- Trisomie 12q
- Trisomie 13
- Trisomie 13p
- Trisomie 13q
- Trisomie 14 en mosaïque
- Trisomie 14qprox
- Trisomie 14qter
- Trisomie 15 en mosaïque
- Trisomie 15q
- Trisomie 16 en mosaïque
- Trisomie 16p
- Trisomie 16q
- Trisomie 17 en mosaïque
- Trisomie 17p
- Trisomie 17p11 2
- Trisomie 17q22
- Trisomie 18
- Trisomie 18 en mosaïque
- Trisomie 18p
- Trisomie 18q
- Trisomie 19q
- Trisomie 20 en mosaïque
- Trisomie 20p
- Trisomie 21
- Trisomie 22
- Trisomie 22q11 q13
- Trisomie X
- Trisomie xp3
- Trisomie xpter xq13
- Trisomie xq
- Trisomie xq25
- Trochlée de l'humérus aplasie
- Tronc artériel commun
- Trouble de conduction cardiaque familial
- Troubles bipolaires (formes génétiques)
- Troubles de l'hormono-synthèse avec ou sans goître
- Troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale
- Trueb burg bottani syndrome
- Trypanosomiase africaine
- Trypanosomiase américaine
- Tsao ellington, syndrome de
- Tsukahara azuno kajii, syndrome de
- Tsukahara kajii, syndrome de
- Tsukuhara, syndrome de
- Tube neural, anomalie du, liée à l'X
- Tube neural, anomalies de fermeture du
- Tuberculose
- Tubulopathie proximale diabète sucré ataxie cérébelleuse
- Tucker, syndrome de
- Tuffli laxova, syndrome de
- Tularémie
- Tumeur de la crête neurale
- Tumeur des cordons sexuels et du stroma
- Tumeur desmoïde
- Tumeur de Wilms
- Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
- Tumeur du cœur de l'adulte
- Tumeur du cœur de l'enfant
- Tumeur du sac vitellin
- Tumeur du sinus endodermique
- Tumeur du tronc cérébral
- Tumeur épithéliale du thymus
- Tumeur maligne ovarienne germinale
- Tumeur neuroendocrine
- Tumeur primitive neuro-ectodermique
- Tumeurs des os (terme générique)
- Tumeurs des parties molles (terme générique)
- Tumeurs du cerveau (terme générique)
- Tumeurs germinales malignes (terme générique)
- Tumeurs mesenchymateuses malignes (terme générique)
- Tumeur stromale gastrointestinale
- Tumeur virilisante de l'ovaire
- Tungland savage bellman, syndrome de
- Tungose
- Tunnel ventricule gauche-aorte
- Turcot, syndrome de
- Turner-Kieser, syndrome de
- Turner, syndrome de
- Tyrosine hydroxylase, déficit en
- Tyrosinémie type 1
- Tyrosinémie type 2
- Tyrosine oxydase, déficit transitoire en
- Tyrosine transaminase, déficit en
U
modifier- Uhl, anomalie d'
- Ulbright hodes, syndrome d'
- Ulérythème ophriogène
- Ulick, syndrome d'
- Upington, maladie d'
- Urban rogers meyer, syndrome d'
- Urban schosser spohn, syndrome de
- Uridine monophosphate synthase, déficit en
- Urofacial, syndrome
- Urticaire chronique avec macroglobulinémie
- Urticaire familiale au froid
- Urticaire pigmentaire
- Urticaire-surdité-amylose rénale
- Usher, syndrome d'
- Utérus double-hémivagin-agénésie rénale
V
modifier- VACTERL association
- Vacterl hydrocéphalie
- Van Buchem, maladie de
- Van de Berghe Dequeker, syndrome de
- Van der Bosch, syndrome de
- Van der Strom, syndrome de
- Van der Woude, syndrome de
- Varadi-Papp, syndrome de
- Varicelle congénitale
- Vascularite cryoglobulinémique
- Vascularite cutanée
- Vascularites systémiques (terme générique)
- Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie
- Vascularite virale non liée aux virus HBV et HCV
- Vasculopathie cérébrorétinienne
- Vasquez hurst sotos, syndrome de
- VATER association
- Vater-like, syndrome, avec hypertension pulmonaire, anomalies des oreilles, et retard de croissance
- Veino-occlusive hépatique, maladie
- Veino-occlusive pulmonaire, maladie
- Vélocardiofacial, syndrome
- Velofaciosquelettique syndrome
- Ventricule droit à double issue
- Ventricule gauche à double issue
- Ventruto catani, syndrome de
- Verloes bourguignon, syndrome de
- Verloes david, syndrome de
- Verloes - Deprez, syndrome de
- Verloes gillerot fryns, syndrome de
- Verloes van maldergem marneffe, syndrome de
- Verloove van horick brubakk, syndrome de
- Vermis cérébelleux, agénésie du
- Verneuil maladie de, voir Hidradenitis suppurativa
- Vieillissement premature type okamoto
- Vitiligo
- Vitiligo retard mental dysmorphisme facial duplication uretrale
- Vitréorétinopathie exsudative familiale
- VLCAD, déficit en
- Vogt-Koyanagi-Harada, maladie de
- Vohwinkel, syndrome de
- Voies biliaires anomalie insuffisance rénale
- Von Gierke, maladie de
- Von Hippel-Lindau, maladie de
- Voûte crânienne, absence de
- Vuopala, maladie de
W
modifier- Waaler Aarskog, syndrome de
- Waardenburg, syndrome de (terme générique)
- Waardenburg type 1, syndrome de
- Waardenburg type 2, syndrome de
- Waardenburg type 3, syndrome de
- Waardenburg type 4, syndrome de
- Wagner, maladie de
- WAGR syndrome
- Waldenström, macroglobulinémie de
- Waldmann, maladie de
- Walker Dyson, syndrome de
- Walker-Warburg, syndrome de
- Wallis Zieff Goldblatt, syndrome de
- Warburg Sjo Fledelius, syndrome de
- Warburg Thomsen, syndrome de
- Warburton Anyane Yeboa, syndrome de
- Warfarine, exposition anténatale à la
- Warman Mulliken Hayward, syndrome de
- Watson, syndrome de
- Weaver, syndrome de
- Weaver Williams, syndrome de
- Wegener, maladie de
- Weill Marchesani, syndrome de
- Weismann Netter Stuhl, syndrome de
- Weissenbacher Zweymuller, syndrome
- Wellesley Carman French, syndrome de
- Wells Jankovic, syndrome de
- Wells, syndrome de
- Werdnig-Hoffman, maladie de
- Wermer, syndrome de
- Werner, syndrome de
- Westerhof Beemer Cormane, syndrome de
- Westphall, maladie de
- West, syndrome de
- Weyers, dysostose acrofaciale de
- WHIM, syndrome
- White Murphy, syndrome de
- Wieacker-Wolff, syndrome de
- Wiedemann-Beckwith, syndrome de
- Wiedemann Oldigs Oppermann, syndrome de
- Wiedemann Rautenstrauch, syndrome de
- Wildervanck, syndrome de
- Wilkie Taylor Scambler, syndrome de
- Willebrand, maladie de
- Williams-Beuren, syndrome de
- Williams, syndrome de
- Willi-Prader, syndrome de
- Wilson, maladie de
- Wilson Turner, syndrome de
- Winchester, maladie de
- Winkelman Bethge Pfeiffer, syndrome de
- Winship Viljoen Leary, syndrome de
- Wisconsin, syndrome du
- Wiskott-Aldrich, syndrome de
- Wissler-Fanconi, syndrome de
- Witkop, syndrome de
- Wl, syndrome
- Wolcott-Rallison, syndrome de
- Wolff-Parkinson-White, syndrome de
- Wolff Zimmermann, syndrome de
- Wolf-Hirschhorn, syndrome de
- Wolfram, syndrome de
- Wolman, maladie de
- Woodhouse Sakati, syndrome de
- Woods Black Norbury, syndrome de
- Worster Drought, syndrome
- Worth, syndrome de
- W, syndrome
- Wt membres sang, syndrome
X
modifier- Xanthine déshydrogénase, déficit en
- Xanthinurie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Xérocytose héréditaire
- Xeroderma pigmentosum
- X fragile, syndrome de l’
- Xylitol déshydrogénase, déficit en
Y
modifier- Yersiniose
- Yeux de chat, syndrome des
- Yeux de poisson, maladie des
- Yorifuji Okuno, syndrome de
- Young Madders, syndrome de
- Young McKeever Squier, syndrome de
- Young, syndrome de
- Yunis Varon, syndrome de
Z
modifier- Zadik Barak Levin, syndrome de
- ZAP70, déficit en
- Zellweger, syndrome de
- Zimmer Taub Sova syndrome de
- Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
- Zlotogora, syndrome de
- Zollinger-Ellison, syndrome de
- Zori Stalker Williams, syndrome de
- Zunich-Kaye, syndrome de
0, 1 ou 2 à 49 (maladies dont le nom commence par un numéro)
modifier- 2,4-@diénoyl-CoA réductase, déficit en
- 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
- 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
- 3C syndrome
- 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA (HMG) synthétase, déficit en
- 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase, déficit en
- 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
- 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
- 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase, déficit en
- 3-méthylcrotonyl glycinurie
- 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase, déficit en
- 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase, déficit en
- 5-alpha-réductase de type 2, déficit en
- 5-oxoprolinase, déficit en
- 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
- 7-déhydrocholestérol réductase, déficit en
- 11-bêta-hydroxylase, déficit en
- 11-bêta-hydroxystéroïde déshydogénase type 2, déficit en
- 17-alpha-hydroxylase, déficit en
- 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
- 18-hydroxylase, déficit en
- 21-hydroxylase, déficit en
- 47 XXX syndrome
- 47 XXY syndrome
- 47 XYY syndrome
- 48 xxxx syndrome
- 48 XXXY syndrome
- 48 xxyy syndrome
- 49 XXXXX syndrome (en)
- 49 xxxxy syndrome.
Sources
modifierRéférence
modifier- First report of a patient with a mixoploidy 47,XXX/94,XXXXXX ; in NCBI / National Center for Biotechnology Information, NLM / National Library of Medicine's NIH's pubmed.ncbi.nlm.nih.gov (USA.gov).